Conozca la deficiencia de mevalonato quinasa, una enfermedad rara, y cómo la tratan los médicos.
La deficiencia de mevalonato quinasa (MKD) es una enfermedad que se da en familias. Un problema en su sistema inmunitario provoca ataques de fiebre y síntomas como ganglios inflamados, escalofríos y dolor de vientre cada pocas semanas.
Los médicos llaman a la MKD una enfermedad autoinflamatoria porque provoca mucha inflamación en el cuerpo. No es lo mismo que una enfermedad autoinmune como la artritis reumatoide o el lupus, en las que el sistema inmunitario -la defensa del cuerpo contra los gérmenes- ataca al propio organismo.
La MKD es muy rara y puede tardar muchos años en diagnosticarse.
La enfermedad se presenta en dos formas:
-
El síndrome de hiper IgD (HIDS), que es el tipo más común y más leve
-
La aciduria mevalónica (AMV), que es más grave
No hay cura, pero los tratamientos pueden ayudarte a controlar la MKD. Asegúrate de acudir a familiares y amigos que puedan apoyarte en el estrés que a veces conlleva vivir con esta enfermedad. Tu médico también puede sugerirte grupos de apoyo que pueden darte el respaldo emocional que necesitas.
Causas
Una mutación (cambio) en el gen de la mevalonato quinasa (MVK) causa esta enfermedad. Es necesario heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para tener síntomas.
La mayoría de las personas que tienen una sola copia del gen son portadoras. No tienen síntomas de la enfermedad, pero pueden transmitirla a sus hijos.
El gen MVK contiene instrucciones para fabricar una proteína llamada mevalonato quinasa, que ayuda al organismo a producir colesterol. El colesterol es necesario para producir hormonas esteroides, que ayudan al crecimiento del organismo, y ácidos biliares, que descomponen las grasas.
Cuando no se tiene suficiente mevalonato quinasa, el sistema inmunitario produce demasiada cantidad de una proteína que causa inflamación en el organismo. Cuanto menos mevalonato quinasa produzca el organismo, más graves serán los síntomas.
Si tiene MKD, ciertos desencadenantes desencadenan episodios de síntomas. Algunos de los más comunes son:
-
Lesiones
-
Cirugía
-
Vacunas
-
Estrés
También es posible tener síntomas sin ningún desencadenante.
Síntomas
La MKD puede tener un aspecto muy diferente en cada persona y en cada tipo de la enfermedad. El HIDS tiene síntomas más leves que la MVA.
El primer ataque suele producirse antes del año de edad. Pero algunos niños no tienen síntomas hasta los 8 años o más.
El síntoma principal es una fiebre que sube muy rápidamente. Si tienes el tipo HIDS, puedes tener fiebre una vez cada 4 a 6 semanas.
Junto con la fiebre, tendrás síntomas como:
-
Inflamación de los ganglios
-
Cansancio
-
Escalofríos
-
Llagas en la boca
-
Dolor de vientre
-
Hinchazón y dolor en las articulaciones
-
Erupción cutánea con manchas o protuberancias rojas
-
Vómitos
-
Diarrea
-
Dolor de cabeza
Cada episodio dura de 3 a 7 días. Una vez que termina el ataque, los síntomas deberían cesar, pero puede tardar más en desaparecer el dolor articular y la erupción.
Si tienes el tipo MVA, también tendrás episodios de fiebre, pero ocurren con más frecuencia y son más graves que con el tipo HIDS. Tendrás otros síntomas como inflamación de los ganglios y dolor de vientre todo el tiempo, y no sólo cuando tengas fiebre.
Los síntomas pueden ser diferentes en los niños. Suelen tener síntomas más graves como fiebre alta y:
-
Convulsiones
-
Problemas de equilibrio y coordinación
-
Músculos débiles
-
Pérdida de visión, y a veces un color azul en la parte blanca de su ojo
-
Ojos anchos, frente grande, pestañas largas y cara en forma de triángulo
-
Crecimiento lento y aumento de peso
La MKD no suele causar problemas a largo plazo en los adultos. Pero en raras ocasiones, las personas pueden tener complicaciones como estas:
-
Acumulación de proteínas que dañan los riñones u otros órganos (amiloidosis AA)
-
Una articulación que se atasca en una posición recta o doblada (contracturas)
-
Bandas anormales que hacen que los órganos y tejidos del vientre se peguen (adherencias)
-
Infecciones
Los tratamientos pueden ayudarte a prevenir estos y otros problemas de la enfermedad.
Cómo obtener un diagnóstico
La MKD puede tardar unos años en diagnosticarse. No sólo es muy rara, sino que sus síntomas son diferentes en cada persona. Y se parece mucho a enfermedades más comunes como las infecciones o la artritis juvenil. Es posible que tengas que acudir a un médico especializado en MKD para obtener el diagnóstico correcto.
Su médico le preguntará sobre su historial médico y si alguien de su familia tiene MKD. También le hará un examen físico. En función de sus síntomas, es posible que necesite pruebas como:
Análisis de sangre y orina. El médico examina la sangre y la orina en busca de sustancias químicas o relacionadas con la MKD. Un análisis de sangre muestra signos de inflamación si tiene esta enfermedad. Un análisis de orina muestra niveles elevados de ácido mevalónico.
Prueba genética. Los técnicos de laboratorio comprueban una muestra de su sangre o tejido para ver si hay cambios en el gen MKV. Esta prueba confirma que usted tiene MKD.
Preguntas para su médico
Es útil escribir una lista de preguntas para llevar a la cita con el médico. Algunas preguntas que puede hacer son:
-
Podría ser otra enfermedad la causante de los síntomas?
-
Cuáles son mis opciones de tratamiento? Cuáles me recomiendan?
-
Qué efectos secundarios puede provocar el tratamiento?
-
Qué puedo hacer en casa para aliviar los síntomas?
-
Debería visitar a un consejero genético?
-
Qué visitas de seguimiento necesitaré y con qué frecuencia?
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es bajar la inflamación de su cuerpo, aliviar los síntomas y ayudarle a sentirse mejor.
Los tratamientos para la MKD incluyen:
AINEs. Estos analgésicos comunes incluyen el ibuprofeno y el naproxeno.
Paracetamol. Este es otro medicamento común de venta libre que baja la fiebre y alivia el dolor.
Esteroides. Medicamentos como la prednisona reducen la inflamación del cuerpo.
Medicamentos biológicos. Estos medicamentos bloquean las proteínas que causan la inflamación, como la interleucina-1 (IL-1) y el factor de necrosis tumoral (TNF), para prevenir o reducir el número de ataques que sufres. La anakinra (Kineret) y el canakinumab (Ilaris) actúan sobre la IL-1. El etanercept (Enbrel) es un bloqueador del TNF. Ayuda a prevenir los ataques en las personas con ERM grave.
Cómo cuidarse
Siga el tratamiento que le recomiende su médico. A veces, los AINE y otros medicamentos que reducen la inflamación en el cuerpo pueden hacer que entre en remisión, lo que significa que tiene pocos o ningún síntoma
Una de las mejores formas de controlar la MKD es evitar los desencadenantes. Lleva un registro de tu estrés y otras cosas que te causan síntomas y habla con tu médico sobre ellos.
Qué esperar
La forma de actuar de su enfermedad depende del tipo de MKD que tenga. Con el tipo HIDS, los episodios de fiebre y otros síntomas aparecerán y desaparecerán a lo largo de su vida, pero puede pasar meses o incluso años sin síntomas. Los síntomas suelen ser más leves y menos frecuentes a medida que se envejece.
El tipo MVS provoca síntomas más graves que pueden no desaparecer entre los ataques. También puede causar complicaciones más graves que requieren tratamiento.
Independientemente del tipo que tengas, tendrás que hacer seguimientos regulares con tu médico para controlar tu enfermedad y asegurarte de que los tratamientos están funcionando.
Obtención de apoyo
Es importante obtener apoyo para una enfermedad como la MKD, que puede ser un reto cuando los síntomas aparecen cuando menos lo esperas. Como la MKD es tan rara, es posible que tus conocidos no entiendan por lo que estás pasando.
Un grupo de apoyo puede ser de gran ayuda. Podrás hablar con otras personas de Estados Unidos y otros países que tienen enfermedades similares. Muchos de estos grupos se reúnen en línea.
Para encontrar un grupo de apoyo, puedes preguntar a tu médico o a un trabajador social. O visitar el sitio web de la Alianza Autoinflamatoria.
Si su enfermedad le hace sentirse ansioso o deprimido, hable con su médico. Puede recomendarle un experto en salud mental que le ayude a resolver sus problemas.
