¿Tiene algún familiar que haya tenido cáncer de mama? Averigüe si las pruebas genéticas son adecuadas para usted.
La mayoría de los más de 232.000 casos de cáncer de mama que se diagnosticarán este año en Estados Unidos no se deben a un gen defectuoso transmitido de padres a hijos. Al igual que la mayoría de los demás cánceres, se producen por mutaciones genéticas que se producen a medida que envejecemos.
Pero alrededor del 15% de las mujeres con cáncer de mama tienen al menos un pariente que también ha padecido la enfermedad, y entre el 5% y el 10% tienen mutaciones específicas heredadas en uno de los dos genes que se han relacionado con el cáncer de mama, conocidos como BRCA1 y BRCA2.
Estas mutaciones son graves. Las mujeres con una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 se enfrentan a un riesgo mucho mayor de padecer cáncer de mama a lo largo de su vida: entre el 55% y el 85%, en comparación con el 13% de las mujeres sin riesgo genético heredado. El riesgo de cáncer de ovario también es mayor: alrededor del 39% de las mujeres con BRCA1 y del 11% al 17% de las mujeres con BRCA2 padecerán cáncer de ovario. Los cánceres de mama ligados al BRCA también tienden a desarrollarse a una edad más temprana que otros cánceres de mama.
Las mujeres a las que se les diagnostican estas mutaciones optan a veces por someterse a una cirugía preventiva para extirparse las mamas y/o los ovarios antes de que puedan contraer el cáncer.
Angelina Jolie y Christina Applegate se sometieron a sendas mastectomías dobles tras dar positivo en una mutación del BRCA. Jolie perdió a su madre por un cáncer de ovarios, y la madre de Applegate desarrolló tanto cáncer de mama como de ovarios.
Entonces, ¿hay que hacerse la prueba de la mutación BRCA? Para la mayoría de las mujeres, la respuesta es no. Si no tiene antecedentes familiares de cáncer de ovario o de mama, es muy poco probable que sea portadora de una mutación del gen BRCA.
Pero puede considerar la posibilidad de realizar la prueba si su árbol genealógico incluye estos signos:
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Cualquier pariente de "primer grado" (una madre o una hermana) diagnosticada de cáncer de mama, especialmente antes de los 50 años
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Múltiples cánceres de mama en el mismo lado de la familia, especialmente antes de los 50 años
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Cualquier antecedente familiar de cáncer de mama masculino
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Cualquier antecedente familiar de cáncer de ovario (Dado que tanto el cáncer de ovario como el cáncer de mama masculino son mucho más raros que el cáncer de mama en las mujeres, éstos hacen saltar más las alarmas).
"Si estás pensando en hacerte la prueba, es muy importante que te reúnas primero con un asesor genético", dice el doctor Ben Ho Park. Es profesor asociado de oncología y genetista de cáncer de mama en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. "Ellos pueden ayudarte a tomar decisiones sobre las pruebas y a entender los resultados".
Buscadores de factores
Ahora hay tres pruebas que pueden analizar los factores genéticos, así como predecir las probabilidades de que el cáncer de mama reaparezca y si la quimioterapia ayudará, dice Park. Las tres pruebas sólo pueden utilizarse para el cáncer de mama en estadio 1 o 2.
El Oncotype DX es el más antiguo y el más utilizado. Analiza 21 genes para obtener una puntuación de recurrencia. Los números más altos equivalen a un mayor riesgo de reaparición del cáncer.
Mammostrat analiza cinco genes relacionados con el cáncer y lo clasifica como riesgo bajo, moderado o alto de recidiva.
MammaPrint analiza 70 genes y le clasifica simplemente como de bajo o alto riesgo de recidiva.
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