La enfermedad de Fabry puede ser difícil de diagnosticar porque sus síntomas pueden parecerse a los de muchas otras enfermedades. Aprenda cómo los médicos confirman que usted tiene esta enfermedad hereditaria.
La enfermedad de Fabry suele confundirse con otros problemas, como la artritis, la fibromialgia o la esclerosis múltiple. Pueden ser necesarias muchas visitas a diferentes médicos para obtener el diagnóstico correcto.
Diagnóstico de la enfermedad de Fabry
Puede que sea su oftalmólogo el primero en sospechar que tiene esta enfermedad. Esto se debe a que muchas personas con esta enfermedad presentan vetas nubladas o áreas en forma de círculo en la córnea, en la parte delantera del ojo. Estos patrones nublados no suelen darse en otros trastornos, por lo que pueden ayudar a diagnosticar la enfermedad de Fabry con mayor rapidez.
Algunas personas pueden descubrir que tienen la enfermedad de Fabry si alguien cercano conoce a otras personas que la padecen o reconoce los síntomas.
Los antecedentes familiares pueden sugerir que se tiene la enfermedad de Fabry, sobre todo si se tiene un pariente varón que haya tenido insuficiencia renal, una enfermedad cardíaca o un accidente cerebrovascular cuando era más joven. Las investigaciones demuestran que, por término medio, cada persona diagnosticada de la enfermedad de Fabry tiene cinco familiares más que también la padecen.
Si su médico cree que puede tener la enfermedad de Fabry, es posible que le haga ver a un especialista para confirmarlo. Esto podría incluir a nefrólogos, especializados en problemas renales, y genetistas. Los pediatras, cardiólogos y reumatólogos son otros posibles especialistas.
Pruebas para detectar la enfermedad de Fabry
Su médico le preguntará primero por sus síntomas y sus antecedentes familiares y le examinará. Luego podría sugerirte pruebas de laboratorio para comprobar si tienes la enfermedad de Fabry.
Es posible que le tomen una muestra de sangre que puede utilizarse para un par de pruebas. Estas son diferentes para hombres y mujeres.
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Hombres. La prueba mide la cantidad de una enzima llamada alfa-GAL, o su funcionamiento. Esta enzima falta o es baja si usted tiene la enfermedad de Fabry. La alfa-GAL descompone una sustancia grasa que se acumula en el cuerpo y puede dañar la piel, los riñones, el corazón, el cerebro y el sistema nervioso.
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Mujeres. El médico realizará un análisis de ADN en la sangre para detectar cambios en un gen específico que causa la enfermedad de Fabry. Esto se debe a que los niveles de la enzima alfa-GAL en las mujeres podrían estar cerca de lo normal aunque usted tenga la enfermedad.
Ambos tipos de análisis de sangre pueden decir con seguridad si tiene la enfermedad de Fabry o no.
Prueba genética
Los padres que tienen el gen defectuoso de la enfermedad de Fabry lo transmitirán a todas sus hijas, pero no a ninguno de sus hijos. Las madres con el gen de Fabry tienen un 50% de posibilidades de transmitirlo a un hijo de cualquier sexo.
Si tiene previsto tener hijos, puede hacerse una prueba genética para comprobar si es portadora del gen. Las mujeres embarazadas también pueden someterse a una prueba para comprobar si sus bebés padecen la enfermedad. En algunos estados de EE.UU. también se examina a los recién nacidos para detectar la enfermedad de Fabry. Su médico o un asesor genético pueden ofrecerle información y orientación.
