La deficiencia de alfa-1 antitripsina es hereditaria y puede provocar enfermedades pulmonares, especialmente si se fuma. Si existe la posibilidad de que tenga una deficiencia de alfa-1, es posible que quiera hacerse una prueba.
Si crees que existe la posibilidad de que tengas alfa-1, deberías hacerte la prueba. Aunque todavía no hay cura, puedes tomar medidas inteligentes para proteger tus pulmones y recibir los tratamientos adecuados.
Dado que la mayoría de las personas que padecen alfa-1 no saben que la tienen, muchos expertos recomiendan la realización de pruebas de alfa-1 a todas las personas con EPOC o enfisema. También se recomienda si tiene asma que no mejora con el tratamiento.
¿Cuáles son los síntomas?
La mayoría de los síntomas de la alfa-1 se deben a los efectos en los pulmones.
Los síntomas de la alfa-1 incluyen:
-
Dificultad para respirar
-
Sibilancias
-
Resfriados, gripe o bronquitis frecuentes.
-
Fatiga
-
Pérdida de peso inexplicable
Aunque no es común, algunas personas desarrollan síntomas hepáticos, que incluyen:
-
Ictericia, que hace que la piel y los ojos se vuelvan amarillentos
-
Hinchazón en el vientre y en las piernas
?
Cómo se adquiere el alfa-1
Las personas que desarrollan la enfermedad tienen dos genes defectuosos, uno transmitido por cada padre.
Es posible tener sólo un gen defectuoso, lo que te convierte en portador. Usted no se contagiará de alfa-1?, pero transmitirá el gen a sus hijos.
Una prueba puede mostrar que usted tiene ambos genes. No puede decir con certeza qué ocurrirá con su salud. Si hereda dos genes defectuosos, puede desarrollar un enfisema a los 40 o 50 años, o puede que nunca tenga síntomas de enfermedad pulmonar. Si no se somete a las pruebas, es posible que ni siquiera sepa que tiene alfa-1.
Análisis de sangre y controles pulmonares
La mejor manera de diagnosticar el alfa-1 es una prueba que analiza su ADN (información genética). Su médico le tomará una muestra de sangre. El personal del laboratorio comprobará la presencia de los genes defectuosos que causan el alfa-1.
Otro análisis de sangre mide la cantidad de proteína alfa-1 que hay en su cuerpo.
Su médico también puede sugerirle pruebas para buscar enfermedades pulmonares. Estas pueden incluir:
-
Una tomografía computarizada. Este tipo de radiografía puede detectar el enfisema.
-
La espirometría, que es una prueba pulmonar para medir la cantidad de aire que se inspira y se expulsa en poco tiempo.
-
Una prueba de gases en sangre para medir cuánto oxígeno hay en la sangre.
Por qué hacerse la prueba de alfa-1?
Aunque no hay cura para el alfa-1, existen tratamientos para retrasar o prevenir la enfermedad pulmonar.
También es importante saber si se pueden transmitir los genes a los miembros de la familia.
Un estilo de vida saludable -que incluya una dieta equilibrada, ejercicio regular y no fumar- puede ayudar a mantener los pulmones en la mejor forma posible. Si desarrolla una enfermedad pulmonar, puede trabajar con su médico en un plan que le ayude a controlar los síntomas y a sentirse lo mejor posible.
Hable con su médico si tiene dudas sobre cómo proteger su privacidad si se somete a pruebas.
