La talasemia es un trastorno sanguíneo genético que afecta a la capacidad de la sangre para llevar oxígeno a los órganos del cuerpo. Conozca los signos, cómo se diagnostica y se trata.
La talasemia es una enfermedad hereditaria de la sangre. Si la padeces, tu cuerpo tiene menos glóbulos rojos y menos hemoglobina de lo que debería. La hemoglobina es importante porque permite que los glóbulos rojos lleven oxígeno a todas las partes del cuerpo. Por ello, las personas que padecen esta enfermedad pueden tener anemia, lo que hace que se sientan cansadas.
Es posible que oiga llamarla de alguna manera, como Primavera Constante, anemia de Cooleys o hidropesía fetal de Barts con hemoglobina. Estos son nombres comunes para diferentes formas de la misma. Los dos tipos son la alfa talasemia y la beta talasemia. Los términos alfa y beta se refieren a la parte de la hemoglobina que le falta a la persona.
También hay términos que indican la gravedad de la talasemia. Una persona con un rasgo o forma menor puede no tener síntomas o tenerlos sólo de forma leve. Puede que no necesite tratamiento. Alguien con una forma mayor necesitará tratamiento médico.
Causas y factores de riesgo de la talasemia
La talasemia es genética. Ocurre cuando se heredan genes mutados de los padres que cambian la hemoglobina. La tienes desde el nacimiento. No se puede contraer la talasemia como se contrae un resfriado o la gripe.
Si ambos padres son portadores de talasemia, puedes contraerla. Si heredas dos o más copias de genes anormales de tus padres, puedes padecer talasemia de leve a grave, dependiendo del tipo de proteína afectada. Es más frecuente en personas de Asia, África, Oriente Medio y países mediterráneos como Grecia o Turquía.
Tipos de talasemia
La talasemia es en realidad un grupo de problemas sanguíneos, no sólo uno.
Para producir hemoglobina, se necesitan dos proteínas, la alfa y la beta. Sin la cantidad suficiente de una u otra, tus glóbulos rojos no pueden transportar oxígeno como deberían.
La talasemia alfa significa que usted no produce suficiente cantidad de la cadena de proteínas de la hemoglobina alfa para producir su hemoglobina. Con la talasemia beta, usted no hace suficiente de la beta.
Usted tiene cuatro genes responsables de hacer la cadena de proteína alfa de la hemoglobina. Usted obtiene dos de cada padre. Si tiene una copia anormal de un gen alfa, no tendrá talasemia pero será portador de ella. Si tiene dos copias anormales de un gen alfa, tendrá talasemia alfa leve. Si tiene más copias anormales, tendrá una talasemia alfa más grave. Los bebés con cuatro copias anormales del gen alfa suelen nacer muertos o no sobreviven mucho tiempo después del nacimiento.
Usted tiene dos genes que son necesarios para producir la proteína beta. Se obtiene uno de cada uno de los padres. Si tiene una copia anormal del gen beta, tendrá una beta talasemia leve. Si tienes dos copias, tendrás una beta talasemia más moderada o severa.
Síntomas de la talasemia
Estos pueden incluir:
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Crecimiento lento en los niños
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Huesos anchos o frágiles
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Agrandamiento del bazo (órgano del abdomen que filtra la sangre y combate las enfermedades)
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Fatiga
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Debilidad
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Piel pálida o amarilla
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Orina oscura
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Falta de apetito
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Problemas del corazón
En algunas personas, los síntomas aparecen al nacer. En otras, pueden pasar un par de años para ver algo. Algunas personas que tienen talasemia no mostrarán ningún signo.
Diagnóstico de la talasemia
Si crees que puedes tener talasemia, o si tus padres la tienen, debes acudir a un médico. Te examinarán y te harán preguntas. Los niños con talasemia de moderada a grave suelen presentar signos a los 2 años de edad.
Si el médico sospecha que tienes talasemia, te hará un análisis de sangre. Uno de ellos es un CBC (recuento sanguíneo completo). El otro es una prueba de electroforesis de hemoglobina.
Si usted está embarazada o está tratando de tener un bebé, usted puede tener pruebas para saber si su bebé tendrá la condición.
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Las pruebas genéticas pueden mostrar si usted o su pareja son portadores de alguno de los genes que causan la talasemia.
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El muestreo de vellosidades coriónicas analiza un pequeño trozo de la placenta para ver si un bebé tiene los genes que causan la talasemia. Los médicos suelen hacer esta prueba alrededor de la semana 11 de embarazo.
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La amniocentesis analiza el líquido que rodea al feto. Los médicos suelen realizar esta prueba alrededor de la semana 16 de embarazo.
Si tienes talasemia, debes acudir a un experto en sangre conocido como hematólogo. También puede necesitar otros médicos especiales en su equipo, como los que tratan el corazón o el hígado.
Tratamiento de la talasemia y cuidados en el hogar
Si tienes talasemia, sigue estos hábitos para mantenerte bien:
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Lleva una dieta saludable para mantener tus huesos fuertes y darte energía.
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Si tienes fiebre o te sientes mal, acude a tu médico.
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Aléjate de los enfermos y lávate las manos con frecuencia.
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Pregunta a tu médico sobre los suplementos como el calcio y la vitamina D.
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No tome pastillas de hierro.
Con un caso leve, puede sentirse cansado y no necesitar tratamiento. Pero si es más grave, tus órganos pueden no recibir el oxígeno que necesitan. El tratamiento puede incluir:
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Transfusiones de sangre. Una transfusión es una forma de obtener sangre donada o partes de la sangre que su cuerpo necesita, como la hemoglobina. La frecuencia con la que se necesitan las transfusiones puede variar. Algunas personas reciben una cada pocas semanas. Su programa de transfusiones puede cambiar a medida que envejece.
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Terapia de quelación. Las transfusiones de sangre son importantes para las personas con talasemia. Pero pueden causar demasiado hierro en la sangre. Eso puede conducir a problemas con el corazón, el hígado y el azúcar en la sangre. Si recibe transfusiones, usted y su médico hablarán sobre si necesita un medicamento que pueda ayudar a eliminar el exceso de hierro de su cuerpo.
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Trasplante de células madre o de médula ósea. Una infusión de células madre de un donante compatible a veces puede curar la talasemia.
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Suplementos. En algunos casos, su médico puede recomendarle que tome ácido fólico adicional u otros suplementos.
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Cirugía. Algunas personas con talasemia pueden necesitar que se les extirpe el bazo.
A veces, las transfusiones de sangre causan reacciones como fiebre alta, náuseas, diarrea, escalofríos y presión arterial baja. Si tienes alguna de ellas, acude a tu médico. La donación de sangre en Estados Unidos es muy segura. Pero existe una remota posibilidad de que pueda contraer una infección por una transfusión de sangre.
Colabora estrechamente con tu médico y mantente al día con tus tratamientos.
Complicaciones de la talasemia
Si la anemia de una persona se vuelve grave, puede causar daños permanentes en los órganos e incluso la muerte. Algunas personas con talasemia de moderada a severa tienen otros problemas de salud. Estos pueden incluir:
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Sobrecarga de hierro. Un exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino.
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Cambios en los huesos. Tus huesos pueden volverse delgados y frágiles. Y los huesos de la cara pueden parecer fuera de forma o distorsionados.
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Crecimiento lento. Puedes ser más bajo que los demás porque tus huesos no crecen normalmente. La pubertad puede retrasarse.
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Agrandamiento del bazo. Su bazo filtra las células sanguíneas viejas o dañadas. Si usted tiene talasemia, su bazo podría tener que trabajar demasiado. A veces un médico puede tener que extirparlo. Si un médico tiene que extirpar su bazo, usted tendrá un mayor riesgo de infección.
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Problemas del corazón. La talasemia aumenta su riesgo de insuficiencia cardíaca congestiva y ritmos cardíacos anormales.
Estos problemas no les ocurren a todos los que tienen talasemia.
Prevención de la talasemia
No se puede prevenir la talasemia, ya que está en los genes.
Si la tienes y quieres tener hijos, es posible que quieras hablar con un asesor genético. Se trata de un experto en cuestiones de salud que se transmiten de padres a hijos. El asesor le explicará sus posibilidades de tener un hijo con talasemia.
Si usted y/o su pareja son portadores de talasemia y sus futuros hijos corren el riesgo de padecerla, es posible asegurarse de que no la tengan con la fecundación in vitro (FIV). Un médico analizará los embriones antes de elegir cuál implantar.
Panorama de la talasemia
Su pronóstico dependerá de la gravedad de su talasemia. Algunas personas sólo tendrán síntomas leves. Para otros, es más grave. La talasemia severa puede conducir a la insuficiencia cardíaca y una muerte temprana. Sin embargo, muchas personas con talasemia viven tanto como las que no tienen talasemia. Gracias a los nuevos tratamientos, las personas con talasemia viven más tiempo con menos síntomas.
También es posible que desee unirse a un grupo de apoyo, para que pueda conectarse con otras personas que tienen la condición.
