El médico explica el síndrome de Ehlers-Danlos, un trastorno genético que provoca una flexibilidad inusual y una piel fina.
El SED no tiene cura, pero los síntomas pueden tratarse y controlarse.
Tipos de SED
Hay varios tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, pero todos hacen que las articulaciones sean flojas y débiles y la piel inusualmente elástica.
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La forma más común de EDS hace que tus articulaciones se doblen más de lo que deberían. Eso hace que sean más propensas a dislocarse o sufrir un esguince. Hasta 1 persona de cada 10.000 puede tener esta forma de la enfermedad llamada tipo de hipermovilidad.
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En el tipo clásico de EDS, la piel es lisa, extremadamente elástica y frágil. Las personas con este tipo suelen tener cicatrices en la piel de las rodillas y los codos, y se magullan con facilidad. También es probable que sufran esguinces, luxaciones o afecciones como pies planos, así como problemas en una válvula o arteria del corazón. Esta forma de EDS se da en aproximadamente 1 de cada 20.000 a 40.000 personas. Pero algunas personas pueden tener una forma leve de la enfermedad y no saberlo.
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Aproximadamente una persona de cada 250.000 nace con el tipo vascular del SED. Este tipo debilita los vasos sanguíneos y hace que sus órganos sean más propensos a tener un desgarro.
Otros tipos de síndrome de Ehlers-Danlos son muy raros:
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Se han encontrado unos 60 casos del tipo de cifoescoliosis de la enfermedad en todo el mundo. Es cuando los bebés nacen con músculos y huesos débiles. Suelen tener extremidades o dedos inusualmente largos y una columna vertebral curvada que empeora a medida que crecen. También suelen tener problemas oculares, como miopía o glaucoma, que está relacionado con un exceso de presión dentro del ojo.
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Con la forma de artrocalasia del SED, los bebés nacen con las articulaciones de la cadera fuera de su sitio. Sus articulaciones están muy sueltas y tienen el mismo tipo de columna vertebral curvada que los que tienen el tipo de cifoescoliosis. Se han diagnosticado unos 30 casos de este tipo.
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Con sólo una docena de casos registrados, el tipo más raro de EDS se llama dermatosparaxis. Las personas que lo padecen tienen una piel extremadamente blanda y pastosa que se magulla y cicatriza con facilidad. También son más propensas a tener hernias.
Causa
El EDS se produce cuando el cuerpo no produce una proteína llamada colágeno de forma correcta. El colágeno ayuda a formar las conexiones que mantienen unidos los huesos, la piel y los órganos de tu cuerpo. Si hay un problema con él, esas estructuras pueden ser débiles y más propensas a tener problemas.
El EDS es un trastorno genético. Eso significa que es algo que se hereda de los padres. Si uno de tus padres tiene esta enfermedad, es probable que tú también la tengas.
Diagnóstico
Es probable que su médico comience con un examen físico:
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Comprobarán hasta dónde pueden doblarse tus rodillas, codos, dedos y cintura. Puede tu pulgar tocar tu antebrazo? Puedes doblar el meñique más de 90 grados?
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Te tirarán de la piel para ver hasta dónde se estira y buscarán las cicatrices que haya podido causar la enfermedad.
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Te preguntarán por tu historial médico y si tú o alguien de tu familia ha tenido síntomas como estos en el pasado.
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Si su médico cree que puede tener problemas con el corazón o los vasos sanguíneos, su examen podría incluir un ecocardiograma, que utiliza ondas sonoras para hacer una imagen de su corazón.
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Es posible que también te hagan otras pruebas de imagen. Por ejemplo, el médico puede pedir una tomografía computarizada (TC), que toma radiografías desde distintos ángulos y las une para obtener una imagen más completa. O puede pedir una resonancia magnética (RM). Ésta utiliza potentes imanes y ondas de radio para obtener una imagen detallada.
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El médico también podría realizar una biopsia. Para ello, tomará una pequeña muestra de piel para buscar signos de colágeno anormal bajo el microscopio. También podrían realizar pruebas químicas en la muestra para tratar de averiguar qué tipo de EDS puedes tener. Otros tipos de pruebas pueden mostrar qué genes pueden estar causando el problema.
Tratamiento
Una vez que su médico sepa qué forma de EDS tiene, puede hablar sobre cómo manejar sus síntomas. Es posible que tenga que acudir a varios tipos de médicos, entre ellos:
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Un ortopedista, que se especializa en problemas de las articulaciones y el esqueleto
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Un dermatólogo, que trata las afecciones de la piel
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Un reumatólogo, que se ocupa de las enfermedades que afectan a los tejidos conectivos
Algunas opciones de tratamiento son:
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Terapia física y ejercicio para aumentar el tono muscular y ayudar a la coordinación. Unos músculos más fuertes pueden hacer que sea menos probable que se disloque una articulación. Los ejercicios útiles pueden ser caminar, hacer ejercicios aeróbicos de bajo impacto, nadar o montar en bicicleta. La fisioterapia es especialmente importante para los niños con SED.
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Aparatos ortopédicos u otros dispositivos de ayuda, como una silla de ruedas o un scooter, para facilitar los desplazamientos.
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Suplementos de calcio y vitamina D para ayudar a fortalecer los huesos.
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Medicamentos de venta libre para ayudar con el dolor de las articulaciones. Si estos no ayudan, es posible que necesites un medicamento recetado.
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Las mujeres con SED pueden necesitar cuidados especiales si están embarazadas por posibles problemas de dolor.
Vivir con el síndrome de déficit de atención e hiperactividad
Algunas cosas pueden ayudar a facilitar el día a día:
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Utilice cepillos de cerdas suaves para cepillarse los dientes.
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Los bolígrafos o lápices gruesos pueden ayudar a aliviar la tensión en los dedos.
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Utiliza ropa protectora o almohadillas sobre las rodillas y los codos para evitar magulladuras o cortes.
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Evita los deportes de contacto y los ejercicios de alto impacto como correr o esquiar
Además, un terapeuta, un consejero o un grupo de apoyo podrían ayudarte a afrontar mejor los cambios en tu vida.
