Detalles sobre este raro trastorno hereditario de la mano del médico.
Si usted o su hijo tienen la enfermedad de Pompe, es importante saber que cada caso es diferente y que los médicos tienen tratamientos para ayudar a controlarla.
La enfermedad de Pompe se produce cuando el cuerpo no puede fabricar una proteína que descompone un azúcar complejo, llamado glucógeno, para obtener energía. El exceso de azúcar se acumula y daña los músculos y órganos.
La enfermedad de Pompe causa debilidad muscular y problemas para respirar. Afecta sobre todo al hígado, el corazón y los músculos. Es posible que la enfermedad de Pompe reciba otros nombres, como deficiencia de GAA o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo II (EAG).
Aunque le puede ocurrir a cualquiera, es más frecuente en personas afroamericanas y en algunos grupos asiáticos.
Causa
La enfermedad de Pompe se adquiere de los padres. Para padecerla, tienes que heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre.
Puedes tener un solo gen y no tener síntomas de la enfermedad.
Síntomas
Los síntomas que se tienen, el momento en que comienzan y el grado de molestia que suponen pueden ser muy diferentes en cada persona.
Un bebé de entre unos meses y un año tiene la enfermedad de Pompe de inicio temprano, o infantil. Esto puede ser así:
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Problemas para comer y no ganar peso.
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Poco control de la cabeza y el cuello
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Rodar y sentarse más tarde de lo esperado
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Problemas respiratorios e infecciones pulmonares
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Agrandamiento y engrosamiento del corazón o defectos cardíacos
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Agrandamiento del hígado
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Agrandamiento de la lengua
Si eres mayor cuando empiezan los síntomas, hasta un adulto de 60 años, se conoce como enfermedad de Pompe de inicio tardío. Este tipo tiende a avanzar lentamente y no suele afectar al corazón. Podrías notar:
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Sensación de debilidad en las piernas, el tronco y los brazos
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Falta de aire, dificultad para hacer ejercicio e infecciones pulmonares
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Problemas para respirar mientras duermes
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Una gran curva en la columna vertebral
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Agrandamiento del hígado
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Agrandamiento de la lengua que dificulta la masticación y la deglución
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Rigidez en las articulaciones
Cómo obtener un diagnóstico
Muchos síntomas son similares a otras condiciones médicas. Para ayudar a averiguar lo que está pasando, su médico puede preguntar:
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Se siente débil, se cae con frecuencia o tiene problemas para caminar, correr, subir escaleras o ponerse de pie?
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Le cuesta respirar, especialmente por la noche o cuando se acuesta?
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Tiene dolores de cabeza por la mañana?
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Está a menudo cansado durante el día?
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Cuando era niño, ¿qué tipo de problemas de salud tenía?
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Tiene o tuvo algún otro miembro de su familia problemas de este tipo también?
Es posible que tenga que hacerse pruebas, dependiendo de los síntomas que tenga, para descartar otras afecciones.
Si su médico cree que puede tener la enfermedad de Pompe, a menudo se confirma con estas pruebas:
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Comprobar una muestra de músculo para ver la cantidad de glucógeno que hay
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Comprobar una muestra de sangre para ver el funcionamiento de la proteína "mala"
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Buscar el problema genético que causa la enfermedad de Pompe
El diagnóstico de la enfermedad de Pompe en un bebé puede tardar unos 3 meses. En el caso de los niños y los adultos puede tardar hasta 7-9 años. Después de que los médicos estén seguros, es una buena idea hacer pruebas a los miembros de la familia para detectar el problema genético, también.
Preguntas para su médico
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Qué puedo esperar en adelante?
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Qué tratamientos son los mejores para mí ahora? Hay algún ensayo clínico que sea bueno para mí?
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Tienen estos tratamientos efectos secundarios? Qué puedo hacer con ellos?
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Cómo comprobamos mi evolución? Hay nuevos síntomas a los que deba prestar atención?
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Con qué frecuencia debo acudir a la consulta?
Tratamiento
El tratamiento precoz, especialmente para los bebés, es clave para frenar el daño en el organismo.
Tres... medicamentos sustituyen la proteína que falta y ayudan al cuerpo a procesar el azúcar correctamente. Se toman por inyección.
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Lumizyme
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Myozyme, para bebés y niños
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Nexviazyme, para los mayores de 1 año con enfermedad de Pompe de inicio tardío
Cuidarse a sí mismo
Vivir con la enfermedad de Pompe puede ser un reto. Es posible que tú y tu familia queráis acudir a un consejero para que os ayude a asimilar lo que está ocurriendo, especialmente a medida que cambian tus capacidades. Un grupo de apoyo también puede ser un lugar seguro para compartir tus sentimientos y encontrar comprensión.
Los grupos de apoyo también pueden ser una buena fuente de consejos prácticos. Por ejemplo, si tienes problemas para comer, puedes intentar añadir espesantes a la comida para que sea más fácil de tragar. Es posible que tengas que utilizar una sonda de alimentación para asegurarte de que recibes suficientes nutrientes.
Qué esperar
Como la enfermedad de Pompe puede afectar a muchas partes del cuerpo, lo mejor es acudir a un equipo de especialistas que conozcan bien la enfermedad y puedan ayudarte a controlar los síntomas. Esto podría incluir:
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Un cardiólogo (médico del corazón)
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Un neurólogo, que trata el cerebro, la médula espinal, los nervios y los músculos
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Un terapeuta respiratorio, que puede ayudar a los pulmones y a la respiración
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Un nutricionista, que puede ayudarte a comer para mantenerte sano
Por lo general, cuanto más tarde se manifieste la enfermedad, más lenta será su evolución. Los bebés pueden ser tratados, pero como sus síntomas son más intensos y progresan rápidamente, no suelen vivir más de un año. En el caso de la enfermedad de Pompe de inicio tardío, la debilidad muscular empeora con el tiempo y acaba provocando graves problemas respiratorios, quizá muchos años después.
Aunque no hay cura, el tratamiento puede aliviar los síntomas y ayudar a las personas a vivir más tiempo.
Conseguir apoyo
Puedes encontrar más información y ponerte en contacto con otras personas que tienen la enfermedad de Pompe a través de la página web de la Asociación de Deficiencia de Maltasa Ácida.
