El médico explica la epilepsia mioclónica juvenil, incluidos los síntomas, las causas, las pruebas y los tratamientos.
Las personas que la padecen se despiertan del sueño con movimientos rápidos y espasmódicos de brazos y piernas. Se denominan sacudidas mioclónicas.
Aunque no tengas epilepsia, probablemente hayas tenido estas sacudidas que te despiertan, a menudo cuando estás a punto de dormirte. Pero las personas con EMJ suelen tener también otros tipos de convulsiones.
A partir de los 30 años, las convulsiones tienden a mejorar. Y los medicamentos pueden mantener la EMJ bajo control. Pero la mayoría de las personas con esta enfermedad tendrán que tomar la medicación durante el resto de sus vidas, incluso si dejan de tener convulsiones.
Síntomas
Las primeras convulsiones suelen empezar entre los 5 y los 16 años. Las personas con EMJ presentan tres tipos diferentes:
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Las crisis de ausencia suelen ser el primer tipo que tendrá un niño con EMJ. Puede parecer que sueñan despiertos o que se desconectan durante unos 10 segundos durante estos episodios. Así que es posible que ni siquiera te des cuenta de que ocurren.
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Las crisis mioclónicas -los movimientos espasmódicos en uno o ambos brazos y piernas- suelen empezar de 1 a 9 años después, alrededor de los 14 o 15 años. Algunos niños sólo tendrán movimientos irregulares en los dedos. Esto puede hacer que se les caigan las cosas y parezcan torpes.
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Las convulsiones tónico-clónicas suelen empezar unos meses después. Durante estos ataques, los músculos de todo el cuerpo del niño se ponen rígidos y se sacuden rítmicamente. Se desmaya y puede caer al suelo. Suelen durar entre 1 y 3 minutos.
Las convulsiones suelen ocurrir entre 30 minutos y una hora después de despertarse por la mañana o después de una siesta. Un grupo de sacudidas mioclónicas puede ser una señal de advertencia de que se avecina una convulsión tónico-clónica.
Aproximadamente 1 de cada 6 personas con EMJ sólo tiene sacudidas mioclónicas y no tiene otros tipos de convulsiones.
¿Qué causa la EMJ?
Los médicos no saben exactamente por qué algunas personas padecen EMJ. Pero puede estar ligada a los genes que se encuentran en su familia. Aproximadamente un tercio de las personas que padecen esta enfermedad tienen un pariente que sufre convulsiones.
Sin embargo, está claro que algunas cosas tienden a provocar convulsiones. Los desencadenantes más comunes son la falta de sueño y el exceso de estrés.
El consumo de alcohol, que puede provocar demasiado poco sueño y fatiga, es el desencadenante más fuerte de las sacudidas mioclónicas y las convulsiones tónico-clónicas.
Las luces parpadeantes también pueden desencadenar convulsiones en algunas personas. Puede ocurrir mientras se ve la televisión, se juega a los videojuegos o se está al aire libre cuando la luz parpadea a través de los árboles o de las olas o la nieve.
Algunas niñas y mujeres también sufren convulsiones durante la menstruación.
Cómo obtener un diagnóstico
Los médicos diagnostican la EMJ con un electroencefalograma (EEG), una prueba que puede encontrar patrones inusuales en las ondas cerebrales. Te harán la prueba mientras estás dormido y despierto.
Para realizar la prueba, el equipo médico le coloca electrodos en el cuero cabelludo. Están conectados con cables a un ordenador que muestra la actividad eléctrica de tus células cerebrales. Los resultados parecen un gráfico de picos y líneas onduladas. El médico los escaneará para buscar patrones que indiquen la presencia de EMC.
Es posible que su médico también quiera realizarle pruebas de imagen del cerebro, como una resonancia magnética (RM) y una tomografía computarizada (TC), para ver si hay algo más que pueda estar causando sus convulsiones.
Tratamiento
Lo primero que recomendará un médico para tratar la EMJ son cambios en el estilo de vida para evitar los desencadenantes de las convulsiones. Eso significa dormir lo suficiente, no beber alcohol y encontrar formas de controlar el estrés.
La mayoría de las personas con EMJ también necesitarán uno o más medicamentos anticonvulsivos. Éstos pueden controlar las convulsiones en el 90% de las personas con esta enfermedad. Estos medicamentos incluyen:
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Ácido valproico
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Levetiracetam
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Lamotrigina
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Clonazepam
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Topiramato
El ácido valproico es el fármaco más eficaz para la EMJ. Pero las mujeres no deben tomarlo durante la edad fértil. Pueden probar otros medicamentos para controlar las convulsiones.
La mayoría de las personas con EMJ deberán tomar medicamentos anticonvulsivos durante toda su vida, aunque es posible que con el tiempo puedan tomar menos cantidad.
