La hipofosfatasia es una enfermedad poco frecuente que impide que los huesos y los dientes se desarrollen correctamente. Aprenda más sobre sus causas, síntomas, diagnóstico y tratamientos.
Causa
La HPP está causada por cambios (mutaciones) en el ADN de un gen. Normalmente, los dientes y los huesos se construyen con calcio y fósforo (un proceso llamado mineralización) para hacerse más fuertes. Con la HPP, la mineralización no funciona como debería. ?
Tu cuerpo tiene controles y equilibrios para asegurarse de que cada proceso se desarrolle como se supone que debe hacerlo. Y demasiada mineralización es algo malo si ocurre en el lugar equivocado, como la sangre. Así que hay sustancias químicas en tu cuerpo que lo mantienen bajo control.
Pero su cuerpo también produce una enzima llamada fosfatasa alcalina (ALP) que evita que estas sustancias químicas que bloquean los minerales afecten a sus huesos y dientes. Esto permite una mayor mineralización en esos puntos, donde se necesita.
Cuando el gen que produce la fosfatasa alcalina está mutado, la enzima no puede hacer su trabajo. Las sustancias químicas que bloquean los minerales se acumulan donde no deberían. Eso impide que los minerales lleguen a los huesos, lo que los hace más blandos de lo normal.
Síntomas
La HPP varía mucho de una persona a otra. Puede ser leve, grave o incluso mortal. Esto depende sobre todo de la cantidad de enzima ALP que tenga en su cuerpo. Por lo general, cuanto menos tenga, peor será su HPP.
Puede aparecer en cualquier momento, desde la infancia hasta la edad adulta. La forma más común, llamada forma odonto, hace que se pierdan los dientes de leche demasiado pronto, pero no afecta a los huesos. Este tipo de HPP a menudo no se diagnostica.
La forma más grave y rara, llamada HPP perinatal, aparece alrededor del momento en que naces. Casi siempre es mortal sin tratamiento. Pero en otro tipo, el prenatal benigno, los problemas óseos que el médico puede ver en una ecografía mejoran por sí solos poco después del nacimiento del bebé.
A veces, las personas son portadoras genéticas de la HPP, pero no tienen ningún síntoma. Estas personas pueden transmitir la HPP a sus hijos.
Los síntomas de la HPP varían mucho, pero pueden incluir:
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Brazos y piernas arqueados (curvados)
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Estatura baja
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En los bebés, no crecen ni ganan peso como deberían
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Huesos del cráneo fusionados. Esto puede causar una alta presión de fluidos en el cerebro, lo que provoca dolores de cabeza y ojos saltones.
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Huesos blandos, débiles o deformados, también llamados raquitismo.
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Huesos de la muñeca y del tobillo más anchos de lo normal
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Problemas respiratorios debido a problemas con los huesos del pecho y las costillas
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Dolor de huesos y articulaciones
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Poco tono muscular (hipotonía) que hace que los bebés parezcan flácidos
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Niveles elevados de calcio en la sangre, que pueden provocar vómitos, estreñimiento, debilidad y daño renal
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Convulsiones
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Dientes que se caen antes de los 5 años, o pérdida inesperada de dientes a cualquier edad
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Problemas para caminar
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Fracturas óseas al principio, especialmente en los pies y las piernas, que pueden tardar en curarse
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Artritis repentina y grave
Muchos adultos con HPP recordarán haber tenido síntomas cuando crecían, pero nunca recibieron un diagnóstico cuando eran niños.
Cómo obtener un diagnóstico
Si usted o su hijo tienen síntomas de HPP, su médico le preguntará sobre sus antecedentes familiares y le hará un examen exhaustivo. Incluirá radiografías y análisis de sangre.
Si sospecha que se trata de una HPP, puede realizar una prueba genética para ver si usted o su hijo tienen mutaciones en el gen que produce la ALP. Pero esta prueba no está muy extendida y puede ser cara. Afortunadamente, los médicos pueden diagnosticar la HPP con otras pruebas.
A veces, el médico sospecha que existe HPP cuando encuentra niveles anormales de enzimas en un análisis de sangre rutinario. Para confirmar el diagnóstico de HPP, el médico realizará pruebas de seguimiento y tendrá en cuenta aspectos como la edad y los antecedentes familiares.
Si sospechas que tienes HPP, puedes pedir que te hagan pruebas para detectar niveles bajos de ALP. Sin embargo, tenga en cuenta que otras enfermedades más comunes también pueden causar niveles anormales de enzimas.
Dado que la mayoría de los médicos no son especialistas en HPP, algunas familias se enfrentan a frustrantes retrasos en el diagnóstico. Si te informas sobre las causas y los signos de la HPP, podrás hablar de tus preocupaciones con tu médico con conocimiento de causa y ayudarles a averiguar qué está causando los síntomas.
Preguntas para su médico
Cuando busque un diagnóstico o tratamiento para la HPP, describa sus síntomas (o los de su hijo) con el mayor detalle posible. Si puede, diga exactamente dónde está el dolor y cuánto tiempo han durado los síntomas. Las preguntas que podrías hacer son:
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Debo (o mi hijo) hacerme un análisis de sangre?
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Qué otras pruebas recomienda?
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Basándose en los síntomas, ¿cree que podría ser HPP? Si no es así, ¿por qué?
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Cuáles son las opciones de tratamiento?
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Tienen algún efecto secundario?
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Cuánto cuestan y hay programas de ayuda financiera?
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Con qué frecuencia tendré que acudir yo (o mi hijo)?
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Puede recomendar un especialista en enfermedades óseas?
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Qué tipo de ejercicio se puede hacer con seguridad?
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Hay dispositivos que puedan ayudar, como aparatos ortopédicos o un andador?
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Hay algún ensayo clínico que pueda ayudar?
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Cuál es el pronóstico para mí (o para mi hijo)?
Para aprovechar al máximo sus visitas, no tenga miedo de hacer muchas preguntas. Pida a su médico que le aclare cualquier cosa que no entienda. Lleve un registro de los síntomas, las pruebas y las intervenciones quirúrgicas. Pregunte a su médico si puede grabar sus conversaciones o tomar notas en su teléfono o en papel. También puedes llevar a alguien que pueda hacerlo por ti.
Tratamiento
Los médicos utilizan un medicamento llamado asfotasa alfa (Strensiq) para tratar la HPP que comienza en la infancia o en la niñez. Se administra en forma de inyección bajo la piel. Sustituye la fosfatasa alcalina de los huesos.
Además de tomar asfotasa alta, usted o su hijo tendrán un equipo de atención que propondrá otros tratamientos y cambios en el estilo de vida para ayudar con los síntomas. Estos podrían incluir:
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Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, o AINE, como el ibuprofeno (Advil) o el paracetamol (Tylenol) para el dolor de huesos o articulaciones
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Cirugía en el cráneo o una derivación para aliviar la presión en el cerebro
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Vitamina B6, que puede ayudar a controlar las convulsiones en algunos casos
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Reducir el calcio en la sangre, restringiendo la dieta o recibiendo inyecciones de calcitonina, una hormona que regula los niveles de calcio
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Cuidados dentales regulares
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Terapia física
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Inserción de varillas metálicas en huesos que se rompen con frecuencia
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Utilizar un dispositivo ortopédico para el pie o una bota
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Evitar los fármacos bifosfonatos, utilizados para tratar otros trastornos óseos como la osteoporosis, ya que pueden empeorar la HPP
También existen algunos tratamientos experimentales para la HPP. Uno de ellos es un fármaco llamado teriparatida. A veces se utiliza de forma no autorizada para ayudar a curar pequeñas fracturas por estrés en los pies de las personas con HPP, pero los médicos no pueden utilizarlo en niños. Los médicos también pueden utilizar trasplantes de médula ósea y células madre para tratar la HPP grave.
Los ensayos clínicos son estudios que analizan posibles nuevos tratamientos para enfermedades. Pregunte a su médico si uno de ellos puede ser adecuado para usted.
La asfotasa alta puede ser eficaz, pero también puede ser cara. Hable con su médico sobre los costes y beneficios de tomarla. Si sus síntomas son leves, es posible que pueda controlarlos con otros tratamientos. Si sus síntomas son más graves, pregunte a su médico y a su farmacéutico si hay descuentos disponibles.
Cuidarse a sí mismo
Las fracturas óseas, el dolor y otros síntomas pueden dificultar la vida cotidiana. Las personas con enfermedades raras a menudo tienen que abogar por sí mismas, así que infórmese todo lo posible sobre la HPP. Esto le ayudará a desempeñar un papel activo en su atención sanitaria o en la de su hijo.
Una vez que haya averiguado cuáles son sus límites físicos o los de su hijo, respételos. Acostúmbrese a establecer límites y a darse tiempo para descansar.
Qué esperar
Su equipo de atención probablemente incluirá varios especialistas. Puede incluir un pediatra, un cirujano, un ortodoncista, un dentista, un experto en el manejo del dolor y un fisioterapeuta. Juntos, trabajarán para tratar tus síntomas o los de tu hijo. Si hay trastornos óseos en su familia, es posible que desee hablar con un asesor genético para analizar el riesgo de transmitir la HPP a su hijo.
Varias afecciones más comunes tienen síntomas similares a los de la HPP. Su médico podría sospechar de otros problemas óseos, articulares o dentales, como la osteoporosis, la artritis, el raquitismo o la enfermedad de las encías. Si su médico no cree que usted tenga HPP, pero su diagnóstico no parece encajar, no tenga miedo de pedir una segunda opinión. No pasa nada por pedir que te remitan a un especialista.
La HPP puede tener efectos duraderos en el crecimiento y la calidad de vida, especialmente para las personas que la padecen durante la infancia. El tratamiento suele durar varios años. Pero con el tiempo puede mejorar significativamente los síntomas, incluso en los casos que ponen en peligro la vida.
Conseguir apoyo
Los grupos de apoyo y defensa pueden ayudarte a conectar con otras personas que viven con HPP. Hable con su médico o busque en Internet estos grupos, que aparecen en el sitio web de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH).
Visite el sitio web de la National Organization for Rare Disorders (NORD) para encontrar programas de asistencia destinados a personas con HPP. Estos programas pueden ayudarle a cubrir gastos como el desplazamiento para ver a los especialistas o los gastos de bolsillo del seguro.
También puede ponerse en contacto con otras familias que viven con hipofosfatasia en grupos alojados en plataformas de redes sociales como Facebook. Estas familias pueden darte ideas probadas para facilitarte la vida a ti y a tu hijo.
