La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad poco frecuente que hace que el tejido blando, como los músculos y los ligamentos, se convierta en hueso. Conozca más sobre las causas, las consecuencias y las pruebas que realiza su médico para detectarla.
En una enfermedad poco frecuente llamada fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), este sistema se rompe. Los tejidos blandos del cuerpo -músculos, ligamentos y tendones- se convierten en hueso y forman un segundo esqueleto fuera del normal.
A medida que el hueso toma el control, se hace más difícil o incluso imposible mover diferentes partes del cuerpo, lo que afecta a actividades cotidianas como comer y hablar.
La FOP suele empezar en la primera infancia. Comienza alrededor de los hombros y el cuello, y luego va descendiendo por el resto del cuerpo. A medida que se envejece, el hueso sustituye cada vez más al tejido blando, pero la rapidez con la que esto ocurre varía de una persona a otra.
¿Qué causa la FOP?
Un fallo en uno de los genes que indica al cuerpo cómo deben crecer los huesos y los músculos provoca esta enfermedad. En realidad, es parte del crecimiento normal que algunos tejidos blandos se conviertan en hueso. Pero con este problema en el gen, el hueso crece demasiado y con demasiada frecuencia.
En la mayoría de los casos, no se adquiere la FOP -también conocida como miositis osificante progresiva- de los padres. Eso ocurre a veces, pero lo más frecuente es que haya un cambio en los genes a lo largo de la vida que lo provoque.
Signos y síntomas
Uno de los signos reveladores está presente al nacer: el dedo gordo de cada pie es más corto de lo que debería y está girado hacia los otros dedos. Aproximadamente la mitad de las personas con FOP también tienen un problema similar con los pulgares.
El otro signo principal es que el hueso sustituye al tejido blando. Suele comenzar con crecimientos de tipo tumoral en la espalda, el cuello y los hombros. Los crecimientos son dolorosos y pronto se convierten en hueso. Estos brotes se repiten a lo largo de la vida y se extienden al resto del cuerpo.
No siempre es así, pero muy a menudo una lesión o un virus desencadena un brote. Esto hace que sea especialmente difícil para las personas someterse a cualquier tipo de cirugía o incluso a una inyección antes de rellenar una caries.
Los brotes de FOP suelen durar entre 6 y 8 semanas. Pueden provocar dolor e hinchazón, rigidez en las articulaciones, malestar general y fiebre baja.
Complicaciones
La enfermedad puede causar una inflamación crónica (continua) en casi cualquier parte del cuerpo. A medida que el hueso sustituye al tejido, se pierde la capacidad de mover partes del cuerpo, lo que dificulta:
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Respirar (los pulmones no pueden expandirse completamente)
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Comer (lo que dificulta la obtención de los nutrientes que necesitas)
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Mantener el equilibrio
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Habla
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Caminar o sentarse
En algunas personas, también provoca curvas en la columna vertebral, ya sea de lado a lado o de arriba a abajo.
A medida que su capacidad de movimiento se ve limitada, es más probable que contraiga infecciones en la nariz, la garganta y los pulmones. También tienes más posibilidades de sufrir algunos tipos de insuficiencia cardíaca (cuando los músculos de la pared del corazón se debilitan y no pueden bombear suficiente sangre al cuerpo).
Diagnóstico
Normalmente se detecta durante un examen físico, cuando el médico busca los dos signos principales: los dedos de los pies cortos y orientados hacia dentro y los crecimientos de tipo tumoral en los hombros, la espalda y el cuello.
El médico puede asegurarse de que se trata de FOP con un análisis de sangre que busca el fallo en el gen que lo causa.
Los médicos suelen confundirla con otras enfermedades. Esto puede ser especialmente perjudicial para las personas con FOP, ya que pruebas comunes como una biopsia pueden desencadenar un brote. Lo más frecuente es que se confunda con:
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Cáncer
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Fibromatosis juvenil agresiva, también llamada tumores desmoides, que es un cáncer poco frecuente en los tendones y ligamentos
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Heteroplasia ósea progresiva, otra enfermedad en la que el hueso se forma fuera del esqueleto
Si crees que tu hijo tiene esta enfermedad, puede ser útil hablar con un médico que la conozca.
Hay una cura?
No hay cura, y el tratamiento es limitado. Los medicamentos, como los corticosteroides, pueden aliviar el dolor y la inflamación durante los brotes.
Además, un terapeuta ocupacional puede ayudar con aparatos ortopédicos, zapatos y otras herramientas para ayudar en las actividades cotidianas.
