Las pruebas prenatales no invasivas, o NIPT, son una forma de examinar a su bebé por nacer para detectar ciertas condiciones genéticas. Obtenga más información sobre lo que puede esperar de las pruebas prenatales no invasivas.
Si obtienes un resultado positivo en el NIPT y quieres confirmar que tu bebé tiene una determinada enfermedad genética, tendrás que hacer un seguimiento con pruebas de diagnóstico. Algunos padres quieren tener toda la información posible antes de que nazca su bebé. Otros no. Comprender las ventajas y los límites de las pruebas NIPT puede ayudarte a decidir si las quieres...
Cómo se hace la prueba NIPT?
Todos hemos oído hablar del ADN y de cómo transporta la información genética de los seres humanos y otros seres vivos. Quizá sepas que el ADN forma parte de cada célula humana. En la sangre también circulan pequeños trozos de ADN. Estos fragmentos se denominan ADN libre de células, o cfDNA. Cuando está embarazada, su sangre también lleva trozos de ADN de su bebé, llamados ADN fetal libre de células o ADNcf.
Los científicos pueden tomar una muestra de su sangre y examinar el ADN que contiene en busca de evidencias de ciertas condiciones genéticas. Como la NIPT consiste en un simple análisis de sangre, no supone ningún riesgo para usted ni para su bebé.
Qué puede decirle la NIPT?
La NIPT se utiliza con mayor frecuencia para detectar trisomías. Los cromosomas normales vienen en pares. Cuando un bebé tiene tres copias de un cromosoma en particular, la condición se clasifica como una trisomía.
La trisomía más común en los recién nacidos es el síndrome de Down o la trisomía 21. La NIPT suele detectar este síndrome y también el de Patau (trisomía 13) y el de Edward (trisomía 18). También puede detectar ciertas anomalías en los cromosomas sexuales.
La NIPT es bastante precisa para el síndrome de Down (99%) y para la trisomía 18 (97%). Es menos precisa para la trisomía 13 (87%). En todos los casos, los resultados no deben considerarse seguros a menos que se confirmen mediante pruebas de diagnóstico.
Por lo general, dos procedimientos de diagnóstico pueden confirmar o refutar los resultados de la NIPT. Los resultados pueden confirmarse con una amniocentesis, que consiste en tomar una muestra del líquido del interior del útero. También pueden confirmarse con una muestra de vellosidades coriónicas (CVS), que analiza las células extraídas de la placenta. Ambos procedimientos se consideran invasivos y conllevan algunos riesgos. Algunas madres optan por no utilizarlos.
Algunas empresas que ofrecen la prueba NIPT también realizan pruebas para detectar ciertas microdeleciones, que son condiciones causadas por cromosomas a los que les falta una sección. La prueba NIPT es menos precisa para detectar microdeleciones que para detectar trisomías. Las pruebas para detectar microdeleciones tienen un alto índice de falsos positivos. Por este motivo, muchos padres optan por no realizar estas pruebas aunque se les ofrezcan.
La NIPT también mostrará el sexo del bebé. Si no desea conocer esa información, deberá comunicárselo a su médico.
Ningún procedimiento de cribado o prueba puede garantizar que su bebé no tenga problemas de salud. La prueba NIPT no detecta muchas enfermedades que pueden afectar a su bebé. Su médico le aconsejará sobre otras pruebas y procedimientos de cribado disponibles.?
¿Quién debe someterse a la prueba NIPT?
Las pruebas prenatales no invasivas están disponibles para todas las madres después de haber estado embarazadas durante al menos 10 semanas. No es obligatorio someterse a ellas. Las madres que tienen un mayor riesgo de padecer determinados trastornos genéticos pueden estar más interesadas en las pruebas. También tendrán una menor tasa de falsos positivos.
Las mujeres se consideran de alto riesgo si tienen más de 35 años, si ya han tenido un hijo con una trisomía o si han recibido un resultado positivo en otra prueba de cribado.
La NIPT puede no funcionar bien para las madres en determinadas situaciones. La NIPT funciona analizando todo el ADN libre de células que circula en la sangre de la madre. La mayor parte del ADN procede de la madre. Sólo entre el 10% y el 20% procede del bebé. Por ello, los resultados de la NIPT se basan en aumentos muy pequeños del ADN que contiene un determinado cromosoma. Muchas condiciones del cuerpo de la madre pueden interferir en la obtención de resultados precisos de la prueba...
La NIPT puede no ser fiable para las madres que:
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Tienen un índice de masa corporal de 30 o más?
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Están gestando un bebé concebido con un óvulo de donante
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Están gestando un bebé concebido tanto con esperma como con óvulo donado
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Tomar determinados anticoagulantes
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Está embarazada de múltiples.
Si obtienes un resultado no concluyente de la NIPT, puedes optar por una prueba diagnóstica para determinar si tu bebé tiene una condición genética, o puedes pasar a otros procedimientos.
El seguro puede pagar o no la NIPT, dependiendo de su póliza y posiblemente de si es usted una madre de alto riesgo.
Próximos pasos después de la prueba NIPT
Obtener un resultado positivo de la NIPT puede ser perturbador. Un asesor genético puede ayudarle a entender los resultados. Recuerde que los resultados de la NIPT no se consideran fiables a menos que se confirmen con pruebas de diagnóstico. No tiene que optar por otras pruebas, pero no debe tomar ninguna decisión importante basándose únicamente en una prueba de detección...
