El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad genética poco frecuente causada por la eliminación de una parte del cromosoma 4 durante el desarrollo del bebé. Descubra si se puede prevenir y tratar.
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un raro trastorno genético que padece su bebé cuando se elimina parte del cromosoma 4. Se produce cuando las células se dividen de forma anormal durante la reproducción.
Cuando falta alguna parte de un cromosoma, puede perjudicar el desarrollo normal. El cromosoma 4 suprimido provoca los rasgos de Wolf-Hirschhorn, que incluyen rasgos faciales como ojos muy abiertos, una protuberancia clara en la frente, una nariz ancha y orejas de implantación baja.
Cada caso es diferente, ya que la cantidad de síntomas depende de la cantidad de cromosoma eliminado.
¿Cuáles son las causas?
Los médicos no saben realmente qué causa este cambio genético espontáneo que se produce durante el desarrollo del bebé. El cromosoma roto no suele heredarse de ninguno de los progenitores; la supresión suele producirse después de la fecundación. Los médicos creen que pueden eliminarse tres genes diferentes del cromosoma 4, y todos son importantes para el desarrollo temprano.
Cada uno de los genes que faltan provoca un conjunto distinto de síntomas de la enfermedad. Por ejemplo, uno de ellos está relacionado con anomalías en la cara, mientras que otro parece desencadenar las convulsiones que afectan a casi todos los niños con Wolf-Hirschhorn.
Sin embargo, a veces el síndrome de Wolf-Hirschhorn se produce cuando uno de los progenitores tiene algo llamado translocación equilibrada. Esto significa que dos o más de sus cromosomas se rompen y cambian de lugar durante su desarrollo. Normalmente no causa ningún síntoma en ese progenitor, ya que los cromosomas siguen estando equilibrados. Pero aumenta las probabilidades de que esa persona tenga un hijo con un trastorno cromosómico, incluido el Wolf-Hirschhorn.
Puede hacerse una prueba genética para ver si tiene una translocación equilibrada.
¿Cuáles son los síntomas?
El Wolf-Hirschhorn afecta a muchas partes del cuerpo, tanto físicas como mentales. Los síntomas más comunes son anomalías en la cara, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y convulsiones.
Otros problemas que puede tener tu bebé son:
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Ojos saltones y muy abiertos
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Párpados caídos y otros problemas oculares
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Labio o paladar hendido
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Boca abatida
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Bajo peso al nacer
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Microcefalia, o una cabeza inusualmente pequeña
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Músculos poco desarrollados
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Escoliosis
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Problemas cardíacos y renales
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Fallo en el desarrollo de la vida
Cómo se diagnostica?
A veces el médico puede encontrar los signos físicos del síndrome de Wolf-Hirschhorn con ecografías rutinarias durante el primer trimestre del embarazo. O los problemas cromosómicos pueden aparecer en lo que se conoce como prueba de detección de ADN libre de células expandido. Pero ambas son pruebas de detección, no de diagnóstico. Tu médico tendrá que hacer más pruebas para saber si tu bebé tiene Wolf-Hirschhorn.
Una prueba que puede detectar más del 95% de las deleciones cromosómicas en Wolf-Hirschhorn se llama prueba de hibridación in situ con fluorescencia (FISH). Las pruebas realizadas después del nacimiento de su bebé también pueden identificar la deleción parcial del cromosoma.
Si su médico confirma que su hijo tiene Wolf-Hirschhorn, puede sugerirle varias pruebas de imagen para conocer a fondo todas las zonas afectadas del cuerpo de su bebé. Usted y su pareja también deben someterse a la prueba si piensan tener más hijos en el futuro.
¿Cómo se trata?
No hay cura para el síndrome de Wolf-Hirschhorn, y cada paciente es único, por lo que los planes de tratamiento se adaptan para controlar los síntomas. La mayoría de los planes incluirán:
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Terapia física u ocupacional
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Cirugía para reparar los defectos
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Apoyo a través de los servicios sociales
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Asesoramiento genético
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Educación especial
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Control de las convulsiones
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Terapia farmacológica
