La lipodistrofia es un problema en la forma en que el cuerpo utiliza y almacena la grasa. Los tipos heredados afectan a bebés y niños. Cambia su aspecto y provoca graves complicaciones.
La lipodistrofia es un problema en la forma en que el cuerpo utiliza y almacena la grasa. Se llama "heredada" porque naces con ella. Proviene de los genes que has recibido de uno o ambos padres. Hace que pierdas la grasa que hay debajo de la piel, por lo que puede cambiar tu aspecto. Y también puede provocar otros cambios en tu cuerpo.
Los científicos han aprendido mucho sobre el funcionamiento de esta enfermedad. No se puede curar, pero con la ayuda de tu médico, el tratamiento adecuado, una dieta baja en grasas y mucho ejercicio, es algo con lo que puedes vivir.
Como el tejido graso produce la hormona leptina, las personas con lipodistrofia hereditaria no suelen tener suficiente cantidad de esta sustancia química. La leptina indica al cuerpo que ha comido lo suficiente y que debe producir insulina. La enfermedad también puede hacer que la grasa se acumule en lugares que no debería, como la sangre, el corazón, los riñones, el hígado y el páncreas. Esta enfermedad también causa otros problemas, como la diabetes, el colesterol y los triglicéridos elevados y la enfermedad del hígado graso.
La lipodistrofia heredada es en realidad un grupo de enfermedades relacionadas. Las más comunes son:
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Lipodistrofia generalizada congénita (LGC), también llamada síndrome de Berardinelli-Seip.
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Lipodistrofia parcial familiar (FPL)
Causa
Los investigadores han encontrado varios genes que causan la lipodistrofia heredada. Por eso hay diferentes subtipos. A veces, sólo un gen malo de uno de los padres puede causarla; otras veces, hay que recibir un gen de cada uno de los padres.
También es posible tener un gen defectuoso y no padecer la enfermedad.
Síntomas
Los dos tipos principales de lipodistrofia hereditaria tienen varios subtipos. Cada uno de ellos tiene sus propios síntomas específicos. Su gravedad también varía.
LGC. Los bebés parecen muy musculosos porque casi no tienen grasa corporal. La mayoría tiene un gran ombligo o una hernia, o abultamiento, alrededor de él. Crecen rápido y tienen mucha hambre. Su piel puede ser oscura, gruesa y aterciopelada en algunas partes, especialmente en el cuello, las axilas y donde las piernas se unen al tronco del cuerpo.
Los bebés suelen desarrollar un hígado agrandado. Los niños pequeños tienen problemas para controlar sus niveles de azúcar y triglicéridos en sangre. Algunos niños tienen problemas para pensar y aprender.
Los adultos con LGC tienen manos y pies grandes y una mandíbula fuerte y cuadrada porque su equilibrio hormonal está alterado y no dejan de crecer. Pueden tener órganos sexuales más grandes de lo habitual (clítoris o pene y testículos).
Una mujer puede tener periodos irregulares o no tenerlos. Podrían tener el síndrome de ovario poliquístico (SOP). Es probable que tengan pelo de más en el labio superior y la barbilla.
FPL. La forma más común aparece alrededor de la pubertad. Los niños pierden grasa corporal en los brazos, las piernas y el tronco, mientras que ganan grasa en la cara, la barbilla y el cuello. Tendrán una piel oscura y aterciopelada en los pliegues y arrugas. También pueden tener resistencia a la insulina y un hígado agrandado.
Es más fácil reconocer la FPL en las mujeres, ya que los hombres suelen tener un aspecto musculoso incluso sin la enfermedad. Aproximadamente una cuarta parte de las mujeres tienen más vello corporal. También pueden tener problemas con la menstruación y pueden padecer el síndrome de ovario poliquístico. Estas mujeres son más propensas a tener complicaciones graves, incluyendo:
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Diabetes
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Niveles altos de triglicéridos y bajos de HDL (el colesterol "bueno")
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Enfermedades del corazón
Cómo obtener un diagnóstico
Su médico podría hacerle estas preguntas:
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Qué síntomas ha notado?
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Cuándo los vio por primera vez?
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Los cambios en el aspecto de su hijo, ¿son sólo en algunas zonas o en todas?
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Les ha revisado los niveles de azúcar, colesterol y triglicéridos en sangre?
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Han tenido malos dolores de barriga o cacas aceitosas?
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Qué otros problemas de salud tienen?
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Están sus padres emparentados por sangre?
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Hay alguien más en la familia que tenga problemas de grasa corporal?
Como la lipodistrofia se transmite por los genes, tus antecedentes familiares son muy importantes.
Después de hablar contigo y hacer un examen completo, el médico puede querer hacer algunas pruebas para saber más sobre el tipo de lipodistrofia que tiene tu hijo.
Los análisis de sangre comprueban:
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El azúcar en la sangre
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Salud de los riñones
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Grasas
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Enzimas del hígado
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Ácido úrico
El análisis de leptina en la sangre de su hijo no diagnosticará la lipodistrofia, pero puede ayudar a su médico a decidir cómo tratarla.
Los análisis de orina permiten detectar problemas renales.
Las radiografías utilizan la radiación en dosis bajas para obtener imágenes de las estructuras internas de su cuerpo. Éstas pueden mostrar los problemas óseos que tienen algunas personas con lipodistrofia.
Para una biopsia de piel, el médico tomará un pequeño trozo de piel y comprobará las células con un microscopio.
Las pruebas genéticas pueden encontrar los genes específicos del problema para determinar qué tipo de lipodistrofia tienen.
El médico también puede buscar un patrón de pérdida de grasa con:
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Mediciones del grosor de los pliegues cutáneos, comprobando cuánta piel pueden pellizcar entre los dedos en puntos específicos del cuerpo
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Una radiografía especial que mide la densidad mineral ósea
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Una resonancia magnética (MRI) especial de todo el cuerpo que utiliza potentes imanes y ondas de radio para obtener imágenes que muestran los tejidos con grasa
Preguntas para su médico
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De qué subtipo de lipodistrofia se trata?
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Necesitamos alguna prueba más?
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A cuántas personas con esta enfermedad ha tratado?
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Cuál es la mejor manera de manejar esta enfermedad?
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A qué otros síntomas debo prestar atención?
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Con qué frecuencia debemos verte?
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Necesitamos ver a algún otro médico?
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Hay algo que pueda hacer para que mi hijo se vea y se sienta "normal"?
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Podemos formar parte de un estudio de investigación sobre la lipodistrofia?
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Es importante hacer saber a los demás miembros de la familia que tienen esta enfermedad?
Tratamiento
Dado que no se puede reponer la grasa corporal que falta, el objetivo será evitar las complicaciones de la enfermedad. Un estilo de vida saludable desempeña un papel importante.
Todas las personas con lipodistrofia deben seguir una dieta baja en grasas. Pero los niños siguen necesitando suficientes calorías y una buena nutrición para crecer adecuadamente.
El ejercicio, sobre todo si se tiene FPL, también le ayudará a mantenerse sano. La actividad física reduce el nivel de azúcar en sangre y puede evitar que la grasa se acumule donde no debe.
Las personas con LGC pueden recibir inyecciones de metreleptina (Myalept) para reemplazar la leptina faltante y ayudar a prevenir otras enfermedades. Las estatinas y los ácidos grasos omega-3, presentes en algunos pescados, también pueden ayudar a controlar el colesterol o los triglicéridos elevados.
Si tu hijo tiene diabetes, tendrá que tomar insulina u otros medicamentos para controlar su nivel de azúcar en sangre.
Las mujeres no deben utilizar píldoras anticonceptivas ni terapia hormonal sustitutiva para la menopausia porque pueden empeorar los niveles de grasas.
El médico puede recetar una loción o crema para aclarar y suavizar las manchas oscuras de la piel. Los blanqueadores y exfoliantes de venta libre probablemente no funcionen y podrían irritar la piel.
Cuando su hijo con LGC crezca, podrá someterse a una cirugía plástica para la cara con injertos de piel de los muslos, el vientre o el cuero cabelludo. Los médicos también pueden utilizar implantes e inyecciones de relleno para ayudar a remodelar los rasgos faciales. Las personas con FPL que tienen depósitos de grasa adicionales pueden someterse a una liposucción para eliminar algunas zonas, pero la grasa puede volver a acumularse. Hable con su médico sobre qué enfoque para su apariencia tiene sentido y cuándo.
Cómo cuidar a tu hijo
Debido a que esta condición afecta a la apariencia de alguien, el cuidado y la compasión son tan importantes como la medicina. Concéntrese en mantener a su hijo sano y en darle una vida significativa y gratificante.
Establezca el tono para los demás. Sea positivo y de mente abierta. Es posible que la gente no sepa cómo reaccionar o qué decir para no entrometerse, ofender o avergonzarle. Cuando alguien pregunte por ellos, sea sincero sobre su estado.
Haz lo que puedas para aumentar la autoestima. Intenta centrar tus elogios en los logros, más que en la apariencia.
Fomenta las amistades. Pero los niños son niños, así que prepáralos para las miradas y palabras desagradables. Ayúdales a practicar cómo pueden responder con juegos de rol y humor.
Piensa en buscar asesoramiento profesional. Alguien con formación puede ayudar a su hijo y a su familia a ordenar sus sentimientos mientras se enfrentan a los retos de esta enfermedad.
Qué esperar
La duración y la calidad de vida de una persona con lipodistrofia hereditaria dependen de la capacidad de controlar las complicaciones. Los problemas de corazón, vasos sanguíneos, hígado y riñón son comunes, y a veces ponen en peligro la vida. La diabetes suele ser difícil de controlar. Algunas personas tienen problemas óseos, del sistema inmunitario o relacionados con las hormonas.
Las mujeres con LGC normalmente no pueden tener hijos, pero los hombres sí. Una persona con FPL tiene un 50 % de posibilidades de transmitir el gen defectuoso a su hijo.
Trabaje estrechamente con su médico para ayudar a prevenir las complicaciones más graves del subtipo de su hijo. Los investigadores están estudiando esta enfermedad y es posible que encuentren más opciones de tratamiento.
Cómo obtener apoyo
Vivir con una enfermedad como esta puede ser muy aislante. Es muy útil tender la mano. Lipodystrophy United tiene información sobre la enfermedad, así como una comunidad online para personas con lipodistrofia y sus familias. También puedes añadir tu información a un registro gratuito y confidencial para ayudar a los investigadores a encontrar nuevos tratamientos.
