El médico explica cómo los medicamentos o la cirugía pueden mejorar los síntomas de la enfermedad de Gaucher.
Algunos tratamientos sólo pueden ser utilizados por adultos. Otros están diseñados para un tipo específico de Gaucher.
Si usted o su hijo tienen síntomas leves, es posible que no necesiten ningún tratamiento. Puede esperar a ver si sus problemas empeoran antes de empezar a tomar medicamentos.
Terapia de sustitución enzimática (TRE)
La mayoría de los adultos y niños con la enfermedad de Gaucher de tipo 1 o 3 pueden recibir este tipo de tratamiento. Sustituye o añade las enzimas que el hígado o el bazo ya no pueden producir.
La TRE a menudo puede ayudar:
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Reducir el tamaño de su hígado o bazo si se vuelven demasiado grandes
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Aliviar la anemia que te hace sentir débil o cansado
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Fortalecer los huesos para aliviar el dolor y prevenir las roturas
La TRE no funciona tan bien si tienes una enfermedad de tipo 3 que te provoca problemas cerebrales o del sistema nervioso, como convulsiones. Esto se debe a que el fármaco no puede pasar de la sangre al cerebro.
Hay tres medicamentos de ERT para elegir:
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Imiglucerasa (Cerezyme)
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Taliglucerasa alfa (Elelyso)
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Velaglucerasa alfa (VPRIV)
Se trata de medicamentos intravenosos. El medicamento gotea en tu vena a través de un pequeño tubo. Recibirás este tratamiento que se administra cada 2 semanas en la consulta del médico en una sesión que dura de 1 a 2 horas.
Medicamento que se toma por vía oral
Si eres un adulto con Gaucher tipo 1, puedes tomar pastillas que reducen las grasas que pueden acumularse en el hígado, el bazo o la médula ósea.
Eliglustat (Cerdelga). Es un medicamento nuevo que se toma dos veces al día. Es posible que no funcione bien en las personas que metabolizan -o descomponen- el fármaco con demasiada rapidez.
Miglustat (Zavesca). Lo tomas si eres un adulto con Gaucher tipo 1 de leve a moderado que no ha recibido ayuda de la TRE. Se ingiere una cápsula tres veces al día.
Medicamento para huesos débiles
Los medicamentos llamados bifosfonatos pueden ayudar a reconstruir sus huesos debilitados. Incluyen el alendronato (Fosamax) y el pamidronato (Aredia). Usted o su hijo pueden tomarlos.
Tratamientos para el dolor
Los niños y los adultos con Gaucher... también pueden tomar fármacos como el paracetamol (Tylenol) o el ibuprofeno (Advil, Motrin)... para el dolor leve, u opiáceos para el dolor más fuerte. Los antidepresivos, los ansiolíticos y los relajantes musculares también pueden aliviar el dolor.
Cirugía del bazo
Puede necesitar una operación para aliviar los síntomas que no mejoran con los fármacos. Por ejemplo, si la TRE no ayudó a reducir el tamaño de su bazo inflamado, su médico puede sugerir una operación para extirpar ese órgano.
Trasplante de médula ósea
Unas pocas personas con Gaucher se someten a este procedimiento para ayudarles a reemplazar las células sanguíneas dañadas.
Es un tratamiento arriesgado, y no hay estudios que hayan comparado su eficacia y seguridad... con la terapia estándar con ERT y SRT.
Cirugía de sustitución articular
Si sus articulaciones están débiles y dañadas, este tipo de operación puede ayudarle a moverse mejor y a que le duela menos.
Transfusión de sangre
Esto puede ser útil si Gaucher... te ha provocado una anemia extrema. Una transfusión de sangre puede aumentar su recuento de glóbulos rojos para que se sienta mejor.
Dieta y ejercicio
Tanto los niños como los adultos con Gaucher... deben seguir una dieta saludable con alimentos ricos en vitamina D y calcio para ayudar a mantener los huesos fuertes, y hacer ejercicio con regularidad.
Los suplementos de vitamina D, calcio u otros pueden ayudar a aliviar los síntomas de Gaucher. Tu médico puede recomendarlos si cree que no estás ingiriendo lo suficiente en tu dieta.
Sea cual sea el tratamiento que utilices, ten en cuenta que los investigadores trabajan continuamente para encontrar nuevas formas de tratar la enfermedad de Gaucher en ensayos clínicos. Estos estudios prueban nuevos fármacos para ver si son seguros y si funcionan. Suelen ser una forma de probar nuevos medicamentos que no están disponibles para todo el mundo. Hable con su médico para ver si uno de estos ensayos puede ser adecuado para usted.
