Conozca qué es la focomelia, cómo se produce, sus características y mucho más.
La focomelia no puede revertirse, pero hay formas de ayudar a las personas a controlar la afección.
Lo que hay que saber sobre la focomelia
La focomelia es un raro defecto de nacimiento. Recibe diferentes nombres, como síndrome de pseudotalidomida y síndrome de focomelia de Roberts SC. Esta rara afección acorta los huesos y hace que las extremidades y los apéndices se compriman o no se desarrollen en absoluto. En algunos casos, la focomelia fusiona también los dedos.
Este defecto de nacimiento tiene dos causas principales. La focomelia puede ser causada genéticamente por familias con un rasgo autosómico recesivo. Pero también puede ser causada por la toma de un medicamento durante el embarazo llamado talidomida?
Causas de la focomelia
La causa más conocida de la focomelia es el uso de un medicamento llamado talidomida durante el embarazo. La talidomida se comercializó en su día como un fármaco seguro para el embarazo. Se utilizaba para tratar la ansiedad y las náuseas matutinas.
La talidomida supuestamente curaba la depresión, la gastritis y el insomnio. Se descubrió que la focomelia era un efecto secundario de la toma del fármaco. En algunos casos, este defecto de nacimiento causaba la muerte al nacer. En la década de 1960, la talidomida se retiró del mercado para las mujeres embarazadas.
La talidomida se utilizó en gran medida en países de todo el mundo, lo que provocó un aumento de los casos de focomelia. Aunque hubo un aumento de casos, la afección seguía siendo extremadamente rara, en términos relativos".
La focomelia también puede ser hereditaria. La Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD) afirma que un "número irregular de cromosomas" puede ser la causa. Con un número irregular de cromosomas, se forman defectos en el cuerpo. Esto está relacionado con el acortamiento o la falta de miembros.
Presentación de la focomelia
Nadie se ve afectado de la misma manera, pero hay similitudes en esta condición.
La focomelia hace que los brazos y las piernas sean más cortos o que falten por completo. Este raro defecto de nacimiento afecta a los huesos, la piel, los apéndices e incluso los órganos internos. En algunos casos, las manos o los dedos pueden estar unidos al hombro. Los dedos de los pies pueden estar unidos a los tobillos o los pies a las caderas.
En la mayoría de los casos de focomelia, las extremidades están fusionadas y parecen aletas, de ahí su nombre. "Phoco" significa foca y "melia" significa extremidades. Sólo en casos muy raros hay malformaciones en la cara o el cráneo. ?
Síntomas
Si bien la focomelia es un defecto congénito que provoca el acortamiento o la falta de extremidades, puede haber otros síntomas. Entre ellos se encuentran:?
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Vómitos
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Migrañas
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Aumento de la presión dentro del cráneo debido al exceso de líquido cefalorraquídeo
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Longitud del cuello más corta
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Deficiencias mentales
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Malformación del útero, la uretra, el riñón o el corazón
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Problemas de coagulación de la sangre?
Ÿ Estos síntomas pueden tratarse con cirugía y medicamentos. Si usted o alguien con esta condición está experimentando estos síntomas, puede hablar con su médico sobre las opciones para tratarlos.
Complicaciones de la focomelia
La focomelia puede tener complicaciones graves desde el principio, lo que supone una alta tasa de mortinatalidad para los bebés. También necesitarán más tratamiento médico después del nacimiento. Desplazarse y realizar las actividades cotidianas puede ser un reto. Sin embargo, el avance de la tecnología protésica y un equipo sanitario pueden ayudarles a adquirir más movilidad. ?
La mayoría de las complicaciones se producen al nacer o antes. Una vez que el bebé haya nacido, habrá opciones de tratamiento y gestión disponibles. ?
Tratamiento de la focomelia
La focomelia es una enfermedad que no se puede curar. Sólo se puede gestionar. Se pueden construir prótesis para sustituir los miembros que faltan. Otra forma de controlar esta enfermedad es mediante la fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia.
Si hay deformidades faciales o craneales asociadas a la focomelia, puede ser necesaria la cirugía para mejorar la calidad de vida.
Hoy en día, gracias a los avances médicos y tecnológicos, hay opciones protésicas disponibles para los niños a los seis meses. Empezar el tratamiento pronto puede ayudar al niño a adaptarse a esta forma de vida.
La focomelia es una anomalía congénita muy rara que plantea retos, pero gracias a la tecnología moderna el objetivo es controlar la afección?
