Aprenda más sobre estas enfermedades raras que causan inflamación, y cómo tratarlas.
Los Síndromes Periódicos Asociados a la Criopirina (CAPS) son un grupo de enfermedades autoinflamatorias raras que causan problemas en tu sistema inmunitario. Es lo que te protege de las infecciones y otros gérmenes. Cuando no funciona correctamente, ataca a su cuerpo y desencadena la inflamación. Los síntomas pueden incluir sarpullido, fiebre, dolor e hinchazón de las articulaciones y ojos rojos.
Hay tres CAPS:
Síndrome autoinflamatorio familiar por frío (SAF). Las temperaturas frescas o frías desencadenan una erupción. Otros síntomas son la fiebre y el dolor articular. El FCAS es el síndrome menos grave. No suele causar daños a largo plazo en el organismo.
Síndrome de Muckle-Wells (MWS). Las temperaturas frías también desencadenan este síndrome, junto con el estrés y el ejercicio. El MWS no causa tanto daño como el NOMID, pero los brotes de los síntomas pueden ser graves. Se puede perder la audición.
Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal (NOMID). Es el síndrome más grave y menos frecuente. Comienza justo después del nacimiento y provoca la inflamación de muchos órganos. Los médicos lo llaman a veces síndrome neurológico cutáneo articular inflamatorio crónico (CINCA). El síndrome de inflamación neurológica cutánea crónica (CINCA) a veces provoca daños graves en el cerebro, los ojos y otros órganos si no se trata.
Causa
Una mutación, o cambio, en un gen llamado NLRP3 es lo que causa el CAPS. Este gen lleva las instrucciones para fabricar la proteína criopirina. Normalmente, la criopirina ayuda a fabricar una sustancia llamada interleucina-1 (IL-1) que ayuda al organismo a combatir las infecciones.
La criopirina no funciona como debería cuando se tiene CAPS. Le dice a su cuerpo que produzca demasiada IL-1. Esto es lo que desencadena la inflamación.
Se necesita un gen mutado de uno de los padres para tener CAPS. A veces, uno de los padres no transmite el gen, sino que éste cambia por sí solo antes de que usted nazca.
Síntomas
El principal síntoma del CAPS es una erupción irregular que no pica. Suele aparecer justo después del nacimiento y cubre todo el cuerpo. Algunas personas siempre tienen la erupción, pero empeora durante los brotes de los síntomas. Otros síntomas dependen del síndrome que se tenga.
Los síntomas del FCAS incluyen:
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Fiebre
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Hinchazón de los ojos
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Escalofríos
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Dolor en las articulaciones
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Náuseas
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Dolores de cabeza
Estos síntomas duran de 1 a 2 días.
Los síntomas del MWS aparecen y desaparecen. Incluyen:
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Sarpullido
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Fiebre
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Escalofríos
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Ojos rojos
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Dolor en las articulaciones
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Dolor de cabeza intenso
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Pérdida de audición
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Náuseas
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Dolor de vientre
Cada episodio dura de 1 a 3 días. Los niños con MWS pueden perder parcial o totalmente la audición al llegar a la adolescencia.
Los síntomas del NOMID incluyen:
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Dolor de cabeza
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Ojos saltones
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Dolor e hinchazón de las articulaciones
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Vómitos
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Ceguera
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Pérdida de audición
Sin tratamiento, una proteína llamada amiloide puede acumularse en sus articulaciones y órganos, como los riñones. Con el tiempo los daña.
Cómo obtener un diagnóstico
El médico le preguntará sobre su historial de salud y si alguien de su familia tiene CAPS. También examinará su cuerpo. Es posible que necesite estas pruebas:
Análisis de sangre y orina. Los médicos examinan su sangre para detectar signos de inflamación, como un exceso de glóbulos blancos o una sustancia llamada proteína C reactiva. La presencia de grandes cantidades de proteínas en la orina también puede ser un signo de CAPS.
Biopsia de piel. En este caso, el médico toma una pequeña muestra de piel para comprobar si hay un exceso de glóbulos blancos.
Prueba genética. Muestra si su gen NLRP3 ha cambiado. Pero a veces este gen es normal en las personas con CAPS.
Examen ocular y auditivo. El médico puede realizar estas pruebas si el CAPS afecta a la vista o al oído.
Punción lumbar. En esta prueba se extrae una pequeña cantidad de líquido de la columna vertebral. El médico comprueba si hay sustancias que indican inflamación.
Resonancia magnética (RM). Esta prueba muestra imágenes detalladas del interior de su cuerpo. Puede mostrar problemas en el cerebro y en los oídos internos.
Preguntas para su médico
Es útil anotar una lista de preguntas y llevarla a la cita con el médico. Algunas preguntas que puede hacer son:
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Qué tipo de CAPS tengo yo (o mi hijo)?
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Qué síntomas provoca mi tipo?
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Qué tratamientos me recomiendan? Cómo le ayudarán?
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Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
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Qué puedo hacer en casa para aliviar los síntomas?
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Qué pruebas de seguimiento necesitaré y cuándo las necesitaré?
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Debo acudir a un asesor genético?
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Tratamiento
Es importante empezar el tratamiento pronto. Esto se debe a que, por lo general, los médicos no pueden reparar los daños en los ojos, los oídos, los huesos o el cerebro después de que se produzcan.
Hay tres medicamentos que bloquean la IL-1 y ayudan a calmar la inflamación. Son:
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Anakinra (Kineret)
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Canakinumab (Ilaris)
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Rilonacept (Arcalyst)
Su médico también podría recomendarle:
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Férulas para tratar el dolor y la inflamación de las articulaciones
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Fisioterapia
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AINE, esteroides o metotrexato para bajar la fiebre y aliviar la inflamación
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Audífonos
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Cirugía para arreglar daños en las articulaciones
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Cuidarse a sí mismo
Si las temperaturas frías desencadenan los síntomas, evitar el aire acondicionado y vivir en un lugar cálido puede ayudar. Estas prácticas para aliviar el estrés también pueden ayudar:
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Meditación
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Ejercicios de respiración profunda
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Yoga
También deberías intentar:
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Dormir lo suficiente.
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Come de forma saludable.
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Evita el tabaco, el alcohol y los alimentos procesados.
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Qué esperar
No hay cura para el CAPS, pero hay formas de ayudarle a usted o a su hijo a controlar los síntomas. Los niños que empiezan el tratamiento a tiempo pueden evitar problemas como la pérdida de audición y de visión. Muchas personas con CAPS son capaces de llevar una vida normal.
Cómo obtener apoyo
Un asesor genético puede ayudarle a entender cómo puede afectar el CAPS a sus hijos o a otros miembros de la familia.
Pregunte a su médico si conoce algún grupo de apoyo de CAPS. Esto facilita la conexión con otras personas que lo padecen. Dependiendo de su lugar de residencia, podrá encontrar grupos de apoyo en línea o en persona.
Informa a tu médico si el CAPS te provoca síntomas de depresión o ansiedad. Puede ayudarte a encontrar un terapeuta u otro profesional de la salud mental con el que hablar sobre lo que sientes y cómo manejarlo.
