Un dispositivo del tamaño de una grapadora puede ayudar a los médicos a diagnosticar enfermedades complicadas que afectan al sistema nervioso.
Una nueva prueba genética descubre enfermedades neurológicas ocultas
Por Tara Haelle
17 de marzo de 2022 -- Las enfermedades que afectan al sistema nervioso pueden ser algunas de las más difíciles de diagnosticar para los médicos.
Muchas enfermedades pueden causar síntomas similares, pero dos personas con la misma enfermedad pueden tener síntomas diferentes, lo que puede hacer que la causa de los síntomas sea difícil de determinar. Los retrasos en el diagnóstico de la enfermedad hacen que las personas pasen más tiempo sin recibir el tratamiento que necesitan.
Pero ahora, una nueva prueba de ADN está resolviendo ese problema para más de 50 enfermedades genéticas que afectan al sistema nervioso.
La nueva prueba abarca la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Lou Gehrig, el síndrome del cromosoma X frágil, la epilepsia y otras enfermedades neurológicas que se transmiten genéticamente de padres a hijos.
Estas enfermedades se conocen colectivamente como trastornos de expansión de repetición en tándem corto, lo que significa que secuencias de ADN muy largas que se repiten una y otra vez en los genes de una persona están causando problemas.
La nueva prueba utiliza una técnica denominada secuenciación por nanoporos, que escanea el ADN de un paciente en busca de 37 genes que se sabe que están implicados en los trastornos por expansión de repeticiones cortas en tándem. Cuando la prueba detecta los genes, comprueba si forman parte de estas secuencias largas y repetitivas y cuáles son esas secuencias. De este modo se identifica la enfermedad que padece la persona.
Aunque ninguna de estas enfermedades tiene cura, el diagnóstico precoz ayuda a los pacientes a prepararse para futuros síntomas y a los médicos a controlar las complicaciones.
Antes de esta prueba, los médicos y los pacientes tenían que recurrir a pruebas menos precisas.
El nuevo método cuesta menos de 750 dólares y utiliza una tecnología del tamaño de una grapadora. También puede identificar nuevas secuencias repetitivas, lo que podría llevar a descubrir condiciones que aún no conocemos.
