Conozca los dos tipos de retinosquisis. El médico le muestra quiénes padecen esta enfermedad ocular y cómo puede afectar a la visión.
Cuando la retina se divide, se forman pequeños bultos llamados quistes entre las capas. Estos quistes dañan los nervios e impiden que las señales luminosas lleguen al cerebro. Los nervios dañados pueden hacer que la visión sea borrosa.
Hay dos formas de esta enfermedad:
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Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X
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Retinosquisis degenerativa (senil)
Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X
Esta rara enfermedad, a veces llamada XJR, afecta principalmente a niños y hombres.
Daña una zona en el centro de la retina llamada mácula. La mácula le proporciona una visión central clara y le permite enfocar las cosas que tiene delante, como un libro o un ordenador. A veces la enfermedad también puede afectar a la visión lateral o periférica.
Causas
El XJR está causado por un cambio -o mutación- en un gen. Si una niña recibe el gen problemático de uno de sus padres, será portadora del trastorno pero no tendrá síntomas. Si un niño adquiere el gen, tendrá el trastorno.
Si una madre tiene el gen, sus hijas tienen un 50% de probabilidades de ser portadoras. Sus hijos varones tienen un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad.
Los hombres que tienen el gen no pueden transmitirlo a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras.
Síntomas
La XJR comienza al nacer y suele afectar a ambos ojos.
Los síntomas pueden aparecer en los primeros meses de vida. Sin embargo, a algunos niños no se les diagnostica hasta que empiezan a ir al colegio y tienen problemas para leer. Su visión suele empeorar durante la infancia y luego se estabiliza durante un tiempo.
Cuando un hombre llega a los 50 y 60 años, su visión puede empezar a empeorar de nuevo. Algunas personas pierden gran parte de su visión en la edad adulta, pero es raro que la retinosquisis cause ceguera.
Otros síntomas son:
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Ojos que miran en distintas direcciones (estrabismo).
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Mala visión de cerca (hipermetropía)
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Sangrado en el ojo causado por vasos sanguíneos dañados
En casos raros, la retina se separa del ojo por completo. Esto se denomina desprendimiento de retina y puede provocar una grave pérdida de visión. Las personas que tienen desprendimiento de retina necesitarán cirugía para solucionarlo.
Diagnóstico
El oftalmólogo buscará fisuras o desgarros en la retina. Las pruebas para detectar la retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X incluyen:
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Tomografía de coherencia óptica (OCT): Las ondas de luz hacen imágenes de la retina.
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Ultrasonido:?
Las ondas sonoras crean imágenes de los ojos. Esto puede mostrar una hemorragia en el ojo.
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Electrorretinograma (ERG):
Mide la actividad eléctrica de la retina. Se coloca un sensor especial en cada ojo. Mientras usted mira una luz intermitente, el médico verá cómo responden sus retinas.
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Pruebas de genes:
Estas buscan el gen RS1 que causa la retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X.
Las personas con retinosquisis juvenil deben someterse a exámenes oculares periódicos para comprobar si hay pérdida de visión.
Tratamiento
Ningún medicamento o cirugía puede tratar una retina dividida. Las gafas no pueden hacer mucho si su visión es mala debido a los daños en los nervios, pero pueden ayudar si es miope (no puede ver de lejos) o hipermétrope. Los libros de texto con letra grande, las pantallas de ordenador y otras herramientas de baja visión pueden ayudar a los niños en la escuela.
Las hemorragias oculares se tratan con láser o con frío (crioterapia) para cerrar los vasos sanguíneos dañados de la retina. La cirugía puede arreglar un desprendimiento de retina.
Los investigadores están probando nuevos tratamientos para la retinosquisis. Uno de ellos sustituye el gen dañado por una copia de un gen sano. También se están estudiando tratamientos con células madre.
Retinosquisis degenerativa (retinosquisis senil)
Esta forma, a veces llamada SR, suele afectar a hombres y mujeres de entre 50 y 70 años, pero puede empezar antes. No es tan grave como la forma juvenil y rara vez causa pérdida de visión.
Causas
El SR no está causado por un gen problemático y no se transmite de padres a hijos. Los médicos no saben exactamente por qué la retina se daña cuando algunas personas envejecen.
Síntomas
El SR no suele causar pérdida de visión ni otros síntomas y, normalmente, sólo se detecta durante un examen ocular. Con el tiempo, algunas personas pierden un poco de visión lateral. En casos raros, la retina puede desprenderse.
Diagnóstico
Las pruebas que el oftalmólogo puede recomendar son:
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Prueba de agudeza visual para comprobar lo bien que puedes enfocar
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Prueba de campo visual para medir su visión central y lateral
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Oftalmoscopia con dilatación para observar la parte posterior de su ojo, incluida la retina
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Examen con lámpara de hendidura para obtener una vista amplia y tridimensional (3-D) de las diferentes partes de su ojo
