Síndrome de Marfan Síntomas, causas y tratamientos

guía del médico sobre el síndrome de Marfan, una enfermedad hereditaria que afecta al corazón.

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conectivo del cuerpo, que da fuerza, soporte y elasticidad a los tendones, cartílagos, válvulas del corazón, vasos sanguíneos y otras partes vitales del cuerpo.

En las personas que padecen el síndrome de Marfan, el tejido conjuntivo carece de fuerza debido a su inusual composición química. El síndrome afecta a los huesos, los ojos, la piel, los pulmones y el sistema nervioso, junto con el corazón y los vasos sanguíneos.

Síntomas del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno genético de expresión variable. Esto significa que los signos y síntomas pueden ser diferentes de una persona a otra. También pueden variar en cuanto a su gravedad, y pueden ir de leves a potencialmente mortales. Los síntomas tienden a empeorar a medida que se envejece.

Las personas con síndrome de Marfan pueden tener:

  • Una complexión alta y delgada

  • Brazos, piernas, dedos de las manos y de los pies desproporcionadamente largos, junto con articulaciones flexibles

  • Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)

  • Un pecho que se hunde o sobresale

  • Dientes apiñados

  • Pies planos

  • Soplos del corazón

  • Estrías

Causas y factores de riesgo del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan está causado por un cambio en el gen que controla la forma en que el cuerpo produce la fibrilina, una parte esencial del tejido conectivo que ayuda a hacerlo fuerte y elástico.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se hereda de uno de los padres. Se da por igual en hombres y mujeres, que tienen un 50% de riesgo de transmitir el gen a sus hijos. En aproximadamente el 25% de las personas con el síndrome, el gen cambia sin que haya una causa clara.

La afección es bastante común y afecta a uno de cada 5.000 estadounidenses de todas las razas y orígenes étnicos.

Complicaciones del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan afecta a muchas partes del cuerpo y puede causar muchos tipos de complicaciones, como:

  • Daños en la aorta. Esta es una de las mayores amenazas del síndrome de Marfan. La aorta es la arteria que lleva la sangre del corazón al resto del cuerpo. El síndrome de Marfan puede romper las capas internas de la aorta, provocando una disección o una hemorragia en la pared del vaso. La disección aórtica puede ser mortal. Es posible que necesite una intervención quirúrgica para sustituir la parte afectada de la aorta.

  • Prolapso de la válvula mitral. Algunas personas con síndrome de Marfan también tienen una afección que provoca un abombamiento de la válvula cardíaca, que puede estar relacionado con latidos irregulares o rápidos y falta de aliento. Puede ser necesaria una intervención quirúrgica.

  • Dislocación del cristalino. El cristalino de su ojo, la parte que enfoca su visión, puede salirse de su sitio, una condición llamada ectopia lentis.

  • Problemas en la retina. El riesgo de desgarro o desprendimiento de la retina, el tejido del ojo que percibe la luz, es mayor.

  • Glaucoma o cataratas. El síndrome de Marfan aumenta las posibilidades de padecer cataratas (visión nublada) o glaucoma (presión ocular alta) a una edad temprana.

  • Problemas de esqueleto. Es más probable que tenga la columna vertebral curvada, costillas inusuales, dolor de pies y de espalda.

  • Complicaciones del embarazo. Dado que el embarazo aumenta la cantidad de sangre en el cuerpo, una aorta debilitada por el síndrome de Marfan tiene un mayor riesgo de sufrir una rotura o disección durante el embarazo.

Diagnóstico del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan está presente al nacer, pero puede no ser diagnosticado hasta la adolescencia o más tarde. Todas las personas con síndrome de Marfan tienen la misma alteración genética, pero no todas presentan los mismos síntomas en el mismo grado.

Para determinar si usted lo tiene, su médico:

  • Le hará un examen físico de los ojos, el corazón, los vasos sanguíneos y los sistemas muscular y óseo

  • Pregunte por sus síntomas

  • Pedir información sobre los miembros de la familia que puedan haber tenido el trastorno

Para comprobar si hay cambios en el corazón y los vasos sanguíneos y detectar problemas de ritmo, su médico puede utilizar otras pruebas, como:

  • Una radiografía de tórax

  • Un electrocardiograma (EKG)

  • Un ecocardiograma

  • Pruebas genéticas

Si no pueden ver secciones de la aorta en un ecocardiograma o si sospechan que puede tener una disección, puede necesitar una:

  • Ecocardiograma transesofágico (ETE)

  • RESONANCIA MAGNÉTICA

  • Tomografía computarizada

Las exploraciones también pueden comprobar si la parte baja de la espalda presenta signos de ectasia dural, un problema de espalda que es común en las personas con síndrome de Marfan.

Otras pruebas de diagnóstico del síndrome de Marfan incluyen un examen ocular con lámpara de hendidura, en el que el médico comprobará si hay lentes dislocadas.

Las pruebas genéticas por sí solas no pueden decir si se tiene el síndrome de Marfan. Pero los médicos suelen utilizarlas para confirmar su diagnóstico.

Otros trastornos genéticos que afectan al tejido conjuntivo son el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome de Loeys-Dietz, el fenotipo MASS, el aneurisma aórtico familiar y el síndrome de Stickler.

Tratamiento del síndrome de Marfan

Para obtener el mejor tratamiento, es posible que tenga que acudir a más de un médico. El síndrome de Marfan afecta a múltiples sistemas de su cuerpo, por lo que su tratamiento podría implicar a uno o más especialistas, incluyendo:

  • Genetistas

  • Cirujanos

  • Cardiólogos

  • Especialistas en odontología

  • Especialistas en ojos (oftalmólogos)

  • Ortopedistas

Usted necesitará un plan de tratamiento diseñado para sus necesidades específicas. Algunas personas necesitan citas regulares de seguimiento con su médico y, durante los años de crecimiento, exámenes cardiovasculares, oculares y ortopédicos de rutina.

Su tratamiento dependerá de lo que esté afectado. Por ejemplo:

  • Para tratar los problemas oculares, puede necesitar gafas, lentes de contacto o incluso cirugía.

  • Para tratar los problemas del esqueleto, puede necesitar un corsé ortopédico, plantillas para los zapatos o una cirugía de fusión espinal.

Los problemas cardíacos pueden requerir medicación o cirugía:

Medicamentos

Los médicos no suelen utilizar medicamentos para tratar el síndrome de Marfan. Pero el médico puede recetar un betabloqueante, que reduce la fuerza de los latidos del corazón y la presión en las arterias, impidiendo o ralentizando el agrandamiento de la aorta. El tratamiento con betabloqueantes suele iniciarse cuando el paciente es joven.

Algunas personas no pueden tomar betabloqueantes porque tienen asma o por sus efectos secundarios, que pueden incluir somnolencia, debilidad, dolores de cabeza, ralentización de los latidos del corazón, hinchazón de manos y pies, o problemas para respirar y dormir. En estos casos, puede tomar un medicamento llamado bloqueador de los canales de calcio.

Cirugía

La cirugía del síndrome de Marfan tiene por objeto prevenir la disección o rotura de la aorta y tratar los problemas que afectan a las válvulas del corazón, que controlan el flujo de sangre que entra y sale del corazón y entre sus cavidades.

La decisión de realizar una intervención quirúrgica se basa en el tamaño de la aorta, el tamaño normal previsto de la aorta, el ritmo de crecimiento de la aorta, la edad, la estatura, el sexo y los antecedentes familiares de disección aórtica. La cirugía consiste en sustituir la parte dilatada de la aorta por un injerto, una pieza de material artificial que se utiliza en lugar de la zona dañada o débil del vaso sanguíneo.

Una válvula aórtica o mitral permeable (la válvula que controla el flujo de sangre entre las dos cámaras izquierdas del corazón) puede dañar el ventrículo izquierdo (la cámara inferior del corazón que es la principal cámara de bombeo) o provocar una insuficiencia cardíaca. En estos casos, hay que operar para sustituir o reparar la válvula afectada. Si se hace pronto, antes de que las válvulas se dañen, se puede reparar la válvula aórtica o la mitral. Si las válvulas están dañadas, puede ser necesario sustituirlas.

Hable con un cirujano que tenga experiencia en la cirugía del síndrome de Marfan. Las personas operadas de síndrome de Marfan siguen necesitando cuidados de seguimiento de por vida para evitar complicaciones.

Cuál es el pronóstico para las personas con síndrome de Marfan?

Una mejor comprensión del síndrome de Marfan, combinada con una detección más temprana, cuidados de seguimiento regulares y técnicas quirúrgicas más seguras, ha dado lugar a un mejor pronóstico para las personas con este síndrome.

En el pasado, la edad media de fallecimiento de las personas con síndrome de Marfan era de 32 años. Pero con la ayuda de un diagnóstico precoz, un tratamiento adecuado y un seguimiento a largo plazo por parte de un equipo experimentado de profesionales sanitarios, la mayoría de las personas con este trastorno llevan ahora una vida activa y saludable con una esperanza de vida similar a la de la población general.

Cómo afecta el síndrome de Marfan a las opciones de estilo de vida?

  • Actividad. La mayoría de las personas que tienen el síndrome de Marfan pueden participar en ciertos tipos de actividades físicas o recreativas. Los que tienen dilatación de la aorta deben evitar los deportes de equipo de alta intensidad, los deportes de contacto y los ejercicios isométricos (como el levantamiento de pesas). Consulte a su cardiólogo sobre lo que debe y no debe hacer.

  • Embarazo. Dado que el síndrome de Marfan se transmite a los hijos, las personas que puedan estar en riesgo deben recibir asesoramiento genético antes de quedarse embarazadas. Las mujeres embarazadas con síndrome de Marfan también se consideran casos de alto riesgo. Si la aorta es de tamaño normal, el riesgo de disección es menor, pero no desaparece del todo. Las que tienen incluso un ligero agrandamiento corren un mayor riesgo, y el estrés del embarazo puede provocar una dilatación más rápida. Durante el embarazo debe hacerse un seguimiento cuidadoso, con controles frecuentes de la tensión arterial y ecocardiogramas mensuales. Si hay signos de dilatación rápida o regurgitación aórtica, es posible que tenga que guardar reposo. Su médico analizará con usted el mejor método de parto.

  • Prevención de la endocarditis. Las personas con síndrome de Marfan que tienen una afectación del corazón o de las válvulas o que han sido operadas del corazón pueden tener un mayor riesgo de endocarditis bacteriana. Se trata de una infección de las válvulas o el tejido del corazón después de que las bacterias entren en el torrente sanguíneo. Para prevenirla, podría tomar antibióticos antes de procedimientos dentales o quirúrgicos.

  • Consideraciones emocionales. Enterarse de que tiene el síndrome de Marfan puede hacerle sentir enfadado, asustado o triste. Puede que tenga que hacer cambios en su estilo de vida y adaptarse a tener un cuidadoso seguimiento médico el resto de su vida. Puede tener problemas económicos. También debe considerar el riesgo para sus futuros hijos. La Fundación Nacional de Marfan puede ofrecerle apoyo.

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