Conozca las causas y el tratamiento del síndrome de Muckle-Wells, una rara enfermedad genética que causa inflamación en su cuerpo.
El síndrome de Muckle-Wells es una enfermedad genética que genera inflamación en tu cuerpo. Si la padeces, puedes tener problemas como fiebre recurrente o sarpullidos. Su médico puede sugerirle un tratamiento que frene la inflamación y le proporcione cierto alivio de los síntomas.
El síndrome de Muckle-Wells es una de las enfermedades conocidas como síndromes periódicos asociados a la criopirina. En estas enfermedades, una mutación (cambio) en un gen concreto provoca una mayor actividad de la proteína criopirina, que genera inflamación en todo el organismo.
El síndrome de Muckle-Wells suele comenzar en los bebés o en la primera infancia y provoca "brotes" a lo largo de la vida.
Causa
El síndrome de Muckle-Wells está causado por una mutación en el gen CIAs1/NLRP3, responsable de la criopirina. La mutación del gen hace que la criopirina sea hiperactiva, lo que hace que el cuerpo libere otra proteína llamada interleucina-1 beta. Cuando la interleucina-1 beta aumenta, también lo hace la inflamación en el organismo, lo que provoca problemas como fiebre, dolor en las articulaciones y erupciones cutáneas.
El síndrome de Muckle-Wells es un trastorno genético dominante, lo que significa que sólo es necesario heredar un gen anormal de uno de los padres para padecerlo. Sin embargo, en algunos casos, en lugar de heredar un gen defectuoso, el gen cambia en una persona y causa el síndrome de Muckle-Wells.
Síntomas
Algunos de los síntomas del síndrome de Muckle-Wells son similares a los de otras afecciones de la infancia, pero la diferencia es que siguen ocurriendo cada pocas semanas hasta la edad adulta. A veces se desencadenan por las temperaturas frías o calientes o por el ejercicio.
Algunos de los síntomas que puede presentar el síndrome de Muckle-Wells son:
-
Erupciones o ronchas que comienzan cuando eres un bebé o en la primera infancia
-
Fiebre que dura entre 12 y 36 horas
-
Dolor en las articulaciones
-
Oftalmia (conjuntivitis), un enrojecimiento e hinchazón en la capa externa del ojo, a veces con secreción
-
Pérdida de audición que empeora
-
Amiloidosis, que ocurre cuando una proteína que no está normalmente en su cuerpo, llamada amiloide, se acumula en diferentes partes de su cuerpo
Cómo obtener un diagnóstico
Su médico le preguntará sobre sus síntomas y si tiene antecedentes familiares de afecciones autoinflamatorias como el síndrome de Muckle-Wells.
Para ver si usted o su hijo lo padecen, les sacarán sangre y buscarán las mutaciones genéticas que causan la enfermedad.
Preguntas para su médico
Es útil anotar una lista de preguntas y llevarla a la cita con el médico. Algunas preguntas que puede hacer son:
-
Puede remitirme a un especialista con experiencia en el síndrome de Muckle-Wells o en enfermedades genéticas?
-
Hay algún ensayo clínico al que debería considerar unirme?
-
Cuáles son los posibles efectos secundarios de mi tratamiento?
-
Podría tener una reacción alérgica peligrosa y qué debo hacer si la tengo?
-
Qué puedo hacer en casa para aliviar los síntomas?
-
Hay algún medicamento o actividad que deba evitar?
-
Qué pruebas o visitas de seguimiento necesitaré y con qué frecuencia?
Tratamiento
El tratamiento para el síndrome de Muckle-Wells trata de disminuir la inflamación que causa sus síntomas y atacar directamente algunos de ellos.
Su médico puede sugerir:
-
Audífonos si tiene pérdida de audición
-
Antiinflamatorios no esteroideos (AINE) como el ibuprofeno para bajar la fiebre y reducir el dolor articular
-
Corticosteroides como la prednisona para controlar la inflamación
-
Rilonacept (Arcalyst), que está aprobado por la FDA para tratar el Muckle-Wells en adultos y niños mayores de 12 años. Se toma en forma de inyección. Funciona bloqueando la interleucina-1.
-
Canakinumab (Ilaris) está aprobado por la FDA para el tratamiento de Muckle-Wells en adultos y niños a partir de 4 años. Se toma en forma de inyección. Es un medicamento biológico que bloquea la interleucina-1 beta para que no cree inflamación.
-
La anakinra (Kineret) no está aprobada por la FDA para tratar el Muckle-Wells, pero algunos médicos la recetan. También bloquea la interleucina-1.
Cuidarse a sí mismo
Es importante trabajar con un médico que entienda tu enfermedad y te ayude a elegir el tratamiento más eficaz y con menos efectos secundarios. Pero hay cosas que puedes hacer por tu cuenta para controlar algunos de los síntomas del síndrome de Muckle-Wells.
Sarpullido.
Si el sarpullido te pica, prueba con cremas de venta libre o habla con tu médico sobre las opciones de prescripción. Usa ropa holgada, suave y cómoda.
Fiebre.
Prueba con AINE de venta libre como el ibuprofeno para bajar la fiebre. Lleve ropa ligera y holgada y beba mucho líquido para evitar la deshidratación. Si su hijo está incómodo, un baño de agua tibia puede ayudarle.
Dolor en las articulaciones.
Prueba con analgésicos de venta libre como el paracetamol y el ibuprofeno. Hable con su médico sobre las opciones de prescripción también.
Ojos de alfiler.
Aplique una compresa fría o tibia para ayudar con la picazón y el malestar. Las gotas oculares de venta libre que imitan las lágrimas naturales también pueden proporcionar cierto alivio. Si usas lentes de contacto, tómate un descanso de ellas.
Qué esperar
Los nuevos medicamentos que se dirigen a la interleucina-1 han hecho que el síndrome de Muckle-Wells sea más fácil de manejar. También tienen la ventaja de disminuir los riesgos de los efectos secundarios de los corticosteroides, que eran el único tratamiento en el pasado.
Los nuevos medicamentos pueden ayudar a mantener a raya los brotes durante un periodo de tiempo más largo y hacer que sea mucho menos probable que desarrolle las complicaciones más graves de la enfermedad.
El síndrome de Muckle-Wells puede agravarse con la edad. Puede que no sea tan molesto en la infancia, pero los síntomas más graves de la enfermedad, como la pérdida de audición y la amiloidosis, pueden aparecer más adelante.
La pérdida de audición puede aparecer durante la adolescencia, y la amiloidosis, que sólo afecta a un tercio de las personas con la enfermedad, puede comenzar en la edad adulta. La amiloidosis puede provocar daños en los riñones.
Cómo obtener apoyo
Es importante acudir a familiares y amigos que puedan darte el apoyo emocional que necesitas mientras manejas tu enfermedad. Busca también grupos de apoyo, donde podrás hablar con otras personas con síndrome de Muckle-Wells que entienden lo que estás pasando.
Para encontrar un grupo de apoyo, visite los sitios web de RareConnect, la Alianza Autoinflamatoria o la Organización Nacional de Enfermedades Raras.
Si crees que los retos de la gestión de tu enfermedad te hacen sentirte deprimido o ansioso, habla con tu médico. Ellos pueden ponerte en contacto con profesionales de la salud mental expertos en el tratamiento de estos problemas.
