El médico explica cómo pueden afectarle a usted o a su hijo los distintos tipos de enfermedad de Gaucher.
Hay tres formas principales de la enfermedad: los tipos 1, 2 y 3. Sea cual sea el tipo, la razón por la que tienes Gaucher... es que naciste con un cambio en uno de tus genes, llamado mutación. Esto hace que se acumule una determinada grasa en órganos como la médula ósea, el hígado, el bazo o el sistema nervioso, y provoca una serie de síntomas que van de leves a muy graves.
Tipo 1
Es la forma más común. Es posible que escuche a su médico llamarla Gaucher no neuronopática.
Los síntomas del tipo 1 a veces pueden ser leves. Algunas personas pueden no notarlo nunca. Otras pueden tener problemas más graves.
Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, desde la infancia hasta la edad adulta. Algunos que puede tener son:
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Agrandamiento del hígado o del bazo
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Anemia (niveles bajos de glóbulos rojos), que puede provocar cansancio
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Niveles bajos de plaquetas en la sangre, lo que puede hacer que te salgan moratones o sangrados con facilidad
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Artritis
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Osteoporosis (huesos débiles que se rompen con facilidad)
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Dolor en los huesos
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Enfermedad pulmonar
Tipo 2
Esta forma de la enfermedad es mucho más grave que el tipo 1. Aparece por primera vez en los bebés, normalmente entre los 3 y los 6 meses de edad.
Si tu bebé tiene este tipo de Gaucher, tendrás que recibir mucho apoyo de tu familia y amigos. Los bebés con este tipo de enfermedad no suelen pasar de los 2 años. Acércate a tus seres queridos para que te den el apoyo emocional que necesitas. También puedes preguntar a tu médico cómo conseguir asesoramiento o dónde puedes conocer a otros padres que estén pasando por lo mismo.
El tipo 2 afecta al sistema nervioso central. Por lo general, puede esperar algunos de estos síntomas en su hijo:
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Agrandamiento del bazo
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No se puede tragar
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Movimientos anormales de los ojos
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No gana peso
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Neumonía
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Espasmos de los músculos de la garganta
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Piel de colodión, que parece una capa fina y brillante
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Ritmo cardíaco lento
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Paradas en la respiración, o apnea
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Infecciones
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Problemas pulmonares
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Convulsiones
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Daños en el cerebro
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Piel azulada
Tipo 3
Este tipo de Gaucher también afecta al sistema nervioso central y, al igual que el tipo 2, también puede comenzar en la infancia, pero normalmente a una edad más avanzada.
Hay tres variedades de Gaucher de tipo 3: 3a, 3b y 3c. Pero estas formas a veces se solapan en los síntomas. El tipo 3b puede causar problemas en el hígado o el bazo antes.
Si su hijo tiene el tipo 3, necesitará mucha ayuda, tanto de sus familiares y amigos como de los profesionales sanitarios. Es posible que su hijo se sienta muy mal y necesite ayuda para comer u obtener una nutrición adicional.
A medida que los síntomas del tipo 3 empeoran, su hijo puede necesitar ayuda para vestirse, bañarse o moverse por la casa.
El tipo 3 tiene los mismos problemas sanguíneos y óseos que otras formas de la enfermedad de Gaucher, y también puede causar estos síntomas en su hijo:
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Dificultad para mover los ojos de lado a lado o de arriba a abajo
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Enfermedad pulmonar que empeora con el tiempo
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La capacidad mental se rompe lentamente
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Problemas para controlar los brazos y las piernas
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Espasmos o descargas musculares
El tipo 3c también se denomina enfermedad de Gaucher cardiovascular. Es un tipo?raro que afecta sobre todo al corazón. Los signos de esta forma suelen aparecer en la infancia. El síntoma más común es el endurecimiento de los valores del corazón.
La enfermedad de Gaucher cardiovascular también puede causar estos síntomas en los niños:
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Problemas oculares
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Dolor en los huesos
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Los huesos se rompen con facilidad
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Bazo ligeramente agrandado
Otros tipos raros de Gaucher
La enfermedad de Gaucher letal perinatal es otro tipo. Es la forma más grave de la enfermedad. Un bebé con este tipo puede vivir sólo unos días.
Los signos de la enfermedad de Gaucher letal perinatal son:
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Hinchazón de la piel por acumulación de líquido
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Piel seca y escamosa llamada ictiosis
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Agrandamiento del hígado o del bazo
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Problemas cerebrales graves
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Inflamación del estómago
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Rasgos faciales inusuales
Independientemente del tipo que tengáis tú o tu hijo, habla con tu médico sobre cómo recibir el tratamiento adecuado. Pregúntales... dónde encontrar grupos de apoyo en tu zona, donde podrás conocer a otras personas que pueden compartir sus experiencias y aconsejar sobre cómo conseguir los recursos que necesitas.
