Descubra el diagnóstico, las causas, los síntomas y el tratamiento de la colestasis intrahepática de baja gamma-GT, una enfermedad hepática que suele aparecer en los niños.
Cómo afecta al hígado de su hijo
El hígado es un órgano grande que forma parte de tu sistema digestivo. Descompone tus alimentos para que tu cuerpo pueda convertirlos en energía. Se encuentra justo debajo de los pulmones, en el lado derecho del cuerpo.
El hígado utiliza un líquido llamado bilis para descomponer las grasas. La bilis viaja por el hígado a través de unos canales llamados conductos biliares, que transportan esas grasas al intestino delgado. El hígado también almacena vitaminas, minerales y azúcares para que el cuerpo los utilice más tarde, y envía los residuos a los riñones, que los filtran de la sangre.
A veces, el hígado de un niño se forma de tal manera que los conductos no permiten el paso de suficiente bilis, o el hígado no produce suficiente bilis para empezar. El resultado puede ser una colestasis intrahepática de baja gamma-GT, que hace que la bilis se acumule en las células del hígado y dañe el órgano.
Qué causa la colestasis intrahepática de gamma-GT baja?
La enfermedad puede transmitirse en familias portadoras de un gen específico, un conjunto de instrucciones que indican a las células del cuerpo cómo reproducirse. Si su hijo tiene el trastorno, un gen que ayuda a formar el hígado lleva instrucciones defectuosas.
Cuando esto ocurre, la bilis no puede fluir a través del hígado de su hijo, lo que conduce a una condición llamada colestasis. Uno de los signos es que su cuerpo no produce suficiente cantidad de una sustancia química llamada gamma-glutamil transferasa, o gamma-GT para abreviar, que ayuda a la digestión.
Esta enfermedad también se conoce como "colestasis intrahepática recurrente benigna" (BRIC) o "colestasis intrahepática familiar progresiva" (PFIC). Le ocurre a aproximadamente 1 de cada 50.000 a 100.000 niños.
Síntomas
Los síntomas suelen empezar a manifestarse cuando el bebé tiene unos 3 meses, aunque a veces pueden no aparecer hasta pasados varios años.
El problema más común que tienen los niños con esta enfermedad es el picor frecuente. Puede impedir que tu bebé duerma y hacer que tu hijo mayor se rasque hasta que la piel sangre. El picor puede ser especialmente intenso alrededor de las orejas y los ojos.
Otros síntomas que puede tener tu hijo son:
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Ictericia, que hace que la piel y el blanco de los ojos se vean amarillos
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Diarrea o heces pálidas y grasientas
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Orina de color oscuro
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Dientes descoloridos
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Deficiencias vitamínicas, especialmente de las vitaminas A, D, E y K.
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Retraso en el crecimiento
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Cálculos biliares, que se producen cuando las partículas sólidas bloquean un conducto biliar
Diagnóstico
Si su médico sospecha que su hijo tiene un problema hepático, probablemente le remitirá a un especialista que sepa de dolencias hepáticas en niños. Le harán un examen físico a su hijo y le preguntarán por sus antecedentes familiares.
Es probable que le hagan una serie de análisis de sangre para determinar el funcionamiento de su hígado. Los análisis miden la cantidad de gamma-GT, sales de la bilis y bilirrubina -una sustancia de color amarillo anaranjado que se produce cuando los glóbulos rojos se descomponen- en la sangre. Esos resultados pueden dar a los médicos pistas sobre lo que está mal.
Otras pruebas que pueden hacerle a su hijo son:
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Pruebas de imagen como radiografías, tomografía computarizada o resonancia magnética, para buscar signos de que la bilis no está fluyendo bien
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Biopsia (el médico extrae un pequeño trozo de hígado para buscar signos de daño)
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Pruebas que buscan signos de otras enfermedades hepáticas para descartarlas
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Pruebas para comprobar los genes que pueden causar esta enfermedad
Si las pruebas sugieren que su hijo tiene una colestasis intrahepática de gamma-GT baja, usted y el médico se sentarán a discutir cómo tratar esta enfermedad.
Tratamiento
En los casos graves, la enfermedad provoca el crecimiento de tejido cicatricial en el hígado, una condición llamada cirrosis.
No existe un tratamiento único para la colestasis intrahepática de baja gamma-GT, pero hay una serie de medidas que pueden aliviar los síntomas y frenar el daño hepático que se produce a medida que avanza la enfermedad.
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Los niños pequeños pueden recibir una fórmula especial que tiene una forma de grasa que es más fácil de absorber para el cuerpo.
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Fármacos que alivian síntomas como el picor de larga duración
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Suplementos vitamínicos que ayudan a sustituir los nutrientes que el hígado no almacena por sí mismo
El médico puede sugerir una intervención quirúrgica para aliviar los síntomas y ralentizar la enfermedad. En uno de los procedimientos, los médicos utilizan una sección corta de intestino para hacer un nuevo conducto que permita que la bilis drene fuera del cuerpo de su hijo a través de una abertura en la piel del vientre, llamada estoma. Este tipo de cirugía, denominada derivación biliar externa, puede funcionar en niños que no tienen cirrosis.
En otro procedimiento, el cirujano puentea una sección del intestino por la que las sales biliares son absorbidas por el organismo y la dirige hacia el colon, la última sección del intestino. Este método se denomina exclusión ileal interna.
Trasplante de hígado
Algunos niños padecen cirrosis a partir de los 10 años y pueden ser más propensos a padecer cáncer de hígado. Si esto ocurre, el médico puede sugerir un trasplante de hígado.
Un trasplante satisfactorio puede aliviar en gran medida los síntomas y las complicaciones de la colestasis intrahepática de baja gamma-GT. Sin embargo, la espera para disponer de un hígado puede ser larga. Después de la operación, su hijo tendrá que tomar medicamentos para evitar que el cuerpo rechace el nuevo órgano.
