Obtenga más información del médico sobre la enfermedad del tejido conectivo, incluidos los síntomas y las causas de las distintas formas.
Trastornos hereditarios del tejido conectivo
Algunas enfermedades del tejido conectivo, a menudo denominadas trastornos hereditarios del tejido conectivo (TTC), son el resultado de cambios en ciertos genes. Muchas de ellas son bastante raras. A continuación se presentan algunas de las más comunes.
Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS).
En realidad un grupo de más de 10 trastornos, el SDE se caracteriza por articulaciones excesivamente flexibles, piel elástica y crecimiento anormal de tejido cicatricial. Los síntomas pueden ser desde leves hasta incapacitantes. Dependiendo de la forma específica de EDS, otros síntomas pueden incluir:
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Una columna vertebral curvada
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Vasos sanguíneos débiles
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Sangrado de las encías
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Problemas con los pulmones, las válvulas del corazón o la digestión
Epidermólisis bullosa (EB). Las personas con EB tienen una piel tan frágil que se desgarra o se ampolla como resultado de un pequeño golpe, un tropezón o incluso la fricción de la ropa. Algunas formas de EB pueden afectar al aparato digestivo, las vías respiratorias, los músculos o la vejiga. Causada por defectos de varias proteínas de la piel, la EB suele ser evidente al nacer.
Síndrome de Marfan. El síndrome de Marfan afecta a los huesos, los ligamentos, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Las personas con síndrome de Marfan tienden a ser altas y a tener huesos extremadamente largos y dedos de las manos y de los pies delgados como una araña. Otros problemas pueden ser los oculares, debidos a la colocación anormal del cristalino, y el agrandamiento de la aorta (la mayor arteria del cuerpo), que puede provocar una rotura mortal. El síndrome de Marfan está causado por mutaciones en el gen que regula la estructura de una proteína llamada fibrilina-1.
Osteogénesis imperfecta. La osteogénesis imperfecta es una enfermedad de huesos frágiles, baja masa muscular y articulaciones y ligamentos laxos. Hay varios tipos de esta enfermedad. Los síntomas específicos dependen del tipo concreto y pueden incluir:
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Tinte azul o gris en el blanco de los ojos
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Piel fina
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Columna vertebral curvada
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Problemas de respiración
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Pérdida de audición
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Dientes que se rompen con facilidad
La enfermedad se produce cuando una mutación en dos genes responsables del colágeno tipo 1 reduce la cantidad o la calidad de la proteína. El colágeno de tipo 1 es importante para la estructura de los huesos y la piel.
Enfermedades autoinmunes
En el caso de otras formas de enfermedad del tejido conectivo, se desconoce la causa. En algunos casos, los investigadores creen que el trastorno puede ser desencadenado por algo en el entorno de las personas que pueden ser genéticamente susceptibles. En estas enfermedades, el sistema inmunitario del organismo, normalmente protector, produce anticuerpos que atacan los tejidos del propio organismo.
Estas enfermedades incluyen las siguientes
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Polimiositis y dermatomiositis.
Se trata de dos enfermedades relacionadas en las que se produce una inflamación de los músculos (polimiositis) y de la piel (dermatomiositis). Los síntomas de ambas enfermedades pueden ser:
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Debilidad muscular
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Fatiga
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Dificultad para tragar
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Dificultad para respirar
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Fiebre
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Pérdida de peso
Las personas con dermatomiositis también pueden tener una afectación de la piel alrededor de los ojos y de las manos.
Artritis reumatoide (AR).
La artritis reumatoide es una enfermedad en la que el sistema inmunitario ataca la fina membrana (llamada sinovia) que recubre las articulaciones, provocando dolor, rigidez, calor e hinchazón de las articulaciones e inflamación en todo el cuerpo. Otros síntomas pueden ser:
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Fatiga
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Anemia
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Fiebre
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Pérdida de apetito
La AR puede provocar daños y deformidades articulares permanentes.
Esclerodermia.
La esclerodermia es un término que designa a un grupo de trastornos que provocan una piel gruesa y tirante, la acumulación de tejido cicatricial y daños en los órganos. Estos trastornos se dividen en dos categorías generales: esclerodermia localizada y esclerosis sistémica.
La esclerodermia localizada se limita a la piel y, a veces, al músculo que hay debajo de ella. La esclerosis sistémica también afecta a los vasos sanguíneos y a los órganos principales.
Síndrome de Sjögren.
El síndrome de Sjögren es una enfermedad crónica en la que el sistema inmunitario ataca las glándulas productoras de humedad, como las de los ojos y la boca. Los efectos pueden ser desde ligeramente molestos hasta debilitantes. Aunque la sequedad de los ojos y la boca son los principales síntomas del síndrome de Sjögren, muchas personas también experimentan fatiga extrema y dolor en las articulaciones. La enfermedad también aumenta el riesgo de linfoma y puede causar problemas en los riñones, los pulmones, los vasos sanguíneos y el sistema digestivo, así como problemas nerviosos.
Lupus eritematoso sistémico.
El lupus eritematoso sistémico (LES o simplemente lupus) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de las articulaciones, la piel y los órganos internos. Los síntomas pueden incluir:
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Una erupción en forma de mariposa en las mejillas y el puente de la nariz
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Sensibilidad a la luz del sol
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Úlceras en la boca
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Pérdida de cabello
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Líquido alrededor del corazón y/o los pulmones
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Problemas renales
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Anemia u otros problemas de las células sanguíneas
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Problemas de memoria y concentración u otros trastornos del sistema nervioso
Vasculitis.
La vasculitis es un término general para más de 20 afecciones diferentes caracterizadas por la inflamación de los vasos sanguíneos. Estas pueden afectar al flujo sanguíneo hacia los órganos y otros tejidos del cuerpo. La vasculitis puede afectar a cualquiera de los vasos sanguíneos.
Enfermedad mixta del tejido conectivo.
Las personas con MCTD presentan algunos rasgos característicos de varias enfermedades, como el lupus, la esclerodermia, la polimiositis o la dermatomiositis y la artritis reumatoide. Cuando esto ocurre, los médicos suelen hacer el diagnóstico de enfermedad mixta del tejido conectivo.
Aunque muchas personas con enfermedad mixta del tejido conectivo tienen síntomas leves, otras pueden sufrir complicaciones que ponen en peligro su vida.
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