el médico explica las causas, los síntomas y el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, una rara enfermedad muscular que afecta sobre todo a los niños en la primera infancia.
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades que hacen que los músculos sean más débiles y menos flexibles con el paso del tiempo. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es el tipo más común. Está causada por defectos en el gen que controla cómo el cuerpo mantiene los músculos sanos.
La enfermedad afecta casi siempre a los varones y los síntomas suelen comenzar en la infancia. Los niños con DMD tienen dificultades para ponerse de pie, caminar y subir escaleras. Muchos acaban necesitando una silla de ruedas para desplazarse. También pueden tener problemas cardíacos y pulmonares.
Aunque no existe una cura, las perspectivas para los enfermos de DMD son mejores que nunca. Hace años, los niños con esta enfermedad no solían vivir más allá de la adolescencia. Hoy en día, viven hasta bien entrada la treintena, y a veces hasta los 40 y 50 años. Hay terapias que pueden aliviar los síntomas, y los investigadores están buscando otras nuevas.
Causas
La DMD está causada por un problema en uno de tus genes. Los genes contienen la información que tu cuerpo necesita para fabricar proteínas, que llevan a cabo muchas funciones corporales diferentes.
Si tienes DMD, el gen que produce una proteína llamada distrofina está roto. Esta proteína normalmente mantiene los músculos fuertes y los protege de las lesiones.
La enfermedad es más frecuente en los varones debido a la forma en que los padres transmiten los genes de la DMD a sus hijos. Es lo que los científicos llaman una enfermedad ligada al sexo porque está relacionada con los grupos de genes, llamados cromosomas, que determinan si un bebé es niño o niña.
Es raro, pero a veces las personas que no tienen antecedentes familiares de DMD contraen la enfermedad cuando sus genes presentan defectos por sí mismos.
Síntomas
Si tu hijo tiene DMD, probablemente notarás los primeros signos antes de que cumpla los 6 años. Los músculos de las piernas suelen ser los primeros en verse afectados, por lo que es probable que empiecen a caminar mucho más tarde que otros niños de su edad. Una vez que puedan caminar, es posible que se caigan con frecuencia y tengan problemas para subir escaleras o levantarse del suelo. Al cabo de unos años, también pueden empezar a caminar de puntillas.
La DMD también puede dañar el corazón, los pulmones y otras partes del cuerpo. A medida que crece, su hijo puede tener otros síntomas, como:
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Una columna vertebral curvada, también llamada escoliosis
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Músculos acortados y tensos en sus... piernas, llamados contracturas
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Dolores de cabeza
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Problemas de aprendizaje y memoria
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Dificultad para respirar
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Somnolencia
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Problemas de concentración
Los problemas musculares pueden causar calambres a veces, pero en general, la DMD no es dolorosa. Tu hijo seguirá teniendo el control de la vejiga y los intestinos. Aunque algunos niños con este trastorno tienen problemas de aprendizaje y comportamiento, la DMD no afecta a su inteligencia.
Cómo obtener un diagnóstico
Debe informar al médico de su hijo sobre los síntomas que ha notado. El médico querrá conocer el historial médico de su hijo y le preguntará sobre sus síntomas, por ejemplo:
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¿Qué edad tenía tu hijo cuando empezó a caminar?
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Qué tan bien? hacen cosas como correr, subir escaleras o levantarse del suelo?
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Desde cuándo ha notado estos problemas?
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Hay alguien más en su familia que tenga distrofia muscular? Si es así, ¿de qué tipo?
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Tienen algún problema para respirar?
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Qué tan bien prestan atención o recuerdan las cosas?
El médico hará un examen físico a tu hijo, y puede hacer algunas pruebas para descartar otras condiciones que pueden causar debilidad muscular.
Si el médico sospecha de DMD, harán algunas otras pruebas, incluyendo:
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Análisis de sangre.
El médico tomará una muestra de sangre de su hijo y analizará la creatina quinasa, una enzima que los músculos liberan cuando están dañados. Un nivel alto de CK es una señal de que su hijo podría tener DMD.
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Pruebas de genes.
Los médicos también pueden analizar la muestra de sangre para buscar un cambio en el gen de la distrofina que causa la DMD. Las niñas de la familia pueden hacerse la prueba para ver si son portadoras de este gen.
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Biopsia del músculo.
Con una aguja, el médico extrae un pequeño trozo de músculo de su hijo. Lo mirarán bajo un microscopio para comprobar los niveles bajos de distrofina, la proteína que falta en las personas con DMD.
Preguntas para su médico
Si su hijo tiene DMD, usted querrá obtener toda la información posible sobre su... condición. Piensa en preguntar:
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Qué significa esto para mi hijo?
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Tienen que ver algún otro médico?
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Qué tipo de tratamientos hay?
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Cómo les harán sentir?
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Cómo puedo ayudarles a ser activos?
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Qué tipo de dieta deben seguir?
Tratamiento
No hay cura para la DMD, pero hay medicamentos y otras terapias que pueden aliviar los síntomas de su hijo, proteger sus músculos y mantener su corazón y sus pulmones sanos.
Eteplirsen (Exondys 51) ha sido aprobado para tratar a personas con una mutación específica del gen que provoca la DMD. Se trata de un medicamento inyectable. Sus efectos secundarios más comunes son los problemas de equilibrio y los vómitos. Aunque el fármaco aumenta la producción de distrofina, lo que predeciría una mejora en la función muscular, esto aún no se ha demostrado.
El corticosteroide oral deflazacort (Emflaza) fue aprobado en 2017 para tratar la DMD, convirtiéndose en la primera aprobación de la FDA de cualquier corticosteroide para tratar la condición. Se ha comprobado que el deflazacort ayuda a los pacientes a conservar la fuerza muscular, así como a mantener su capacidad de caminar. Los efectos secundarios habituales son hinchazón, aumento del apetito y aumento de peso.
Los esteroides, como la prednisona, ralentizan el daño muscular. Los niños que toman este medicamento pueden caminar de 2 a 5 años más de lo que lo harían sin él. Los medicamentos también pueden ayudar a que el corazón y los pulmones de su hijo funcionen mejor.
Dado que la DMD puede causar problemas cardíacos, es importante que su hijo acuda a un médico especialista en el corazón, llamado cardiólogo, para que le haga revisiones una vez cada dos años hasta los 10 años, y una vez al año después. Las niñas y las mujeres portadoras del gen también tienen un mayor riesgo de sufrir problemas cardíacos. Deben acudir a un cardiólogo al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta para comprobar si hay algún problema.
Para el pequeño número de pacientes de DMD con la mutación de omisión del exón 45, se ha aprobado el casimersen inyectable (Amondys 45). Es el primer tratamiento dirigido para este tipo de mutación y se ha demostrado que ayuda a aumentar la producción de distofina.
Un pequeño número de niños con DMD también puede tener una mutación genética que es susceptible de omitir el exón 53. El medicamento ?golodirsen (Vyondys 53) ha sido aprobado para ayudar a aumentar la cantidad de distofina en las fibras musculares.
Algunos medicamentos para la presión arterial pueden ayudar a proteger contra el daño muscular en el corazón.
Los niños con DMD pueden necesitar una intervención quirúrgica para corregir los músculos acortados, enderezar la columna vertebral o tratar un problema cardíaco o pulmonar.
Los científicos siguen buscando nuevas formas de tratar la DMD en ensayos clínicos. Estos ensayos prueban nuevos fármacos para ver si son seguros y si funcionan. Suelen ser una forma de que la gente pruebe un nuevo medicamento que no está disponible para todo el mundo. Su médico puede decirle si uno de estos ensayos puede ser adecuado para su hijo.
Cómo cuidar a su hijo
Es abrumador saber que su hijo tiene DMD. Recuerde que la enfermedad no significa que no pueda ir a la escuela, hacer deporte y divertirse con sus amigos. Si sigues su plan de tratamiento y sabes lo que funciona para tu hijo, puedes ayudarle a llevar una vida activa.
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Ponte de pie y camina todo lo que puedas.
Estar de pie mantendrá los huesos de tu hijo fuertes y su... columna vertebral recta. Los aparatos ortopédicos o los andadores de pie pueden facilitar que se pongan de pie y se desplacen.
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Come bien.
No hay una dieta especial para los niños con DMD, pero los alimentos saludables pueden prevenir problemas de peso o ayudar con el estreñimiento. Trabaja con un dietista para asegurarte de que tu hijo come el equilibrio adecuado de nutrientes y calorías cada día. Es posible que tengas que acudir a un especialista si tu hijo tiene problemas para tragar.
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Mantente activo.
El ejercicio y los estiramientos pueden mantener los músculos y las articulaciones de tu hijo ágiles y ayudarles a sentirse mejor. Un fisioterapeuta puede enseñarles a hacer ejercicio de forma segura sin sobrecargarlos.
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Encuentra apoyo.
Otras familias que viven con DMD pueden ser un gran recurso para obtener consejos y comprensión sobre la vida con la enfermedad. Encuentra un grupo de apoyo local o explora los foros de discusión en línea. También puede ayudarte hablar de tus sentimientos con un psicólogo o consejero.
Qué esperar
A medida que su hijo crezca, sus... músculos se debilitarán y lo más probable es que no pueda caminar. Muchos niños con DMD necesitarán una silla de ruedas a los 12 años para poder desplazarse. Aunque algunos niños sólo llegan a la adolescencia, las perspectivas de esta enfermedad son mucho mejores que antes. Hoy en día, los jóvenes adultos con DMD pueden ir a la universidad, tener una carrera, casarse y formar una familia.
Los científicos también están probando nuevas formas de tratar los genes que causan la DMD. Estos tratamientos podrían mejorar pronto las perspectivas de las personas con DMD. En 2019, la FDA aprobó la inyección de golodirsen (Vyondys 53) como el primer tratamiento para la DMD en pacientes con una mutación confirmada susceptible de omitir el exón 53 y, en 2014, las autoridades europeas aprobaron el ataluren (Translarna) como el primer medicamento para tratar la causa genética de la DMD. Es posible que otras terapias génicas estén pronto a la venta en Estados Unidos.
Conseguir apoyo
Para saber más sobre la distrofia muscular de Duchenne o encontrar un grupo de apoyo en su zona, visite: Cure Duchenne, la Asociación de Distrofia Muscular o el Parent Project Muscular Dystrophy.
