El síndrome de Turner puede causar síntomas y complicaciones a lo largo de la vida, pero los tratamientos permiten a las niñas y mujeres con esta rara enfermedad genética llevar una vida relativamente sana.
El síndrome de Turner es un raro trastorno genético que sólo se da en las niñas. Puede causar problemas que van desde la baja estatura hasta defectos cardíacos. A veces, los síntomas son tan leves que no se diagnostica hasta que la mujer es una adolescente o una joven adulta.
La enfermedad puede provocar síntomas a lo largo de toda la vida, pero los tratamientos y la investigación continua ayudan a las personas a controlar su enfermedad.
Causas del síndrome de Turner
El síndrome de Turner ocurre cuando a una mujer le faltan ciertos genes que normalmente están en el cromosoma X. (Las mujeres tienen dos cromosomas X. Los hombres tienen un X y un Y).
A algunas chicas con Turner les falta una copia completa del cromosoma X. En otras, sólo falta una parte de uno que contiene el conjunto particular de genes. Las diferentes formas en que los genes pueden verse afectados son
Monosomía. Un problema en el óvulo de la madre o en el esperma del padre provoca la ausencia del cromosoma X en todas las células del cuerpo.
Mosaicismo. Cuando la división celular durante las primeras etapas del desarrollo fetal no se produce correctamente, algunas células del cuerpo reciben dos copias completas del cromosoma X. Otras células sólo tienen una copia.
Anomalías del cromosoma X. Las células tienen una copia completa y una copia anormal o ausente del cromosoma X.
Material del cromosoma Y. En algunos casos, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algo de material del cromosoma Y. Biológicamente, te desarrollas como una mujer. El material del cromosoma Y aumenta el riesgo de un tipo de cáncer llamado gonadoblastoma.
Unas 70.000 mujeres y niñas de EE.UU. lo padecen.
Las investigaciones han descubierto que casi el 99% de los bebés a los que les falta el cromosoma abortan. Pero alrededor del 1% de las veces, estos bebés nacen y tienen el síndrome.
Síntomas del síndrome de Turner
Los signos del síndrome de Turner pueden comenzar incluso antes del nacimiento, y dan a los padres una idea de que su bebé podría nacer con esta enfermedad. Una ecografía de un bebé con este síndrome puede mostrar problemas cardíacos y renales o una acumulación de líquido.
Una prueba de ADN con una muestra de sangre de la madre también puede detectar el síndrome de Turner antes del nacimiento.
Al nacer o durante la infancia, las niñas pueden presentar una serie de características físicas que apuntan a la enfermedad. Entre ellas, las manos y los pies hinchados o una estatura inferior a la media al nacer.
Otras son:
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Un cuello ancho o en forma de telaraña con pliegues de piel adicionales
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Mandíbula inferior retraída o pequeña y techo de la boca alto y estrecho (paladar)
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Orejas de implantación baja y una línea de cabello baja
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Pecho ancho con pezones muy espaciados
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Brazos que giran hacia afuera en los codos
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Dedos de las manos y de los pies cortos y uñas de las manos y de los pies estrechas
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Retraso en el crecimiento
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Defectos del corazón
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Párpados descendentes
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Raíces cortas de los dientes
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Anomalías en los riñones
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Número de lunares en la piel superior al habitual
En las mujeres mayores, a lo largo de la vida, los síntomas pueden continuar. Pueden incluir:
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Ausencia de brotes de crecimiento en los momentos esperados de la infancia
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Una estatura inferior a la que cabría esperar en función de la estatura de los padres
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Dificultades de aprendizaje
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Incapacidad de atravesar la pubertad con normalidad (por insuficiencia ovárica)
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Pérdida de los ciclos menstruales
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Infertilidad
Complicaciones del síndrome de Turner
Comenzando en el nacimiento y continuando a lo largo de la vida de las personas, el síndrome de Turner puede estar relacionado con otras condiciones de salud. Pueden incluir:
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Problemas cardíacos debido a su estructura física
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Mayor posibilidad de padecer diabetes e hipertensión arterial
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Pérdida de audición
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Problemas renales que pueden elevar la posibilidad de padecer hipertensión arterial e infecciones del tracto urinario
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Trastornos inmunológicos como la diabetes, la enfermedad inflamatoria intestinal y el hipotiroidismo (cuando la glándula tiroidea no puede producir suficiente hormona para que el cuerpo funcione como debería)
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Sangrado en el tracto digestivo
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Problemas dentales y de visión
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Escoliosis, que es una curvatura de la columna vertebral, y osteoporosis, que causa huesos frágiles
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Problemas de aprendizaje
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Presión arterial alta
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Problemas de salud mental
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Obesidad
Las mujeres con Turner tienen problemas para concebir. Si pueden quedarse embarazadas, la hipertensión arterial y la diabetes gestacional podrían ser problemas.
Diagnóstico del síndrome de Turner
Si una ecografía muestra algo anormal mientras estás embarazada, es posible que tu médico quiera examinar los cromosomas de tu bebé con un cariotipo. Esta prueba compara los cromosomas alineándolos. Para obtener muestras tuyas, tu médico puede recomendar:
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Amniocentesis. Es cuando se extrae del útero el líquido protector que rodea al bebé.
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Muestra de sangre. Esto puede ayudar a averiguar si al bebé le falta todo o parte de un cromosoma X.
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Muestra de vellosidades coriónicas (CVS). El médico extrae muestras de tejido de una porción de la placenta para su análisis. Esta prueba suele realizarse alrededor de las 10-12 semanas de embarazo.
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Raspado de la mejilla o muestra de piel. Su médico puede realizar la prueba utilizando células raspadas del interior de la mejilla (frotis bucal), o una muestra de células de la piel.
Si no se hace un diagnóstico antes o en el momento del nacimiento, otras pruebas de laboratorio que comprueban las hormonas, la función tiroidea y el azúcar en sangre pueden ayudar a diagnosticarlo.
Debido a los problemas relacionados con el síndrome de Turner, los médicos también suelen sugerir pruebas para los riñones, el corazón y la audición.
Tratamientos del síndrome de Turner
La atención médica suele requerir un equipo de especialistas que se adapte a las necesidades específicas de cada persona, ya que los casos varían mucho.
No hay cura, pero la mayoría de las niñas seguirán las mismas terapias principales durante la infancia y la adolescencia. Éstas son:
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Hormona del crecimiento, administrada en forma de inyección un par de veces a la semana, para aumentar la altura al máximo.
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Terapia con estrógenos, que comienza alrededor de la época de la pubertad hasta que la mujer alcanza la edad media de la menopausia. Este tratamiento hormonal puede ayudar a la mujer a crecer y alcanzar el desarrollo sexual adulto.
Casi todas las mujeres con esta enfermedad necesitan tratamientos de fertilidad para quedarse embarazadas. Y tener un hijo puede conllevar riesgos para la salud. Si tienes el síndrome de Turner, debes hablar de esos temas con tu médico.
