El diagnóstico del síndrome de Dravet puede llevar tiempo. Conozca los tipos de pruebas que puede necesitar su hijo para confirmar que tiene esta forma rara de epilepsia.
Es importante acertar con el diagnóstico. Dar a un niño con síndrome de Dravet medicamentos para tratar otros problemas, como las convulsiones febriles, podría empeorar sus síntomas.
Consulte a su pediatra o a un neurólogo pediátrico si su hijo ha tenido dos o más convulsiones de varios minutos de duración cada una antes de cumplir un año, especialmente si el calor desencadenó las convulsiones.
Los médicos utilizan una combinación de los síntomas del bebé y los resultados de las pruebas para diagnosticar el síndrome de Dravet.
Síntomas
Su médico le preguntará por los síntomas de su hijo. Los síntomas del síndrome de Dravet suelen comenzar antes de que el niño cumpla un año.
Las convulsiones son el principal síntoma en los bebés. Algunas se denominan convulsiones "tónico-clónicas". Durante este tipo de convulsiones, verá que los músculos de su hijo se ponen rígidos y puede desmayarse.
El otro tipo son las convulsiones "hemiclónicas", en las que el brazo y la pierna del bebé se sacuden rápidamente en un lado de su cuerpo.
El calor suele desencadenar las convulsiones. El bebé puede tener una convulsión por un baño caliente, por hacer ejercicio, por estar al aire libre cuando hace calor o por una enfermedad. Cada convulsión puede durar más de 5 minutos.
A medida que el niño crece, las convulsiones pueden no ser tan frecuentes ni durar tanto. Las convulsiones también pueden aparecer sin que el calor las desencadene.
Otros síntomas que ayudan a los médicos a diagnosticar el síndrome de Dravet son:
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Aprendizaje lento
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Problemas de equilibrio y marcha inestable
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Bajo tono muscular
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Retraso en el lenguaje y el habla
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Crecimiento lento y problemas de nutrición
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Problemas para dormir
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Infecciones repetidas
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Problemas para controlar la temperatura corporal, la frecuencia cardíaca y la presión arterial
Resonancia magnética (MRI)
Una resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para obtener imágenes muy detalladas del cerebro de su hijo. Esta prueba puede ayudar a los médicos a averiguar la causa de las convulsiones.
Durante una resonancia magnética, su hijo se acostará en una mesa que se desliza dentro de un agujero en forma de rosquilla en el centro de la máquina. Tendrá que estar muy quieto para que el técnico pueda obtener una buena imagen.
Es posible que haya que sedar a los bebés y a los niños pequeños para mantenerlos tranquilos durante la prueba, que dura entre 30 y 45 minutos. La resonancia magnética en sí no duele.
Los resultados de la RMN suelen ser normales en un bebé con síndrome de Dravet. En los niños mayores y en los adultos, la resonancia magnética podría mostrar:
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Pérdida de células cerebrales llamadas neuronas en el hipocampo, la parte del cerebro que ayuda al aprendizaje y la memoria
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Zonas del cerebro donde las neuronas no están organizadas de forma correcta
Electroencefalograma (EEG)
Un EEG es una de las principales pruebas que utilizan los médicos para encontrar la causa de las convulsiones. Mide el patrón de impulsos eléctricos cuando las células cerebrales "hablan" entre sí.
Antes de realizar esta prueba, un técnico fijará los electrodos en la cabeza de su hijo con una pasta adhesiva o le colocará un gorro cubierto de electrodos. Esto no le dolerá. Sin embargo, su hijo tendrá que permanecer quieto, ya que los movimientos pueden afectar a los resultados de la prueba.
Los electrodos se conectan a unos cables que se conectan a una máquina de EEG. La máquina convierte las señales eléctricas del cerebro de su hijo en ondas en una pantalla de ordenador. La prueba completa dura aproximadamente una hora.
El EEG suele ser normal en los bebés con síndrome de Dravet. En los niños mayores o en los adultos, las ondas cerebrales pueden ser más lentas de lo normal, o puede haber ráfagas de actividad cerebral anormal.
Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar si su hijo tiene el síndrome de Dravet. Alrededor del 90% de los niños con esta enfermedad tienen una mutación (cambio) en el gen SCN1A. Este gen ayuda a las células cerebrales a enviar y recibir señales eléctricas.
Los médicos utilizan un análisis de sangre para detectar el gen SCN1A y otros cambios genéticos relacionados con el síndrome de Dravet.
Su hijo podría necesitar una prueba genética si:
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Ha tenido dos o más convulsiones al año de edad que han durado más de 10 minutos cada una
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Tuvo una convulsión larga y una convulsión que causó sacudidas en un lado de su cuerpo a la edad de 1 año
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Tuvo dos convulsiones, cada una de las cuales afectó a un lado diferente de su cuerpo
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Empezaron a tener convulsiones antes de los 18 meses, seguidas de convulsiones en las que sólo se sacudía un grupo de músculos (convulsiones mioclónicas), o miraban fijamente al espacio (convulsiones de ausencia)
Las pruebas genéticas no son 100% precisas. No pueden detectar todas las mutaciones genéticas que causan el síndrome de Dravet. Y algunos niños que dan positivo en el gen SCN1A en realidad tienen otra forma de epilepsia.
Para obtener el diagnóstico correcto, puede ser útil llevar a su hijo a un médico especializado en el síndrome de Dravet. Si tiene dudas sobre los resultados de las pruebas de su hijo, puede pedir una segunda opinión a otro médico.
