Los científicos que estudiaron a un joven paciente de lupus encontraron una mutación genética que podría conducir a la creación de mejores y más detallados tratamientos para la incurable enfermedad autoinmune
Los científicos podrían haber encontrado la forma de mejorar los tratamientos contra el lupus
Por Ralph Ellis
29 de abril de 2022 C Los científicos que estudiaron a un joven paciente de lupus encontraron una mutación genética que podría conducir a la creación de tratamientos mejores y más detallados para la enfermedad autoinmune incurable.
Los científicos del Centro de Inmunología Personalizada de la Universidad Nacional de Australia (CPI) estudiaron el ADN de una niña española llamada Gabriela, a la que se le diagnosticó lupus grave cuando tenía 7 años, según informa ScienceDaily.
Encontrar un caso en una persona tan joven indicaba una única causa genética.
Los científicos hallaron una mutación en el gen TLR7, que normalmente combate los virus pero que cuando se activa demasiado ataca el sistema inmunitario de las personas. El lupus provoca inflamación en órganos y articulaciones, afecta a la piel y causa fatiga.
A través del Centro China-Australia de Inmunología Personalizada (CACPI), el equipo de investigación encontró otros casos de lupus en los que este gen también estaba mutado, informó Science Daily.
Para confirmar el hallazgo, el equipo utilizó la edición genética CRISPR para introducir el gen en ratones. Los ratones desarrollaron la enfermedad y síntomas similares. El estudio se publicó el miércoles en Nature.
"Ha sido un gran desafío encontrar tratamientos eficaces para el lupus, y los inmunosupresores que se utilizan actualmente pueden tener efectos secundarios graves y dejar a los pacientes más susceptibles a las infecciones. Sólo ha habido un nuevo tratamiento aprobado por la FDA en los últimos 60 años aproximadamente, dijo la doctora Carola Vinuesa, autora principal del estudio, investigadora principal del CPI y codirectora del CACPI.
"Es la primera vez que se demuestra que una mutación del TLR7 causa lupus, lo que proporciona una clara evidencia de una de las formas en que puede surgir esta enfermedad".
Los investigadores están trabajando con empresas farmacéuticas para encontrar nuevos tratamientos o readaptar los existentes que se dirijan al gen TLR7, según ScienceDaily.
Al confirmar una relación causal entre la mutación del gen y la enfermedad, podemos empezar a buscar tratamientos más eficaces, dijo a Science Daily el doctor Nan Shen, codirector del CACPI.
Gabriela, ahora adolescente, espera que la investigación anime a otros enfermos de lupus.
"Espero que este hallazgo dé esperanza a los enfermos de lupus y les haga sentir que no están solos en esta batalla, dijo. Ojalá la investigación pueda continuar y terminar en un tratamiento específico que pueda beneficiar a tantos guerreros del lupus que sufren esta enfermedad."
