La enfermedad de la hemoglobina SC es una afección genética que afecta a los glóbulos rojos. Obtenga más información sobre los síntomas comunes, las opciones de tratamiento y las posibles complicaciones.
Si tienes la enfermedad de la hemoglobina SC, un tipo de anemia falciforme, significa que tus glóbulos rojos tienen una forma diferente y no pueden transportar el oxígeno de forma eficiente. Forman una forma de C, similar a una herramienta agrícola llamada "hoz". Son duros y pegajosos y a menudo se atascan cuando viajan por los vasos sanguíneos pequeños, obstruyendo el flujo sanguíneo. Las células falciformes también mueren rápidamente, dejando una escasez constante de glóbulos rojos y provocando síntomas como dolor intenso, accidentes cerebrovasculares e infecciones...
¿Cuáles son las causas de la anemia falciforme?
La enfermedad de la hemoglobina SC, o ECS, se produce cuando el gen que indica a nuestro cuerpo cómo producir hemoglobina muta. Estas mutaciones cambian la forma de los glóbulos rojos. Es una enfermedad genética que se hereda de los padres. Normalmente, cada uno de los padres es portador, y el niño recibe dos genes de la anemia falciforme.
Cuáles son los síntomas de la enfermedad de la hemoglobina SC?
Los síntomas de la enfermedad de células falciformes empiezan a aparecer cuando el bebé tiene alrededor de cinco meses. Pueden incluir:?
Anemia. Las células falciformes pueden morir entre 10 y 20 días, dejando una escasez de glóbulos rojos, una condición que se llama anemia. Los glóbulos rojos sanos suelen vivir 120 días. Cuando no se tienen suficientes glóbulos rojos, el cuerpo se esfuerza por obtener oxígeno, lo que provoca fatiga. En los casos graves, es necesario realizar transfusiones de sangre para combatir la anemia.
Dolor constante. Las células en forma de C bloquean el flujo sanguíneo en los vasos sanguíneos que van al corazón, al sistema digestivo, a las articulaciones y a los huesos. Esto da lugar a un dolor que se extiende por todo el cuerpo, y el cuerpo puede doler durante horas o semanas seguidas. Estos episodios se denominan crisis de dolor. Algunos niños y adultos con la enfermedad de la hemoglobina SC tienen dolor crónico como consecuencia de las úlceras y los daños en los huesos y las articulaciones.
Pies y manos hinchados. La falta de flujo sanguíneo en el cuerpo puede causar hinchazón en las manos y los pies. Este es un síntoma llamado "síndrome mano-pie".
Infecciones. Las células falciformes pueden dañar el bazo, lo que puede dejarle más expuesto a las infecciones. A los niños con ECF se les suelen recetar antibióticos para prevenir infecciones peligrosas.
Problemas oculares y de visión. Los glóbulos rojos en forma de C obstruyen fácilmente los vasos sanguíneos pequeños. Esto puede dañar la retina, la parte del ojo que crea las imágenes que se ven. ?
Pubertad tardía o retrasada. Tu cuerpo necesita el oxígeno y los nutrientes de los glóbulos rojos. Si no tiene suficientes, puede impedir el crecimiento normal o retrasar la pubertad.
Las personas que padecen la enfermedad de la hemoglobina SC suelen estar anémicas y experimentar fatiga y dolor extremos. Sin embargo, la gravedad de los síntomas varía de una persona a otra.
No todas las personas con la enfermedad de la hemoglobina SC tienen síntomas graves. Algunas personas sólo experimentan problemas de salud mínimos?
Cuál es el tratamiento de la enfermedad de la hemoglobina SC?
La única cura conocida para la ECF es un trasplante de células madre o de médula ósea. La médula ósea es un tejido graso y blando situado en el centro de los huesos que produce células sanguíneas. El trasplante de médula ósea toma células sanas de la médula de un donante y las transfiere a otra persona.
Sin embargo, estos trasplantes pueden ser arriesgados. El donante y el receptor deben ser muy compatibles para que los trasplantes funcionen, normalmente hermanos o miembros de la misma familia. Incluso en ese caso, el procedimiento puede provocar graves efectos secundarios y la muerte. Los médicos suelen reservar estos trasplantes para los casos más graves.
Existen otras complicaciones de la enfermedad de la hemoglobina SC?
La enfermedad de la hemoglobina SC puede provocar otros problemas de salud graves, como:?
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Síndrome torácico agudo
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Hipertensión pulmonar
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¿Ceguera?
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Daños en los órganos
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Úlceras en las piernas
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¿Impacto cerebral?
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Trombosis venosa profunda (TVP)
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Complicaciones en el embarazo
Los tratamientos para estas afecciones varían y pueden requerir cirugía, fisioterapia y medicamentos orales.
