Varias enfermedades raras conforman la condición conocida como distrofia hereditaria de la retina. Conozca sus causas, síntomas y tratamientos.
Las distrofias de la retina son un grupo de enfermedades raras que dañan la retina, la capa sensible a la luz en la parte posterior de su ojo. La retina envía señales al cerebro para que usted pueda ver. Hereditaria significa que la enfermedad es hereditaria.
A menudo estas enfermedades dañan las células llamadas bastones y conos de la retina. Los bastones ayudan a ver con poca luz. Los conos le proporcionan una visión central de alta resolución y visión en color.
Hay muchos tipos de distrofia hereditaria de la retina (IRD). Aquí están los más comunes:
Retinitis pigmentaria (RP)
es un grupo de enfermedades que provocan la muerte de las células sensibles a la luz en la retina. Aproximadamente 1 de cada 4.000 personas tiene RP.
La ceguera nocturna suele ser el primer signo de RP. Más adelante, puede tener puntos ciegos en la visión lateral (periférica) que se extienden hasta disminuir la visión lateral y, finalmente, también la central.
Coroideremia
afecta sobre todo a niños y hombres. Entre 1 de cada 50.000 y 1 de cada 100.000 personas padecen esta enfermedad.
A menudo el primer síntoma es la ceguera nocturna que comienza en la infancia. Más adelante, se puede desarrollar una visión de túnel y resultar más difícil ver los detalles. La coroideremia puede causar una pérdida completa de la vista al final de la edad adulta.
Acromatopsia
afecta a las células de los conos de la retina que ayudan a ver el color. Aproximadamente 1 de cada 30.000 personas padece esta enfermedad.
El síntoma principal es el daltonismo. Otros síntomas son la sensibilidad a la luz (fotofobia), la visión borrosa y los movimientos oculares involuntarios (nistagmo).
Enfermedad de Stargardt
daña la mácula, el centro de la retina que ayuda a ver de frente cuando se lee o se conduce. Una de cada 8.000 a 10.000 personas tiene esta forma de IRD.
Los síntomas de la enfermedad de Stargardt suelen aparecer en niños o adolescentes, pero a veces no lo hacen hasta la edad adulta. Es raro que esta enfermedad cause ceguera total.
Distrofia de conos
es un grupo de IRD que daña los conos y los bastones. La pérdida de visión empeora con el tiempo. Entre 1 de cada 30.000 y 1 de cada 40.000 personas tienen distrofia de conos y bastones.
Los síntomas suelen empezar en la infancia. Los primeros en aparecer suelen ser la visión borrosa y la fotofobia. Más adelante puede tener puntos ciegos en el centro de la visión y perder el color y la visión periférica.
Amaurosis congénita de Leber (ACL)
comienza a dañar la retina y a provocar la pérdida de visión en los primeros meses de vida del bebé. Afecta a entre 2 y 3 de cada 100.000 recién nacidos.
En el caso de la LCA, la córnea -la cubierta transparente del ojo- puede ser delgada y tener forma de cono en lugar de estar curvada. Puede ser extremadamente hipermétrope. También son frecuentes la fotofobia y el nistagmo. En algunos casos, las pupilas no responden a la luz, o puede tener los ojos cruzados (estrabismo).
Estas enfermedades empeoran lentamente con el tiempo. Algunas pueden acabar provocando una pérdida grave de visión o ceguera. Aunque no se dispone de tratamientos para la mayoría de las IRD, hay formas de ralentizar la enfermedad y preservar la vista. Los investigadores están probando nuevos tratamientos, y posiblemente incluso curas, en ensayos clínicos.
Causas
Los genes contienen las instrucciones que nuestro cuerpo utiliza para fabricar proteínas. Cuando un gen cambia, o muta, el cuerpo no puede fabricar la proteína, o ésta no funciona como debería.
En las enfermedades IRD, las mutaciones de uno o más genes provocan la muerte de las células de la retina. Más de 260 genes causan estas enfermedades. El tipo de IRD que se tiene depende de los genes afectados.
Retinitis pigmentaria
se produce por una mutación en cualquiera de los 60 genes diferentes. Algunos de estos genes son autosómicos dominantes. Esto significa que si su progenitor tiene la enfermedad, usted tiene una probabilidad del 50 % de padecer también retinosis pigmentaria.
Otros genes de la retinosis pigmentaria son autosómicos recesivos. Cuando ambos padres son portadores, tienen el gen, pero no presentan síntomas. Si ambos padres son portadores, usted podría ser portador o tener síntomas.
Coroideremia
es una enfermedad genética ligada al cromosoma X. El gen que la causa está en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Suelen ser portadoras y no muestran síntomas. Como los varones sólo tienen un cromosoma X, sí presentan síntomas.
Acromatopsia
puede afectar a cualquiera de los cinco genes que ayudan a los conos a responder a la luz. Cuando uno o más de estos genes están mutados, los conos no funcionan y no se pueden ver los colores.
Enfermedad de Stargardt
ocurre por una mutación en el gen ABCA4. Este gen fabrica una proteína que normalmente elimina las toxinas de las células sensibles a la luz de la retina. Los cambios en ABCA4 provocan la acumulación de una sustancia grasa llamada lipofuscina en la mácula y la dañan.
Distrofia de conos
está relacionada con más de 30 genes que ayudan a funcionar a los bastones y conos de la retina. Los conos suelen estropearse primero, por lo que la sensibilidad a la luz suele ser el primer síntoma.
Amaurosis congénita de Leber (ACL)
se produce por cambios en al menos 14 genes diferentes. Es necesario que todos estos genes funcionen para tener una visión sana. Como las mutaciones interrumpen el crecimiento de la retina en el útero, la pérdida de visión comienza poco después del nacimiento.
Síntomas
La pérdida de visión es un síntoma de todas las IRD. Los problemas de visión pueden ser leves al principio, pero pueden empeorar.
Los síntomas que usted tiene dependen de su tipo de IRD. Los síntomas más comunes son:
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Ceguera nocturna: problemas para ver con poca luz.
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Pérdida de la visión de los colores
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Sensibilidad a la luz
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Ÿ Pérdida de la visión lateral o media.
Cómo obtener un diagnóstico
Si su oftalmólogo habitual cree que tiene una IRD, es probable que le remita a un especialista en enfermedades oculares. Puede ser un especialista en retina o un oftalmólogo. Este médico le hará un examen para comprobar su retina y otras partes de sus ojos. Le preguntará por sus síntomas y si algún miembro de su familia padece alguna enfermedad de la retina. A continuación, utilizará instrumentos como los que se indican a continuación para examinar de cerca la retina y otras partes del ojo:
Electrorretinograma (ERG)
mide la actividad eléctrica de tus bastones y conos. Puede mostrar cómo responden estas células a la luz. Una menor actividad eléctrica puede significar que tus bastones y conos no están funcionando como deberían.
Pruebas de campo visual
comprueba su visión media y lateral para detectar cualquier punto ciego.
Tomografía de coherencia óptica (OCT)
toma imágenes muy detalladas de su retina. Una retina adelgazada puede ser un signo de daño por distrofia retiniana.
Pruebas de color
incluye unas cuantas pruebas diferentes de cómo se ven los colores.
Angiografía con fluoresceína
crea un mapa de las diferentes capas de su retina. El adelgazamiento de las capas puede ser un signo de daño en la IRD.
En función de los resultados de estas pruebas, su médico podría enviarle a realizar pruebas genéticas. Estas pruebas utilizan una muestra de su sangre o saliva para encontrar los genes que causan las IRD. Un asesor genético puede explicarle los resultados de sus pruebas genéticas.
Conozca al equipo de atención
El cuidado de la distrofia de retina es un esfuerzo de equipo. Estos son algunos de los proveedores de atención médica que podría ver:
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Oftalmólogo: Un oftalmólogo especializado en enfermedades y cirugías oculares.
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Especialista en retina: Un oftalmólogo con formación adicional en afecciones de la retina
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Consejero genético: Un especialista que le ayuda a comprender sus antecedentes familiares de enfermedades genéticas
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Especialista en baja visión: Un profesional que hace pruebas y recomienda herramientas para gestionar la pérdida de visión
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Trabajador social: Una persona que te ayuda a gestionar tu enfermedad y a encontrar recursos para apoyarte
Preguntas para su médico
Las IRD son poco frecuentes, y pueden ser complejas de manejar y tratar. Es bueno tener toda la información posible sobre tu enfermedad. Lleva una lista de preguntas como éstas para hacérselas a tu médico:
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Qué tipo de pérdida de visión puedo tener?
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Con qué rapidez podría perder la vista?
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Pueden tratar mi enfermedad?
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Qué tratamientos hay disponibles?
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Qué cambios en el estilo de vida pueden ayudarme a proteger mi visión
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Por qué síntomas debo llamarle?
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Qué ayudas para la baja visión podrían ayudarme?
Tratamiento
No existe tratamiento ni cura para la mayoría de las formas de IRD. Pero hay formas de ralentizar la pérdida de visión y preservar la vista el mayor tiempo posible.
En algunos estudios, altas dosis de vitamina A frenaron ciertos tipos de retinosis pigmentaria. Pero las dosis altas de vitamina A no son seguras para las personas con la enfermedad de Stargardt y otras enfermedades de la retina, porque pueden causar aún más daño. Consulte a su médico antes de tomar cualquier suplemento para tratar la IRD.
Puedes usar gafas para problemas de visión menores como la hipermetropía, la miopía o el astigmatismo. Las gafas no le devolverán totalmente la vista, pero pueden ayudarle a ver mejor.
Las clases de color oscuro son las mejores para la sensibilidad a la luz. La lipofuscina absorbe la luz azul y forma unas sustancias llamadas radicales libres que dañan los bastones y los conos. Si padece la enfermedad de Stargardt, su médico puede sugerirle que utilice gafas de sol de color marrón o ámbar para filtrar la luz azul.
El ARGUS II es la primera retina artificial. Este implante puede devolver la vista a algunas personas que han perdido la visión a causa de la retinosis pigmentaria.
Los investigadores aprenden cada día más sobre las causas de estas enfermedades. Están estudiando nuevos tratamientos, como la terapia génica y la terapia con células madre, que algún día podrían frenar o incluso curar las IRD. Participar en un ensayo clínico puede darle acceso a un nuevo tratamiento antes de que esté disponible para todo el mundo.
Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) es un tipo de terapia génica aprobado por la FDA. Trata a algunas personas con distrofia de la retina causada por una mutación del gen RPE65. Luxturna envía una copia normal del gen a las células de la retina para restaurar la visión.
El cuidado de su salud emocional y mental
La pérdida de visión no solo afecta a la vista. También puede tener un impacto en su salud mental. Una de cada cuatro personas con pérdida de visión tiene también depresión.
La ansiedad, el miedo y la soledad son comunes en las personas que han perdido la vista. El miedo y la preocupación pueden hacer que te alejes de las personas que te apoyan y cuidan.
Dígale a su médico si está preocupado, irritable o tiene problemas para concentrarse o dormir. Estos pueden ser signos de ansiedad.
También informe a su médico si tiene alguno de estos síntomas de depresión:
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Tristeza
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Pérdida de interés en las actividades que solía disfrutar
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Cansancio
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Falta de energía
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Sensación de no poder hacer nada o de no valer nada
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Aumento o pérdida de peso
Acudir a un profesional de la salud mental puede ayudarle a controlar la preocupación y la ansiedad y mejorar su calidad de vida. Hacer ejercicio con regularidad y comer alimentos nutritivos son otras formas de ayudarse a sí mismo a sentirse mejor.
Cuidarse a sí mismo
Las ayudas para la baja visión son herramientas que pueden ayudarte a aprovechar al máximo la visión que aún tienes. Puedes probar:
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Lentes de aumento
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Programas informáticos que leen en voz alta las palabras impresas
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Dispositivos que aumentan la luz
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Un bastón o un perro guía
Un especialista en baja visión (normalmente tu optometrista) puede hacer una evaluación de baja visión y recomendarte las herramientas que más te ayudarán.
El uso de gafas de sol ayuda a proteger la retina de los daños causados por la luz ultravioleta (UV). También es conveniente evitar el tabaco, que puede dañar aún más la retina.
Hacerte revisiones periódicas ayudará a tu médico a detectar a tiempo los signos de pérdida de visión y a controlarlos.
Qué esperar
Todas las IRD causan algún tipo de pérdida de visión, pero el tipo y la velocidad de esa pérdida son diferentes para cada enfermedad.
Por ejemplo, la retinosis pigmentaria es una enfermedad muy lenta que disminuye aspectos como la visión nocturna y de lectura, pero rara vez conduce a la pérdida total de la vista. La acromatopsia afecta principalmente a la visión de los colores. La coroideremia puede provocar ceguera total. La enfermedad de Stargardt daña la visión central, pero algunas personas la pierden más rápidamente que otras.
Conseguir apoyo
La IRD puede afectar a su vida de muchas maneras. Su oftalmólogo y otros expertos le ofrecerán consejos y estrategias para ayudarle a controlar su enfermedad.
Un especialista en baja visión puede recomendarle herramientas para mantener su independencia. Y un trabajador social puede ponerle en contacto con los recursos de su zona para ayudarle a adaptarse a la pérdida de visión.
