Cáncer colorrectal hereditario

El médico explica las dos formas hereditarias más comunes de cáncer colorrectal y cómo se detectan y tratan.

Los expertos han descubierto cambios en los genes (también conocidos como mutaciones o anomalías) que causan el cáncer colorrectal. Un gen es un bloque de ADN que contiene el código genético, o las instrucciones, para fabricar proteínas vitales para nuestras funciones corporales.

Los hijos de las personas portadoras de estos genes tienen un 50% de probabilidades de heredarlos de sus padres.

Los dos síndromes de cáncer colorrectal heredados más comunes son el cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC) y la poliposis adenomatosa familiar (FAP). Estos dos representan menos del 5% de todos los cánceres colorrectales.

Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (síndrome de Lynch)

El HNPCC, también conocido como síndrome de Lynch, es la forma más común de cáncer de colon hereditario, representando alrededor del 3% de todos los diagnósticos de cáncer colorrectal cada año. Las personas con HNPCC suelen tener al menos tres familiares y dos generaciones con cáncer colorrectal, y el cáncer se desarrolla antes de los 50 años.

Aunque no todas las personas que heredan el gen HNPCC padecerán cáncer colorrectal, el riesgo es muy alto: alrededor del 80%. Las personas con HNPCC también tienen un mayor riesgo de padecer otros cánceres relacionados con el síndrome de Lynch, como el de cerebro, riñón, ovario, útero, vejiga, páncreas, intestino delgado y estómago.

Los médicos pueden comprobar el patrón de cáncer colorrectal en los familiares para averiguar si la familia tiene HNPCC. Las "familias HNPCC" deben mostrar ciertos signos de un patrón de cáncer de colon a través de las generaciones. Estos se denominan los Criterios de Ámsterdam e incluyen:

• Al menos tres miembros con un cáncer relacionado con el síndrome de Lynch

• Al menos dos generaciones sucesivas con este tipo de cáncer

• Dos familiares con la enfermedad son parientes de primer grado (es decir, padres, hermanos o hijos) de otro familiar con un cáncer del síndrome de Lynch

• Al menos un miembro afectado a los 50 años o antes

• La PAF está excluida del diagnóstico del miembro de la familia

Consulte con su médico si cree que esto se aplica a su familia. Se recomiendan las colonoscopias en los miembros de la familia que sean 10 años más jóvenes que el miembro más joven de la familia al que se le diagnosticó el cáncer. También debe someterse a pruebas de detección de otros cánceres relacionados con el síndrome de Lynch. Para las personas con diagnóstico de síndrome de Lynch, el cribado suele comenzar entre los 20 y los 25 años.

Síndrome de poliposis adenomatosa familiar (PAF)

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad rara caracterizada por la presencia de cientos o miles de pólipos benignos, crecimientos no cancerosos en el intestino grueso y en el tracto respiratorio superior. Se cree que se da en aproximadamente el 1% de todas las personas diagnosticadas de cáncer colorrectal cada año.

Los pólipos empiezan pronto, ya que el 95% de las personas con PAF los tienen antes de los 35 años, y a menudo se encuentran en pacientes en la adolescencia, ya que el 50% tiene pólipos a los 15 años. Si no se extirpa el colon, hay casi un 100% de posibilidades de que algunos de los pólipos se conviertan en cáncer, normalmente a los 40 años. El cáncer de tiroides también está relacionado con la PAF.

Aunque la mayoría de los casos de PAF son hereditarios, casi un tercio son el resultado de un cambio genético espontáneo (de nueva aparición). Las personas que desarrollan una nueva mutación genética pueden transmitir el gen de la PAF a sus hijos.

¿Qué es el gen FAP?

Los genes son diminutos segmentos de ADN que controlan el funcionamiento de las células, por ejemplo, indicándoles cuándo deben dividirse y crecer. Una copia de cada gen procede de tu madre; la otra, de tu padre.

En 1991, los investigadores identificaron el gen denominado APC, responsable de la enfermedad. Se encuentra en el 82% de los pacientes con PAF. El riesgo de cáncer de colon a lo largo de la vida de las personas que tienen esta alteración genética es casi del 100%.

¿Cuál es la diferencia entre FAP y HNPCC?

Las dos principales diferencias entre la PAF y el HNPCC son:

Otras formas de síndromes de poliposis hereditaria

Otras formas muy raras de síndromes de poliposis hereditaria están relacionadas con un mayor riesgo de cáncer colorrectal. Entre ellos se encuentran:

• Poliposis juvenil (JP). Puede tener de cinco a 500 pólipos, sobre todo en el colon y el recto. Suelen aparecer antes de los 10 años. El estómago y el intestino delgado también pueden verse afectados. Las personas que tienen JP también son más propensas a padecer cáncer de intestino.

• Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). Las personas con SPJ suelen tener entre decenas y miles de pólipos benignos en el estómago y los intestinos, sobre todo en el intestino delgado. Los crecimientos pueden volverse malignos o causar una obstrucción del intestino.

Los judíos asquenazíes y el cáncer colorrectal

Las personas judías asquenazíes, o de ascendencia de Europa del Este, tienen un mayor riesgo de padecer cáncer colorrectal. Se cree que esto se debe a una variante del gen APC que se encuentra en el 6% de esta población. Los judíos asquenazíes constituyen la mayoría de la población judía de EE.UU.

Si sospecha que corre el riesgo de padecer un cáncer colorrectal, las personas judías asquenazíes, o de ascendencia europea oriental, tienen un mayor riesgo de padecerlo. Se cree que esto se debe a una variante del gen APC que se encuentra en el 6% de esta población. Los judíos asquenazíes constituyen la mayor parte de la población judía de EE.UU. La forma heredada de cáncer colorrectal, hable con su médico. Es posible que se pueda realizar una prueba genética para confirmar sus sospechas.

Pruebas genéticas para el cáncer colorrectal

Los análisis de sangre pueden encontrar las alteraciones genéticas que hacen que algunas personas sean más propensas a padecer PAF o HNPCC.

Podría considerar el asesoramiento y las pruebas genéticas si:

• Ha tenido más de 10 pólipos de colon

• Ha tenido pólipos de colon y otros tipos de tumores

• Tiene ascendencia judía asquenazí y su familia tiene antecedentes de cáncer de colon o pólipos

Si da positivo en estas alteraciones genéticas, su médico probablemente le recomendará que se haga una colonoscopia cada año. Se trata de una prueba que comprueba la presencia de cáncer o pólipos en el colon.

Si ya ha tenido cáncer de colon o pólipos, su médico puede hablarle de una colectomía, que es una cirugía para extirpar el colon.

Es posible que sus familiares también quieran considerar el asesoramiento y las pruebas genéticas.

Registros de cáncer colorrectal

Unos pocos centros médicos de todo el país mantienen listas, o registros, de pacientes y sus familias con afecciones vinculadas al cáncer colorrectal como el HNPCC, la PAF y el síndrome de Peutz-Jeghers. Estos registros recogen y gestionan información sobre los antecedentes familiares y las muestras biológicas.

Los objetivos de los registros incluyen

La atención al paciente. El primer paso para apuntarse a un registro de cáncer es hablar de ello con su familia y firmar un formulario de consentimiento que permita a los trabajadores del registro ponerse en contacto con sus familiares y obtener los historiales médicos de otros hospitales. De este modo, pueden construir un árbol genealógico, llamado pedigrí, que cuenta la historia del cáncer en su familia. Es la clave para saber quién está en riesgo, cuál es el grado de riesgo y qué hay que hacer. Los trabajadores del registro coordinan las pruebas, las citas y los tratamientos. También pueden ofrecer asesoramiento sobre cuestiones relacionadas con el seguro, problemas de pago o cualquier otra cuestión. Toda la información personal que el registro recoge sobre usted es confidencial.

Educación. Usted y su familia deben ser conscientes de cómo afectará esta enfermedad a sus vidas. Puede mantenerse al día de los avances a través de folletos, boletines y artículos de revistas médicas. Los registros también participan en programas para educar a los médicos sobre las complejidades del cáncer colorrectal hereditario.

Investigación. Es posible que les pidan a usted y a su familia que participen en proyectos de investigación destinados a mejorar la atención de los pacientes con cáncer colorrectal y sus familias. Los registros son líderes en esta investigación porque tienen acceso a un gran número de personas. Las salvaguardias integradas en el proceso de investigación le protegen de cualquier daño. Los registros y sus trabajadores también pueden compartir ideas y colaborar en estudios con otros registros de todo el mundo.

Los registros de cáncer colorrectal también:

• Fomentan el cribado. Los trabajadores de los registros pueden establecer una relación de confianza con los pacientes y sus familias, de modo que se puedan discutir y disipar los sentimientos y temores sinceros. Pueden ayudar a los pacientes a comprender la importancia del cribado para ellos mismos y para otros miembros de la familia.

• Servir como defensores del paciente. Los trabajadores del registro tienen en mente lo mejor para usted y su familia. Además de los problemas médicos, muchos pacientes y familias necesitan ayuda con aspectos de su vida como el seguro, el empleo o las cuestiones sociales. Para estas cosas, puedes confiar en los registros como recurso.

Cualquier persona con un fuerte historial familiar de cáncer colorrectal (más de dos parientes cercanos con la enfermedad) puede inscribirse en un registro de cáncer hereditario.

Hable con su equipo oncológico si está interesado. Ellos pueden ayudarle a encontrar uno que sea adecuado para usted.