médico explica las causas, los síntomas y el tratamiento de la enfermedad de Gaucher, una enfermedad genética que puede causar daños en órganos como el bazo, el hígado y el cerebro.
Si acabas de enterarte de que tú o tu hijo tenéis la enfermedad de Gaucher, es natural que tengas muchas preguntas e inquietudes sobre qué esperar. Se trata de una enfermedad poco frecuente que puede provocar diversos síntomas, desde el debilitamiento de los huesos hasta la aparición de hematomas con facilidad.
Aunque no hay cura, es importante tener en cuenta que, dependiendo del tipo que tengas, el tratamiento puede ayudarte a controlar algunos de los síntomas.
La enfermedad de Gaucher provoca problemas en la forma en que el cuerpo se deshace de cierto tipo de grasa. En todos los tipos de esta enfermedad, una enzima necesaria para descomponerla no funciona correctamente. La grasa se acumula, especialmente en el hígado, el bazo y la médula ósea, causando problemas.
Hay tres tipos principales de enfermedad de Gaucher. El tipo 1 es el más común. Si la padeces, los síntomas pueden ser leves, moderados o graves, pero algunas personas no notan ningún problema. Hay varios tratamientos para el tipo 1.
Los tipos 2 y 3 son más graves. El tipo 2 afecta al cerebro y a la médula espinal. Los bebés con el tipo 2 no suelen vivir más allá de los dos años. El tipo 3 también provoca daños en el cerebro y la médula espinal, pero los síntomas suelen aparecer más tarde en la infancia.
La enfermedad de Gaucher puede presentar muchos síntomas, como vientre hinchado, hematomas y hemorragias.
Es posible que la sangre no coagule bien o que se produzca anemia. También puede provocar una pérdida de minerales en los huesos que conlleva dolor y facilidad para romperlos.
Se transmite en las familias: aproximadamente 1 de cada 450 personas de ascendencia judía asquenazí (de Europa oriental y central) padece esta enfermedad. Es la enfermedad genética más común que afecta a los judíos.
Tanto si tiene la enfermedad como si es el padre de un niño que la padece, es importante que reciba apoyo para ayudarle a afrontar los retos que le esperan. Acuda a su familia y amigos para obtener el apoyo que necesita. Pregunta a tu médico cómo unirte a un grupo de apoyo, donde podrás conocer a otras personas que están pasando por lo mismo que tú.
Causas
La enfermedad de Gaucher no es algo que se "contagie", como un resfriado o una gripe. Es una enfermedad hereditaria causada por un problema en el gen GBA.
La enfermedad se contrae cuando ambos padres te transmiten un gen GBA dañado. Puedes transmitir un gen defectuoso a tus hijos aunque no tengas la enfermedad de Gaucher.
Síntomas
Lo que sientas depende del tipo de enfermedad de Gaucher que tengas.
Tipo 1. Es la forma más común. No suele afectar al cerebro ni a la médula espinal.
Los síntomas del tipo 1 pueden aparecer en cualquier momento de la vida, pero suelen manifestarse en la adolescencia. A veces la enfermedad es leve y no notarás ningún problema.
Algunos síntomas que puedes tener son:
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Moretones fáciles
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Hemorragias nasales
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Fatiga
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Agrandamiento del bazo o del hígado, que hace que el vientre se vea hinchado
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Problemas óseos como dolor, roturas o artritis
Tipo 2. Afecta al cerebro y a la médula espinal y es muy grave. Los bebés con esta forma no suelen vivir más allá de los 2 años. Los síntomas incluyen:
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Movimiento ocular lento de ida y vuelta
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No aumenta de peso ni crece como se espera, lo que se denomina "retraso en el desarrollo"
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Sonido agudo al respirar
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Convulsiones
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Daños cerebrales, especialmente en el tronco cerebral
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Agrandamiento del hígado o del bazo
Tipo 3. Este tipo también afecta al cerebro y a la médula espinal. Los síntomas son similares a los del tipo 2, pero suelen aparecer más tarde en la infancia y tardan más en empeorar.
Enfermedad de Gaucher perinatal letal. Es el tipo más grave. Un bebé con esta forma suele vivir sólo unos días. Estos síntomas son abrumadores para un recién nacido:
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Demasiado líquido en el cuerpo del bebé antes o poco después de nacer
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Piel seca y escamosa y otros problemas cutáneos
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Agrandamiento del hígado y del bazo
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Problemas graves en el cerebro y la médula espinal
Enfermedad de Gaucher cardiovascular (tipo 3C). Es poco frecuente y afecta principalmente al corazón. Puedes tener síntomas como:
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Endurecimiento de las válvulas del corazón y de los vasos sanguíneos
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Enfermedad de los huesos
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Agrandamiento del bazo
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Problemas en los ojos
Cómo obtener un diagnóstico
Cuando vayas al médico, es posible que te pregunten:
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Cuándo notó sus síntomas?
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Cuál es el origen étnico de su familia?
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Las generaciones anteriores de su familia han tenido problemas médicos similares?
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Algún niño de su familia extensa falleció antes de los 2 años?
Si tu médico cree que se trata de la enfermedad de Gaucher, puede confirmarlo con un análisis de sangre o de saliva. También te harán pruebas regularmente para hacer un seguimiento de la enfermedad. Es posible que te hagan una resonancia magnética para ver si el hígado o el bazo están inflamados. También es posible que te hagan una prueba de densidad ósea para comprobar si hay pérdida de hueso.
Cuando la enfermedad de Gaucher se da en la familia, los análisis de sangre o de saliva pueden ayudar a averiguar si usted podría transmitir la enfermedad a su hijo.
Preguntas para su médico
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Cambiarán mis síntomas con el tiempo? Si es así, ¿cómo?
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Qué tratamientos son los mejores para mí?
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Tienen estos tratamientos efectos secundarios? Qué puedo hacer con ellos?
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Hay algún ensayo clínico que pueda ayudar?
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Hay nuevos síntomas a los que deba prestar atención?
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Con qué frecuencia tengo que verle?
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Hay otros especialistas a los que deba acudir?
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Tener esta enfermedad me pone en riesgo de padecer alguna otra?
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Debería añadir mi nombre a un registro de la enfermedad de Gaucher?
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Si tengo más hijos, ¿qué posibilidades hay de que tengan la enfermedad de Gaucher?
Tratamiento
El tratamiento depende del tipo de enfermedad de Gaucher que se tenga.
La terapia de sustitución enzimática es una opción para las personas que tienen el tipo 1 y algunas con el tipo 3. Ayuda a reducir la anemia y a disminuir el tamaño del bazo o del hígado.
Los medicamentos de la terapia de reemplazo enzimático pueden incluir:
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Imiglucerasa (Cerezyme)
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Taliglucerasa alfa (Elelyso)
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Velaglucerasa alfa (VPRIV)
Otros medicamentos para el tipo 1 son el eliglustat (Cerdelga) y el miglustat (Zavesca). Son píldoras que frenan el proceso en el cuerpo que forma los materiales grasos cuando se tiene una escasez de enzimas.
No hay ningún tratamiento que pueda impedir que el tipo 3 cause daños en el cerebro, pero los investigadores siempre están buscando nuevas formas de combatir la enfermedad.
Otros tratamientos que pueden ayudar a sus síntomas son:
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Transfusiones de sangre para la anemia
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Medicamentos para fortalecer los huesos, prevenir la acumulación de grasa y aliviar el dolor
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Cirugía de sustitución articular para ayudarle a moverse mejor
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Cirugía para extirpar un bazo inflamado
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Trasplante de células madre para revertir los síntomas del tipo 1. Este procedimiento es complicado y puede causar problemas a corto y largo plazo, por lo que rara vez se utiliza.
Qué esperar
Dado que la enfermedad es diferente para cada persona, tendrá que trabajar con su médico para asegurarse de que está recibiendo la atención adecuada. El tratamiento puede ayudarle a sentirse mejor y podría ayudarle a vivir más tiempo.
Puede considerar la posibilidad de participar en un ensayo clínico. Los científicos los utilizan para estudiar nuevos métodos para tratar la enfermedad de Gaucher. Estos ensayos prueban nuevos fármacos para ver si son seguros y si funcionan. Suelen ser una forma de probar nuevos medicamentos que no están disponibles para todo el mundo. Su médico puede decirle si uno de estos ensayos puede ser adecuado para usted.
Si su hijo tiene Gaucher, es posible que no crezca tan rápido como otros niños. Puede que lleguen tarde a la pubertad.
Dependiendo de sus síntomas, es posible que tenga que evitar los deportes de contacto o limitar su actividad. Algunas personas tienen dolor y fatiga severos. Puede que les cueste un esfuerzo adicional estar activos. Sin embargo, las pequeñas cosas pueden suponer una gran diferencia. Por ejemplo, las sillas de ruedas o las muletas pueden ayudar cuando tienes problemas para caminar. Las siestas también son útiles.
Si tiene síntomas graves, es posible que necesite ayuda regular y que no pueda vivir solo.
Tanto si tienes la enfermedad como si cuidas a alguien que la padece, se trata de una afección difícil de gestionar. Cuando recibe el apoyo de otras personas que se enfrentan a los mismos retos, puede ayudarle a sentirse menos aislado. Compartir información y consejos puede facilitar tu vida diaria.
Piensa en buscar asesoramiento profesional. También podría ayudarte a gestionar tus sentimientos y frustraciones por vivir con la enfermedad de Gaucher.
Cómo obtener apoyo
Puedes obtener información sobre recursos y grupos de apoyo en la National Gaucher Foundation.
La organización tiene un programa de mentores que te permite ponerte en contacto con otras personas que tienen la enfermedad para compartir experiencias e ideas para vivir con tu condición.
