El rasgo drepanocítico se transmite de padres a hijos. Aprende cómo has heredado este rasgo y en qué se diferencia de la enfermedad de células falciformes.
El rasgo de células falciformes (TCS) es un trastorno sanguíneo genético. Esto significa que se hereda o se transmite de padres a hijos. El rasgo de células falciformes es diferente de la enfermedad de células falciformes (ECF) y, de hecho, no se considera una enfermedad. Las personas con ECF tienen glóbulos rojos en forma de hoz (luna creciente) debido a una versión anormal de una proteína llamada hemoglobina. Suelen tener mucho dolor y otros síntomas.
Tener un TCE significa que has heredado el gen falciforme de uno de tus padres (no de ambos) y que la mayoría de tus glóbulos rojos son normales. Es raro que las personas con SCT tengan algún síntoma. La mayoría lleva una vida normal.
Rasgo de células falciformes frente a enfermedad de células falciformes
La enfermedad de células falciformes?(ECS) es el resultado de un gen de la hemoglobina roto. La hemoglobina es la sustancia que transporta el oxígeno dentro de los glóbulos rojos. Se necesitan dos copias de este gen defectuoso, una de cada progenitor, para padecer la enfermedad de células falciformes. (Si ambos progenitores tienen el gen defectuoso, la probabilidad de nacer con la enfermedad es de una entre cuatro.
Las personas con SCT tienen un gen de hemoglobina normal (A) y un gen de hemoglobina anormal (S). Por eso a veces se le llama HbAS. Si tus dos padres son portadores del rasgo falciforme, tienes un 50% de posibilidades de que sólo uno de ellos te lo transmita. Si lo hacen, tendrás SCT.
Síntomas del rasgo drepanocítico
Las personas portadoras del rasgo de células falciformes no son propensas a enfermar con los síntomas de la enfermedad de células falciformes?
La enfermedad de células falciformes se caracteriza por unos glóbulos rojos (GR) de forma anormal que pueden provocar ataques graves y dolorosos. Los médicos llaman a estos ataques crisis. Los glóbulos rojos sanos son redondos o con forma de disco y se mueven fácilmente por los pequeños vasos sanguíneos. Los glóbulos rojos con forma de hoz son duros y no tan flexibles como los normales. Pueden atascarse en los pequeños vasos sanguíneos y provocar atascos, dolor y otros problemas como infecciones e infartos. También pueden provocar una complicación potencialmente mortal conocida como síndrome torácico agudo, que dificulta la respiración. Las personas con TCE tienen en su mayoría glóbulos rojos normales, por lo que no suelen tener estos problemas graves.
A veces, las personas con el rasgo de células falciformes tienen síntomas, pero es raro. Pueden incluir:
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Sangre en la orina (aunque esto por sí mismo no siempre es un problema, es una buena idea acudir al médico para asegurarse de que no hay nada más grave, como un problema renal).
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Dolor en las alturas
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Dificultad para hacer ejercicio en condiciones meteorológicas extremas
Algunas personas con rasgo drepanocítico pueden ser más propensas que otras a sufrir un "golpe de calor" o una peligrosa rotura muscular tras un ejercicio intenso. Esto es especialmente cierto en condiciones climáticas extremas de calor o frío. Los atletas y los militares en formación con SCT son los más propensos a tener estos problemas de salud.?
Si tienes SCT y estás haciendo entrenamientos intensos, toma estas medidas para evitar cualquier problema:
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Mantente hidratado. Bebe agua antes, durante y después de una actividad intensa.
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Mantén tu cuerpo fresco. Evita el sobrecalentamiento cuando hace calor y hay humedad, nebulizando o haciendo descansos en zonas con aire acondicionado.
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Controla tu ritmo durante los entrenamientos. Empieza despacio y luego aumenta la intensidad.
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Realiza pausas o periodos de descanso frecuentes durante el entrenamiento.
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Busque ayuda médica de inmediato si comienza a sentirse mal.
Causas y factores de riesgo del rasgo drepanocítico
Más de 100 millones de personas en todo el mundo tienen SCT. Aproximadamente 1 de cada 12 afroamericanos y 1 de cada 100 hispanoamericanos nacen con esta enfermedad. También es común en personas cuyos ancestros son de:
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El Mediterráneo: Países como Turquía, Grecia e Italia
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Oriente Medio: Países como Arabia Saudí.
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Asia: Países como India y Japón.
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América Central y del Sur: Países como Brasil y Costa Rica.
El rasgo de células falciformes (SCT) se transmite de padres a hijos. Si tus padres tienen el rasgo, puedes enfermar de la enfermedad (SCD), o puede que sólo seas portador del gen (SCT) y nunca tengas síntomas. Aprender cómo se transmite el rasgo puede ayudarle a comprender mejor qué puede esperar.
Si usted tiene SCT, existe la posibilidad de que transmita el gen defectuoso a sus hijos. La SCT no es una enfermedad grave, pero la ECF sí lo es. Es importante saber si usted y su pareja tienen el rasgo de células falciformes. Si es así, hay un 25% de posibilidades de tener un hijo con ECF en cada embarazo. También hay un 25% de posibilidades de tener un hijo sin rasgo o enfermedad (genes normales) y un 50% de posibilidades de tener un hijo con rasgo de células falciformes.
Diagnóstico del rasgo de células falciformes
Su médico puede pedir un análisis de sangre para ver si usted es portador del rasgo drepanocítico.
Las pruebas prenatales pueden indicar si su bebé tiene la enfermedad de células falciformes o es portador del gen de las células falciformes.
Si sabe o cree que podría tener el rasgo de células falciformes y quiere formar una familia, es una buena idea hablar con un asesor genético. Estos profesionales tienen experiencia en trastornos sanguíneos genéticos y están especializados en el asesoramiento genético prenatal. Pueden ayudarle a averiguar si la enfermedad de células falciformes y la enfermedad de células falciformes se dan en su familia y si existe el riesgo de transmitir genes anormales a su hijo. Tanto usted como su pareja deberían someterse a una prueba de detección de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob si están planeando tener un hijo.
Tratamiento del rasgo drepanocítico
No hay un tratamiento específico para el rasgo de células falciformes ya que la mayoría de las veces no hay síntomas. El tratamiento se centraría en los síntomas o complicaciones poco frecuentes en una persona con SCT.
Prevención del rasgo de células falciformes
La prevención del rasgo drepanocítico se centra en que las personas con enfermedad de células falciformes o rasgo drepanocítico tomen una decisión informada con su pareja y la ayuda de un asesor genético a la hora de planificar una familia...
Las personas con TCE pueden evitar que se produzcan síntomas y problemas raros si son conscientes de las situaciones de peligro y toman precauciones cuando se plantean hacer ejercicio, practicar senderismo, volar, bucear y participar en otras actividades extremas.
Complicaciones del rasgo de células falciformes
El rasgo de células falciformes no es una forma leve de anemia falciforme y nunca puede convertirse en anemia falciforme. Pero el rasgo puede aumentar la probabilidad de padecer cierto tipo de cáncer de riñón y enfermedades renales, o de tener sangre en la orina (hematuria). También puede aumentar el riesgo de coágulos de sangre. Los deportistas y los que realizan entrenamientos militares extremos deben tener más cuidado, como beber más líquidos y hacer descansos frecuentes.
En casos raros y extremos, las personas con rasgo de células falciformes pueden experimentar complicaciones como:
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Crisis de dolor similares a las de las personas con ECF
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Infarto esplénico (muerte del tejido) por falta de oxígeno en el bazo. Esto puede ser el resultado de un ejercicio intenso en altitudes superiores a los 1.500 metros. Los síntomas incluyen náuseas, vómitos y dolor en el pecho y el abdomen. Busque ayuda médica de inmediato si tiene estos problemas.
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Muerte súbita. Las personas con rasgo falciforme deben tener cuidado en situaciones de aumento de la presión atmosférica (como el buceo), bajo nivel de oxígeno, gran altitud y deshidratación.
También puedes transmitir el rasgo a tus hijos.
