La mucopolisacaridosis I (MPS I) es un raro trastorno genético que afecta al desarrollo físico y mental y puede causar daños en los órganos.
MPS I significa mucopolisacaridosis tipo I. Comienza en la infancia. No se puede "contagiar": viene de los genes.
Las personas con MPS I no pueden producir una proteína específica llamada alfa-L iduronidasa, necesaria para descomponer los azúcares. Estos azúcares se acumulan en las células y causan daños en todo el cuerpo.
Las personas que padecen esta enfermedad pueden tener problemas de crecimiento y funcionamiento del cuerpo, así como problemas de pensamiento y aprendizaje. También pueden tener un aspecto diferente.
Muchas personas con MPS I más leve pueden ir a la escuela y eventualmente trabajar y tener familia. E incluso para las personas con MPS I más grave, existen tratamientos que ayudan a aliviar sus síntomas y a ralentizar la enfermedad.
Debido a que afecta a las personas de formas tan diferentes, los médicos solían separar la MPS I en grupos: síndromes de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie. Ahora hablan de una gama entre dos formas:
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Severo
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Atenuado, o menos grave
Causa
La MPS I se transmite de padres a hijos. Pero sólo se adquiere cuando ambos padres te dan un gen roto.
Si usted recibe un gen normal y un gen "malo", no tendrá síntomas de MPS I. Sin embargo, puedes transmitir el gen a tus hijos.
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Síntomas
Muchos bebés con MPS I no muestran ningún signo de la enfermedad al principio. Para los que tienen MPS I menos grave, los síntomas aparecen más tarde en la infancia. Las personas con esta forma, la MPS I atenuada, probablemente pueden producir una pequeña cantidad de la proteína, por lo que sus síntomas son más leves y la enfermedad avanza muy lentamente.
Los niños que tienen la forma grave suelen empezar a tener síntomas cuando aún son bebés. Suelen ser grandes cuando nacen y crecen rápidamente durante un año, pero luego dejan de hacerlo a los 3 años. Es posible que nunca lleguen a medir más de 1,5 metros. También suelen tener un aspecto similar:
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Más bajos que la media, con complexión fornida.
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Cabeza grande, con la frente abultada
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Labios gruesos, dientes muy separados y lengua grande
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Nariz corta y plana con fosas nasales anchas
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Piel gruesa y dura
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Manos cortas y anchas con dedos curvados
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Rodillas en punta y caminar de puntillas
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Columna vertebral curvada
La MPS I puede manifestarse de diferentes maneras:
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Problemas oculares, como ojos nublados y dificultad para ver con luz brillante o de noche
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Mal aliento, problemas dentales
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Cuello débil
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Problemas respiratorios e infecciones de las vías respiratorias, incluidos el goteo nasal, las infecciones sinusales y la apnea del sueño
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Infecciones de oído y pérdida de audición
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Entumecimiento y hormigueo en los dedos o en los pies
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Enfermedades del corazón
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Rigidez en las articulaciones y dificultad para moverse
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Hernias, que parecen un bulto alrededor del ombligo o en la ingle
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Diarrea
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Agrandamiento del hígado o del bazo
Es posible que su hijo no tenga todos esos síntomas. Las personas con la forma más leve de la enfermedad no suelen tener tantos problemas físicos. Suelen tener una inteligencia normal y pueden hacer muchas cosas que hacen otras personas.
Cuanto más grave sea la enfermedad, más problemas de este tipo tendrá su hijo. La MPS I grave también puede afectar a la inteligencia y el aprendizaje. Algunos niños pueden perder la capacidad de hablar.
Cómo obtener un diagnóstico
Como es una enfermedad rara, los médicos descartan primero otras condiciones médicas. Su médico podría preguntar:
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Qué síntomas ha notado?
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Cuándo los vio por primera vez?
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Van y vienen?
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Hay algo que los mejore? O peor?
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Alguien de su familia ha tenido síntomas similares en el pasado?
Si los médicos no pueden encontrar otra explicación para los síntomas de su hijo, harán una prueba de MPS I comprobando:
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Mucha cantidad de un azúcar específico en su orina
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Qué tan activa es la proteína "faltante" en su sangre o en las células de la piel
Después de que los médicos estén seguros de que se trata de MPS I, es una buena idea informar también a su familia extensa sobre el problema genético.
Si está embarazada, sabe que es portadora del gen y ya tiene un hijo con MPS I, puede averiguar si el bebé que está gestando está afectado. Hable con su médico sobre las pruebas.
Preguntas para tu médico
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Cambiarán los síntomas de mi hijo con el tiempo? Si es así, ¿cómo?
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Qué tratamientos son los mejores para ellos ahora?
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Tienen estos tratamientos efectos secundarios? Qué puedo hacer con ellos?
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Hay algún ensayo clínico que pueda ayudar?
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Cómo comprobamos su evolución? Hay nuevos síntomas a los que deba prestar atención?
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Con qué frecuencia tenemos que verle?
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Hay otros especialistas que debamos ver?
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Si tengo más hijos, ¿qué probabilidad hay de que tengan MPS I?
Tratamiento
La terapia de sustitución enzimática (TRE) utiliza un fármaco llamado laronidasa (Aldurazyme), una versión artificial de la proteína que falta. Ha cambiado el panorama de muchos niños con MPS I. Puede aliviar la mayoría de los síntomas y ralentizar el progreso de la enfermedad, aunque no ayuda a tratar los síntomas del cerebro, como los problemas de pensamiento o aprendizaje.
Otra opción puede ser un trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT, por sus siglas en inglés), en el que los médicos introducen células nuevas en el cuerpo de su hijo que podrían producir la proteína que le falta a su cuerpo. Estas células suelen proceder de la médula ósea o de la sangre del cordón umbilical. Cuando los niños reciben un trasplante antes de cumplir los dos años, pueden aprender mejor. Pero el HSCT no puede arreglar los problemas óseos u oculares.
Trabaje con un médico especializado en enfermedades de almacenamiento lisosómico, o LSD. Dependiendo de los síntomas que presente tu hijo, es posible que también tengas que acudir a otros especialistas. A menudo incluirán un cardiólogo, que se centra en el corazón, y un oftalmólogo.
Cómo cuidar a tu hijo
Anime a su hijo a ser independiente y a hacer amigos. Los niños con MPS I suelen ser muy queridos y les gusta estar con los demás. Inclúyalos en actividades familiares seguras.
Lo más importante es ser positivo. Mantenga la mente abierta a las reacciones de los demás cuando les presente a su hijo. Es posible que no sepan qué decir, posiblemente porque no quieren entrometerse, ofender o avergonzarte. Cuando la gente pregunte por tu hijo, háblales de su estado y de lo que puede y no puede hacer. Menciona también los intereses de tu hijo, su curiosidad y su personalidad.
Habla con el personal del colegio de tu hijo para elaborar un programa educativo individualizado (IEP). Es posible que tu hijo necesite atención individualizada en el aula, un pupitre especial u otras adaptaciones.
Para proteger el cuello, los niños con MPS I deben evitar los deportes de contacto, la gimnasia, las camas elásticas y otras actividades similares.
Busque formas de cambiar la configuración de su casa para facilitar que su hijo se mueva y haga cosas por sí mismo.
Dedica tiempo a ti y a tu familia. Está bien que alguien se encargue de las tareas de cuidado durante un tiempo. Da un paso atrás y tómate un respiro para descansar y recargarte.
Qué esperar
Aunque no hay cura para la MPS I, los tratamientos pueden mejorar la calidad de vida, especialmente cuando se inician de forma temprana. Retardan la enfermedad y ayudan a detener el daño antes de que comience.
La mayoría de los niños que tienen MPS I menos grave pueden ir a la escuela con otros niños. Pasan por la pubertad y pueden tener sus propios hijos. Los adultos están protegidos por la Ley de Estadounidenses con Discapacidades, por lo que pueden trabajar y vivir por su cuenta.
Cuando la enfermedad es más grave, avanza más rápido. Los niños con la forma más grave suelen empeorar muy rápidamente, y puede que no lleguen a la adolescencia. Los cuidados especiales se centran en aliviar el dolor y ofrecer apoyo, para que su hijo y su familia puedan tener la mejor calidad de vida.
Cómo obtener apoyo
Para saber más sobre la MPS I, visite el sitio web de la Sociedad Nacional de MPS. También puede encontrar formas de conectarse con otras personas que viven con la enfermedad.
