Fenilcetonuria: ¿Qué es?

La fenilcetonuria (PKU) afecta a la forma en que el cuerpo maneja un aminoácido llamado fenilalanina. Más información.

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno raro que se hereda de los padres. Afecta a la forma en que tu cuerpo maneja un aminoácido llamado fenilalanina (Phe para abreviar).

La Phe es uno de los muchos aminoácidos que se unen para formar proteínas. Se encuentra en muchos alimentos comunes, pero su mayor contenido es en los alimentos ricos en proteínas como la carne, los huevos, el pescado y la leche. También se encuentra en el edulcorante artificial aspartamo.

Los bebés que nacen con PKU no tienen la enzima necesaria para descomponer la Phe. Esto significa que se acumula en la sangre y empieza a dañar el cerebro en crecimiento del niño. No hay cura, pero una dieta baja en proteínas puede ayudarle a mantenerse sano.

Causa

La PKU se produce cuando hay un problema con un gen que interviene en la descomposición de la Phe. Para padecer PKU, se necesitan dos copias del gen, una de cada padre. Las personas que sólo tienen un gen defectuoso se denominan portadores. No tienen síntomas, pero pueden transmitir el gen a sus hijos. Si un portador tiene un hijo con otro portador, la probabilidad de que ese hijo tenga PKU aumenta.

Síntomas

La PKU puede presentar síntomas leves o más graves.

La forma más grave del trastorno se llama PKU clásica. Se produce cuando se tiene poca o ninguna enzima que ayude a procesar la Phe y hay demasiada Phe en la sangre. Los síntomas de la PKU clásica no tratada incluyen:

• Pérdida de coeficiente intelectual

• Retraso en el desarrollo mental y físico

• Convulsiones

• Problemas emocionales

• Pérdida de la memoria

• Defectos del corazón

• Una erupción cutánea llamada eczema

• Un olor a humedad en el aliento, la piel o la orina

En las formas más leves de PKU, los niveles de Phe son más bajos y hay menos posibilidades de que el cerebro sufra daños graves. Algunas personas tienen un caso muy leve de PKU que puede no causar problemas ni necesitar tratamiento.

Si eres una futura madre con este trastorno, es importante que mantengas tus niveles de Phe en un rango seguro (2% a 6%). Unos niveles elevados en el útero pueden hacer que su hijo tenga:

• Bajo peso al nacer

• Retraso en el crecimiento

• Problemas de comportamiento

• Problemas de corazón

Cómo obtener un diagnóstico

En muchos países, incluido Estados Unidos, se realizan pruebas de PKU a los recién nacidos. Se hace a través de un simple análisis de sangre que se realiza uno o dos días después de nacer. Un trabajador sanitario del hospital suele extraer la sangre mediante un pinchazo en el talón del bebé. Se pone en un papel especial y se envía al laboratorio. El médico de tu bebé te comunicará los resultados.

Preguntas para tu médico

La fenilcetonuria es algo muy serio, por lo que es importante aprender todo lo posible. Puedes empezar la conversación con preguntas como:

Tratamiento

La principal forma de tratar la PKU es con una dieta baja en proteínas.

Los bebés con PKU comienzan con una fórmula infantil sin Phe desde el principio. También pueden tomar algo de leche materna. Cuando los bebés tienen la edad suficiente, pueden seguir el mismo plan de comidas que los niños mayores y los adultos. Pero las dietas para algunos niños son más estrictas que para otros. Un dietista especializado en PKU elegirá el plan de comidas adecuado para tu hijo.

En general, la dieta para la PKU:

• Evita todos los alimentos ricos en proteínas, como la carne, los huevos, el queso, la leche, los frutos secos, las judías y la soja

• No permite nada endulzado con aspartamo

• Limita algunas verduras como las alcachofas, los espárragos, el aguacate, el brócoli, el maíz, la col rizada y las patatas

• Mide cuidadosamente... las porciones de granos, cereales y pasta.

• Incluye una fórmula especial (también llamada alimento médico) que toma todos los días. Proporciona las proteínas, vitaminas y minerales sin Phe que necesita para gozar de buena salud. Esta fórmula es una parte clave del tratamiento de la PKU.

Debes seguir el tratamiento de por vida. Si abandona la dieta, puede tener alguna pérdida de memoria, problemas de concentración o puede sentirse ansioso o deprimido. Si sigues o vuelves a la dieta, tu mente será más aguda y te sentirás mejor.

Hay dos medicamentos aprobados para tratar la fenilcetonuria. Uno es una píldora llamada sapropterina (Kuvan) que ayuda a procesar la Phe. Es más probable que funcione si tienes una forma leve de PKU. También tienes que seguir tu plan de alimentación. Pero es posible que pueda comer más tipos de alimentos.

Pegvaliase (Palynziq) se administra en forma de inyección. Puede ayudar a reducir los niveles de Phe. Es caro y puede tener efectos secundarios graves. Suele probarse sólo si no puede controlar sus niveles con la dieta.

Cuidar las cosas

La dieta para la fenilcetonuria suprime muchos de los alimentos que consume la mayoría de la gente. Esto puede hacer la vida difícil tanto a los niños como a los adultos. Si su hijo padece el trastorno, es posible que le preocupe que se pierda las fiestas de cumpleaños y los viajes, o que abandone la dieta por la presión de sus amigos. Si usted tiene fenilcetonuria, quizá le preocupe que pueda afectar a su trabajo o a su vida social.

Pero no te preocupes. Hay muchas cosas que puedes hacer para facilitarte el camino a ti y a tu hijo.

Para los padres: Hable con los profesores, el director y la enfermera del colegio de su hijo lo antes posible. Explíqueles qué es la fenilcetonuria. Hágales saber que su hijo tiene necesidades alimentarias especiales y que debe tomar una fórmula baja en proteínas durante el día. Dales una lista de alimentos que tu hijo puede comer. Esto puede variar mucho de un niño a otro. Ofrézcase a llevarle golosinas que su hijo pueda comer para los cumpleaños y otras funciones escolares. Dígales también que la fenilcetonuria puede afectar al rendimiento escolar de su hijo. Menciona la Sección 504 de la Ley de Rehabilitación de 1973 y los programas educativos individualizados (IEP). Estos programas garantizan que los niños con necesidades especiales reciban la ayuda que necesitan.

Para otros adultos: Hoy en día, no hay nada extraño en seguir una dieta especial. La gente sigue planes veganos, sin gluten, ceto, paleo y otras cosas. No es probable que tu plan de PKU destaque o llame la atención. Muchos restaurantes también atienden a personas con dietas especiales. También hay muchos productos que puedes cambiar por otros con alto contenido en PKU. Esto incluye los productos lácteos elaborados con leche de arroz, de coco y de avena. También hay pastas, panes y mezclas para hornear bajos en proteínas.

Qué esperar

La comida médica que necesitas puede costar 10.000 dólares o más al año. Algunos estados dan comida y fórmula gratis a las personas con PKU. Sin embargo, estos programas pueden tener límites de edad o de coste. Infórmate de las leyes de tu estado. Además, averigüe si su seguro cubre los alimentos y suministros para la PKU.

Debe comprobar los niveles de Phe en la sangre con frecuencia. Esto muestra si su tratamiento está funcionando. También disminuye la posibilidad de que se produzcan problemas cerebrales, anímicos y sociales. Normalmente se comprueban los niveles de los bebés una o dos veces por semana tomando una muestra de sangre mediante un pequeño pinchazo en el talón. En los niños mayores y los adultos, se toma la sangre de la yema del dedo. Se pone la gota de sangre en una tarjeta y se envía al laboratorio. Si su nivel está fuera de lo normal, su equipo de tratamiento trabajará con usted para llevarlo a un rango seguro.

De vez en cuando, usted o su hijo pueden aburrirse de su plan de comidas y querer comer lo mismo que los demás. Esto es normal, y no debería hacerle sentir ansioso o culpable.

Cómo obtener apoyo

Muchas personas con fenilcetonuria recurren a amigos cercanos y a la familia en busca de apoyo. Pero también puede ser útil hablar con otras personas con la enfermedad porque saben por lo que estás pasando. Algunos estudios han demostrado que las personas que participan en grupos de apoyo conocen mejor su enfermedad y tienen más probabilidades de seguir el tratamiento.

Tu médico puede remitirte a un grupo de apoyo presencial o por telemedicina. También hay muchas comunidades online entre las que elegir.