Hemofilia A

Las causas, los síntomas y el tratamiento de la hemofilia A, un trastorno en el que la sangre no coagula como debería.

La hemofilia A es una enfermedad que impide que la sangre coagule como debería. Eso significa que su cuerpo tiene problemas para detener las hemorragias, tanto fuera como dentro de su cuerpo.

Su condición puede ser tratada, y en algunos casos usted mismo puede darse el tratamiento en casa. Puedes llevar una vida plena cuando tienes el plan de tratamiento adecuado.

Hay diferentes tipos de hemofilia. En el caso de la hemofilia A, tu cuerpo no tiene suficiente cantidad de una proteína llamada factor VIII, que necesita para formar coágulos y detener las hemorragias.

La hemofilia A puede ser leve, moderada o grave, dependiendo de la escasez de factor VIII. Más de la mitad de las personas que padecen la enfermedad tienen la forma grave.

La hemofilia A suele ser hereditaria, pero alrededor de un tercio de las personas con la enfermedad no tienen antecedentes familiares.

Causas de la hemofilia A

La hemofilia A proviene de tus genes. Puedes heredarla de tus padres. O puede ocurrir si un determinado gen cambia antes de que nazcas. Este cambio se llama mutación espontánea.

La mutación del gen de la hemofilia A se produce en el cromosoma X. Las mujeres reciben un cromosoma X de su madre y otro de su padre. Los hombres obtienen un X de su madre y un Y de su padre.

La mayoría de las mujeres con el gen problemático son portadoras y no presentan síntomas, pero pueden transmitirlo a sus hijos. Por lo tanto, la enfermedad casi siempre se manifiesta en los niños, no en las niñas.

Un tipo raro de hemofilia A es la hemofilia adquirida. Es más común en personas de 60 a 80 años de edad. Si usted tiene este tipo, su sistema inmunitario ataca el tejido sano llamado factores de coagulación en la sangre. La hemofilia adquirida suele darse junto a estas afecciones:

• Embarazo

• Afecciones autoinmunes

• Cáncer

• Esclerosis múltiple

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Síntomas de la hemofilia A

Los síntomas de la hemofilia A dependen de si usted tiene un caso leve, moderado o grave.

Hemofilia A leve. Si está en este grupo, puede tener un episodio de sangrado abundante:

• Después de someterse a una intervención quirúrgica o a otro procedimiento, como la extracción de un diente

• Después del parto

• Después de una lesión grave

• Durante el periodo menstrual

Algunas personas no reciben un diagnóstico hasta después de que les ocurra una de estas cosas cuando son adultos.

Hemofilia moderada A. La hemofilia moderada suele significar que usted:

• Sangras mucho cuando te lesionas

• Sangrar sin una lesión (hemorragia espontánea)

• Presenta hematomas con facilidad

• Sangrar mucho después de una vacunación

Hemofilia A grave. Además de sangrar tras una lesión, puede tener frecuentes episodios de hemorragia, a menudo en las articulaciones y los músculos, sin poder averiguar una causa específica.

Cuando se tiene hemofilia A grave, también pueden producirse hemorragias en el cerebro. Es raro, pero si tienes un golpe en la cabeza, aunque sea leve, y tienes alguno de estos síntomas, llama a tu médico:

• Dolor de cabeza prolongado

• Vómitos

• Somnolencia o cansancio

• Debilidad repentina o problemas para caminar

• Visión doble

• Convulsiones o ataques

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Diagnóstico de la hemofilia A

Si tiene antecedentes familiares de hemofilia y está embarazada, las pruebas pueden determinar si su bebé tiene la enfermedad. Sin embargo, hay riesgos, por lo que querrá hablar con su médico sobre las pruebas.

En los niños, los médicos suelen diagnosticar los casos graves en el primer año de vida del bebé. ¿Su hijo tiene moretones con facilidad o sangra durante más tiempo de lo normal por pequeñas heridas? Pide una cita con el médico de tu hijo. Ellos pueden saber si se trata de hemofilia.

No es habitual que a un bebé de menos de 6 meses se le diagnostique hemofilia. Esto se debe a que los bebés de tan corta edad no suelen hacer cosas que les hagan sangrar.

Una vez que el bebé empieza a moverse, a gatear y a chocar con las cosas, es posible que usted note moretones elevados, especialmente en lugares como el estómago, el pecho, la espalda y las nalgas.

El médico puede preguntar:

• Qué ha sucedido para causar los golpes, los moratones y el sangrado?

• Cuánto duró la hemorragia?

• Está su hijo tomando algún medicamento?

• Hay alguna otra preocupación médica que tenga?

• Cuál es el historial médico de su familia? Tiene alguien problemas de coagulación de la sangre?

El médico también puede hacer análisis de sangre como estos, o puede enviarte a un especialista llamado hematólogo para que te los haga:

• Recuento sanguíneo completo (CBC). Esta prueba analiza el número de diferentes tipos de células en la sangre, así como los niveles de hemoglobina para ver si la hemorragia los ha disminuido.

• Tiempo de protrombina (TP) y tiempo de tromboplastina parcial activado (TTP). Ambas pruebas comprueban el tiempo que tarda la sangre en coagularse.

• Pruebas de factor VIII y factor IX, que miden los niveles de cada una de esas proteínas. El factor VIII es para la hemofilia A. El factor IX es para la hemofilia B, otro tipo de hemofilia.

• Prueba de fibrinógeno. Esta prueba muestra lo bien que se forman los coágulos.

• Pruebas genéticas, que pueden ayudarte a calibrar tus posibilidades de tener complicaciones con algunos tratamientos. Y si eres mujer, sabrás si eres portadora.

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Preguntas para su médico

Si usted o su hijo son diagnosticados con hemofilia, probablemente tendrá muchas preguntas para su médico, incluyendo:

• Con qué frecuencia tendrá que visitar al médico?

• Cuánto tiempo es demasiado para sangrar por un pequeño corte?

• Hay síntomas más graves que otros? Cuáles son? Y qué hacer si los tienes?

• Hay medicamentos de venta libre que debas o no debas usar?

• Qué tratamientos recomienda el médico?

• Cómo mantener la seguridad de tu hijo? Tienes que limitar sus actividades?

• Necesitas informar a los profesores y cuidadores sobre su estado?

• Qué puede esperar a medida que su hijo crezca?

• Cómo se conecta con otras familias que tienen hijos con esta condición?

• Qué posibilidades hay de que sus otros hijos tengan hemofilia? O de que sus nietos la tengan?

Tratamiento de la hemofilia A

El tipo de tratamiento que reciba depende de muchas cosas, como la gravedad de su enfermedad, su edad y sus necesidades personales.

El mejor lugar para recibir tratamiento es un centro de tratamiento de la hemofilia (HTC) financiado por el gobierno federal. Trabajarás con un equipo de especialistas, como cirujanos, dentistas, fisioterapeutas y trabajadores sociales que se centran en el trastorno sanguíneo.

Es posible que tenga que recibir un tratamiento regular para prevenir las hemorragias, lo que puede oír que su médico llama terapia "profiláctica". O puede necesitar un tratamiento en el momento en que se produce la hemorragia, lo que se denomina terapia "a demanda".

El objetivo del tratamiento es proporcionarle el factor VIII que su organismo no fabrica. Esto se llama terapia de sustitución del factor. No es una cura, pero ayuda a controlar la hemofilia.

La terapia de sustitución funciona en la mayoría de los casos. Pero hay un 20% o 30% de posibilidades de que tu cuerpo la rechace. En ese caso, tus médicos pueden probar con diferentes fuentes de factor VIII, o probar con diferentes cantidades.

Hay dos tipos de factor VIII que su médico puede sugerir:

• Una versión "concentrada" que proviene de la sangre humana.

• Una versión "recombinante", que es más común, se hace a partir de células modificadas genéticamente para fabricar el factor VIII. Algunas de ellas tienen "vidas medias extendidas", lo que significa que pueden permanecer en la sangre por más tiempo.

Estos productos entran en el torrente sanguíneo a través de una vía intravenosa.

Si tiene hemofilia A leve o moderada, puede ser tratado con desmopresina (DDAVP). La desmopresina aumenta los niveles de factor VIII en la sangre, y se toma por vía intravenosa o en forma de aerosol nasal.

Los fármacos conocidos como antifibrinolíticos, como el ácido aminocaproico y el ácido tranexámico, también pueden ayudar si tiene una forma leve del trastorno. Se toman por vía oral. Ralentizan la descomposición de los factores de coagulación en la sangre.

El emicizumab-kxwh (Hemlibra) es un medicamento que puede ayudar a prevenir o reducir la frecuencia de los episodios de hemorragia en adultos y niños con hemofilia A. Cubre el vacío de los factores de coagulación que deja el factor VIII que falta. Este medicamento se toma semanalmente mediante una inyección. Un profesional de la salud puede aplicar la inyección, o puede aprender a hacerlo usted mismo.

Colabore con su médico si se prepara para una operación, un viaje, un embarazo o un parto.

Dado que la hemofilia A puede suponer que reciba donaciones de sangre, debe vacunarse contra la hepatitis A y B.

Innovaciones en el tratamiento de la hemofilia A

Algunos tratamientos nuevos están en fase de ensayo clínico. Si se aprueban, podrían ayudarte a controlar tu enfermedad con menos inyecciones. Algunos podrían incluso curar la hemofilia A.

Uno de los tratamientos más prometedores es la terapia génica. Utiliza un virus para enviar una copia normal del gen mutado a las células del hígado. El virus se modifica primero para que no pueda enfermar.

Una vez que el nuevo gen está en el hígado, indica a las células que produzcan el factor VIII. Con la terapia génica, sólo se necesita un tratamiento para solucionar el problema.

La edición genética es otro tratamiento de la hemofilia que los investigadores están estudiando. Elimina o corrige las partes defectuosas del gen para que pueda indicarle a tu cuerpo que produzca la proteína correcta.

Los científicos también están estudiando la terapia celular. Ésta modifica las células del hígado en un laboratorio para que produzcan factores de coagulación. Cuando esas células entran en el cuerpo, siguen fabricando los factores de coagulación que necesitas.

Otros nuevos tratamientos en curso podrían ayudar a que la terapia de sustitución de factores dure más tiempo. Estos tratamientos podrían evitar las hemorragias con menos inyecciones.

Complicaciones de la hemofilia A

Puede notar problemas derivados de su hemofilia A, entre ellos:

• Sangrado en el músculo profundo. Esto puede hacer que tus brazos y piernas se hinchen. La hinchazón puede presionar los nervios y provocar entumecimiento o dolor.

• Daños en las articulaciones. La misma presión de la hemorragia interna puede afectar a tus articulaciones y provocar un fuerte dolor. Si no lo tratas, puedes acabar desarrollando artritis o tu articulación podría desgastarse.

• Infecciones. Aunque los productos sanguíneos se han vuelto mucho más seguros desde la década de 1980, usted corre un mayor riesgo de recibir sangre contaminada debido al número de transfusiones de sangre que puede recibir.

• Mala reacción al tratamiento con factor de coagulación. Algunas personas con hemofilia grave tienen una reacción negativa a los factores de coagulación que tratan las hemorragias. Esto ocurre cuando el sistema inmunitario produce unas proteínas llamadas inhibidores que desactivan los factores de coagulación. El tratamiento no funciona tan bien cuando esto sucede.

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Cómo puede cambiar la hemofilia A con el tiempo

La gravedad de la hemofilia A no cambia. La enfermedad leve, moderada o grave se mantendrá así toda la vida. Si tus células no pueden fabricar el factor de coagulación durante la infancia, seguirán sin hacerlo cuando seas adulto. Pero tus niveles de factor y tu nivel de sangrado pueden cambiar ligeramente con el tiempo.

Algunas personas con hemofilia A tienen más episodios de hemorragia en la infancia y durante la adolescencia. Al llegar a la edad adulta, estos episodios se producen con menos frecuencia. Las personas con la forma leve de la enfermedad pueden no tener ningún episodio de hemorragia hasta la edad adulta.

Cosas como el estrés o una infección pueden cambiar sus niveles de factor y causar más episodios de sangrado si tiene una hemofilia leve. Puede sangrar más después de una intervención quirúrgica o de ir al dentista. Su nivel de factor podría cambiar ligeramente, pero debería mantenerse en el mismo rango que otras personas con enfermedad leve.

Perspectivas de la hemofilia A

Los tratamientos para la hemofilia A han mejorado mucho. Pueden ayudarle a llevar una vida plena y activa con la enfermedad.

Su pronóstico depende de la cantidad de factor de coagulación que produzca su cuerpo y de las otras condiciones de salud que tenga. Aproximadamente la mitad de las personas con hemofilia A tienen el tipo grave, en el que su cuerpo produce poco o ningún factor VIII.

La enfermedad severa puede causar problemas graves como hemorragias cerebrales y daños en las articulaciones. Empezar pronto la terapia de sustitución del factor puede ayudar a prevenir estos problemas. Mantener un peso saludable es otra forma de proteger las articulaciones y evitar complicaciones.

Su perspectiva puede no ser tan buena si su cuerpo rechaza el factor.

Qué esperar

Usted puede hacer mucho para ayudar a manejar su hemofilia día a día. Manténgase al día con su tratamiento, siga los consejos de su médico y haga estas cuatro cosas:

Algunos medicamentos, como la aspirina y otros AINE, pueden ralentizar la coagulación de la sangre, así que consulta con tu médico qué debes y qué no debes tomar. Evita los anticoagulantes. Consulta también a tu médico sobre las vacunas, como las de la hepatitis A y B, que puedas necesitar. Hoy en día, la mayoría de los productos sanguíneos están controlados para evitar enfermedades, pero no está de más que compruebes si necesitas tomar medidas para evitar infectarte.

Sólo toma algunas precauciones:

• Los niños deben llevar rodilleras, coderas y cascos durante cualquier actividad si hacen algo que pueda hacerles caer.

• Utiliza las correas de seguridad en los asientos del coche, los cochecitos y las tronas.

• Revisa tu casa y tu patio para detectar peligros, como muebles o equipos de juego con esquinas afiladas.

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Información para los cuidadores

Como cuidador, usted desempeña un papel importante a la hora de ayudar a su ser querido a controlar la hemofilia A. Puede ayudar a su hijo a recibir el tratamiento adecuado y a prevenir los problemas de hemorragia. Será un mejor cuidador si aprende sobre la hemofilia A, sus síntomas y cómo tratarla. El médico de su hijo es una buena persona a la que preguntar sobre estas cosas.

Asegúrese de que su hijo acuda a todas las visitas al médico y tome la medicación tal y como se le ha recetado. Aprenda qué deportes y otras actividades son seguras con hemofilia. Aprenda también qué medicamentos debe tomar para las enfermedades comunes de la infancia y cuáles debe evitar.

Crea un plan de cuidados. Pregunte al médico qué debe hacer si su hijo se lesiona y sangra. Informe también a los profesores de su hijo, a las niñeras y a otros cuidadores sobre lo que deben hacer en caso de lesión.

Cuidar a un niño puede ser un gran trabajo. Es normal que te sientas cansado y agotado cuando intentas controlar la enfermedad crónica de un ser querido.

Dese tiempo para hacer descansos durante el día. Dé un paseo, vea una película o haga otra cosa para ayudarse a sí mismo. Si se siente abrumado, pida ayuda a sus seres queridos, a un trabajador social o a un consejero.

Conseguir apoyo

Muchas otras personas tienen hemofilia, y sus consejos pueden ser útiles e inspiradores, especialmente si estás empezando a familiarizarte con la condición.

La Fundación Nacional de la Hemofilia puede ponerle en contacto con un centro de tratamiento cercano y con grupos de apoyo.

El gobierno federal paga una red de más de 140 centros de tratamiento de la hemofilia en los que puedes recibir tratamiento, educación y otros recursos que necesites.