La mastocitosis sistémica puede provocar picazón en la piel, dolores de cabeza y mucho más. Conozca los síntomas, el diagnóstico y los tratamientos de esta enfermedad, que provoca una acumulación en su cuerpo de demasiados mastocitos, un tipo de glóbulo blanco.
Si su médico le dice que tiene mastocitosis sistémica, significa que tiene una enfermedad en la que se acumulan demasiados mastocitos anormales -un tipo de glóbulo blanco- en la piel y los órganos. Es posible que tenga una serie de síntomas, como picor en la piel, dolor de estómago, aceleración de los latidos del corazón, sensación de mareo y otros problemas. No hay cura, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar la enfermedad.
Los mastocitos forman parte del sistema inmunitario. Ayudan a combatir las enfermedades y a curar las heridas. En la mastocitosis sistémica, los mastocitos sobrantes pueden acumularse en distintas partes del cuerpo, como la piel, la médula ósea, los huesos y el tubo digestivo.
Ciertos factores desencadenantes activan estos mastocitos y los llevan a liberar sustancias químicas, como las histaminas, que provocan el enrojecimiento de la cara, el cuello y el pecho, junto con picores, urticaria y otros síntomas.
Si se produce un episodio grave, la mastocitosis sistémica puede interferir en el funcionamiento de los órganos. En algunos casos, los mastocitos pueden provocar una reacción alérgica llamada anafilaxia que a veces pone en peligro la vida. Si eso le ocurre, tendrá que buscar ayuda médica de inmediato y utilizar un autoinyector de epinefrina.
Puede ser útil acudir a la familia y a los amigos mientras manejas esta enfermedad. Ellos pueden darle el apoyo que necesita para las emociones y el estrés que pueden acompañar a los desafíos de una condición a largo plazo como la mastocitosis sistémica.
Causas
La mayoría de las veces, la mastocitosis sistémica no es hereditaria. Un cambio aleatorio (mutación) en el gen KIT aparece en los mastocitos de las personas con mastocitosis. Este gen ayuda a programar una proteína que se encarga del crecimiento de las células. También desempeña un papel en la forma en que se desarrollan los mastocitos.
Los signos de la mastocitosis sistémica pueden aparecer a cualquier edad, pero suele ocurrir cuando se es adulto. Es más probable que le diagnostiquen cuando tenga entre 40 y 50 años.
Si tienes mastocitosis sistémica, ciertos desencadenantes hacen que los mastocitos liberen sustancias químicas y provoquen síntomas. No son iguales para todo el mundo, pero los desencadenantes más comunes son:
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El alcohol
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Alimentos picantes
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Cambios de temperatura
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Picaduras de insectos
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Estrés o ansiedad
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Cirugía
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Vacunas
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Ciertos medicamentos, como la aspirina, los opioides y los antiinflamatorios no esteroideos (AINE)
También es posible tener síntomas sin ningún desencadenante.
Síntomas
La forma en que se siente tiene que ver con el tipo de mastocitosis sistémica que tenga. Su médico le hará saber cuál de los cuatro tipos principales tiene usted:
Mastocitosis sistémica indolente (MSI). La MSI empeora lentamente.
Mastocitosis sistémica con un trastorno hematológico de linaje no mastocitario asociado (SH-AHNMD). Tiene otro trastorno sanguíneo junto con la mastocitosis sistémica.
Mastocitosis sistémica agresiva (MSA). Este tipo se desarrolla rápidamente y puede dañar sus órganos.
Leucemia de mastocitos (MCL). En esta enfermedad de crecimiento rápido, hay un gran número de mastocitos en la sangre o en la médula ósea, el centro esponjoso de los huesos donde se fabrican las células sanguíneas.
Los síntomas también dependen del lugar del cuerpo en el que haya más mastocitos anormales. Por ejemplo, si tiene demasiados mastocitos anormales en la piel, puede tener una erupción, picor o rubor.
Los síntomas pueden aparecer después de un desencadenante y luego desaparecer, o pueden durar mucho tiempo. Algunos de los problemas que puede tener son:
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Congestión nasal
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Fatiga
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Dolores de cabeza
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Dolor de estómago, hinchazón o diarrea
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Náuseas o vómitos
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Mareo o pérdida de conocimiento
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Presión arterial baja
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Latidos rápidos del corazón
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Agrandamiento del hígado, el bazo y los ganglios linfáticos
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Anemia y trastornos hemorrágicos
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Osteoporosis (debilitamiento de los huesos)
También puedes tener algunos problemas de salud mental. Por ejemplo, podrías tener problemas de atención, ansiedad o depresión. Los expertos no están seguros de si estos problemas se deben a la acumulación de mastocitos anormales en el cerebro o al estrés de vivir con mastocitosis sistémica.
Cómo obtener un diagnóstico
Su médico le preguntará sobre su historial de salud y le hará un examen físico. En función de sus síntomas, puede necesitar pruebas como:
Biopsia de piel. El médico extrae una muestra de tejido cutáneo y la envía al laboratorio. Los técnicos la observan al microscopio para comprobar si hay una acumulación de mastocitos.
Biopsia de médula ósea. El médico utiliza una aguja para extraer una muestra de la médula ósea. Un médico llamado hematólogo, u otro especialista, la examina en busca de mastocitos y de signos de otras afecciones sanguíneas.
Análisis de sangre y orina. Los médicos examinan la sangre y la orina para ver si hay sustancias químicas o relacionadas con los mastocitos. Una prueba llamada "recuento sanguíneo completo" puede revelar si tiene anemia u otro trastorno sanguíneo.
Prueba genética. Los técnicos de laboratorio analizan una muestra de su sangre, médula ósea o tejido para ver si hay cambios en el gen KIT.
Pruebas de imagen. Las radiografías, las ecografías y las tomografías computarizadas pueden mostrar problemas como la pérdida de masa ósea o el agrandamiento del hígado, el bazo o los ganglios linfáticos.
Endoscopia o colonoscopia. En una endoscopia o colonoscopia, el médico introduce un tubo fino y flexible con una cámara en la boca o el recto. Esto puede mostrar úlceras, hemorragias y acumulación de mastocitos en el tubo digestivo. A veces el médico extrae una muestra de tejido y comprueba si hay mastocitos.
Preguntas para su médico
Es útil escribir una lista de preguntas y llevarla a la cita con el médico. Algunas preguntas que puede hacer son:
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Qué tipo de mastocitosis sistémica tengo?
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Cuáles son mis opciones de tratamiento y sus objetivos? Qué plan me recomienda y por qué?
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Cuáles son los posibles efectos secundarios de mi tratamiento?
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Podría tener una reacción alérgica peligrosa y qué debo hacer si la tengo?
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Qué puedo hacer en casa para aliviar mis síntomas?
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Hay algún medicamento o actividad que deba evitar?
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Qué pruebas o visitas de seguimiento necesitaré y con qué frecuencia?
Tratamiento
Su médico adaptará su plan de tratamiento a sus síntomas, al órgano afectado y al tipo de mastocitosis sistémica que tenga. Los tratamientos pueden incluir:
Antihistamínicos. Estos fármacos pueden aliviar las reacciones cutáneas -como el enrojecimiento y el picor- y los síntomas del sistema digestivo.
Epinefrina. Esta hormona trata la anafilaxia.
Inhibidores de la bomba de protones. Estos medicamentos frenan el ácido estomacal, lo que puede aliviar algunos de los problemas digestivos que pueda tener.
Estabilizadores de mastocitos. Estos medicamentos, como el cromolín sódico y el ketotifeno, impiden que los mastocitos liberen histaminas.
Esteroides. Pueden ayudar con los síntomas cutáneos, nasales y respiratorios y pueden formar parte de su tratamiento si sufre anafilaxia.
Terapia dirigida. Estos fármacos se dirigen a un gen, una proteína o un tejido específicos implicados en la enfermedad. En el caso de la mastocitosis sistémica, su médico puede sugerir un inhibidor de la tirosina quinasa para bloquear una proteína específica. Es posible que necesite este tipo de tratamiento si tiene síntomas graves o que pongan en peligro su vida. El tratamiento con anticuerpos monoclonales puede ayudar a controlar los síntomas una vez que los mastocitos se han activado.
Quimioterapia. Puede necesitar este tratamiento si su mastocitosis sistémica es de evolución rápida y tiene daños importantes en sus órganos. Estos fármacos se toman por vía intravenosa o por vía oral. Matan las células cancerosas en todo el cuerpo.
Trasplante de células madre o de médula ósea. En casos raros, su médico puede considerar este tratamiento. Durante esta operación, las células de su médula ósea se sustituyen por médula ósea sana o células madre.
Cómo cuidarse
Una de las mejores maneras de controlar la mastocitosis sistémica es mantenerse alejado de los desencadenantes. Deberá hablar con su médico y llevar un registro de todas las cosas que le provocan los síntomas, como el estrés o la comida picante.
Dado que la enfermedad puede provocar una reacción alérgica potencialmente mortal, también querrá llevar consigo un autoinyector de epinefrina en todo momento.
Qué esperar
La forma en que se desarrolla su enfermedad depende mucho del tipo de mastocitosis sistémica que tenga. La MSI, por ejemplo, es el tipo más leve. Sus síntomas empeorarán lentamente.
Los tipos más graves, como la ASM y la MCL, evolucionan más rápidamente. En el caso de la ASM, es posible que necesite tratamiento para problemas como la pérdida de masa ósea. Si tiene MCL, que es un tipo poco frecuente, puede padecer trastornos sanguíneos, incluida la leucemia.
Sea cual sea el tipo de enfermedad que tengas, después de tu diagnóstico acudirás a citas periódicas de seguimiento con tu médico. Querrán controlar tu enfermedad y comprobar que tus tratamientos están funcionando.
Conseguir apoyo
Cuando estás manejando una enfermedad como la mastocitosis sistémica, a veces puedes encontrarte como si estuvieras en una montaña rusa emocional. Si ese es tu caso, está bien que mires más allá de tu círculo de familiares y amigos para conseguir el apoyo que necesitas.
Un grupo de apoyo puede ser de gran ayuda en esta situación. Podrás hablar con otras personas que entienden por lo que estás pasando. Estos grupos se reúnen en persona, por teléfono o por Internet.
Para encontrar un grupo, puedes preguntar a tu médico, al trabajador social o a otras personas con mastocitosis sistémica. También puede visitar los sitios web de The Mastocytosis Society, RareConnect y Mast Cell Action.
Si cree que los retos de la gestión de su enfermedad le hacen sentirse deprimido o ansioso, hable con su médico. Ellos pueden ponerle en contacto con profesionales de la salud mental expertos en el tratamiento de estos problemas.
