Los cilios son los dedos superdiminutos que salen de las células. Una enfermedad genética llamada discinesia ciliar primaria (DCP) hace que los cilios no funcionen como deberían. Infórmate sobre los signos de la disquinesia ciliar primaria y las formas de tratarla.
La disquinesia ciliar primaria (DCP) es un raro trastorno genético en el que los cilios no funcionan correctamente.
La padece aproximadamente 1 de cada 15.000 personas en todo el mundo.
¿Cómo afecta a mi cuerpo?
La PCD causa principalmente problemas en su sistema respiratorio. Los cilios son los encargados de eliminar la mucosidad y las bacterias de las vías respiratorias. Si no funcionan como deberían, no puedes eliminar las infecciones. Esto puede causar una serie de problemas, incluyendo:
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Dificultad respiratoria (en los recién nacidos)
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Congestión nasal constante, infecciones y tos.
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Bronquiectasias, es decir, daños en los bronquios (las vías entre la tráquea y los pulmones)
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Infecciones de oído frecuentes, sobre todo en los niños
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Daños permanentes en los pulmones
Los cilios empiezan a funcionar en tu cuerpo incluso antes de nacer. En el útero, intervienen en la organización de los órganos. Aproximadamente la mitad de las personas que padecen PCD tienen una condición llamada situs inversus, que hace que los órganos internos estén invertidos.
El 12% de las personas que padecen PCD padecen el llamado situs ambiguus o heterotaxia. También afecta a los órganos desordenados, como el corazón, el hígado, el intestino y el bazo.
La PCD también puede afectar a la fertilidad. Si los cilios y los flagelos (colas) de los espermatozoides no funcionan, no pueden llegar a su destino. Aproximadamente la mitad de los hombres con PCD son infértiles. En las mujeres, los cilios de las trompas de Falopio pueden no ser capaces de empujar el óvulo hacia el útero.
¿Cuál es la causa?
La PCD es una enfermedad genética causada por una mutación (cambio) en uno de los 32 genes que los investigadores han identificado (hasta ahora). Es lo que se conoce como un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que cada progenitor tiene un gen mutado y que ambos son portadores de la enfermedad, pero no presentan ningún síntoma.
Dado que la PCD es genética, no hay nada que se pueda hacer para reducir las probabilidades de padecerla.
¿Cómo puedo saber si la tengo?
El signo más evidente son las constantes infecciones respiratorias desde el nacimiento. Pero la PCD a menudo se pasa por alto o se confunde con otra cosa. A menudo se confunde con el asma.
Su médico buscará primero signos de lo que se llama enfermedad sinopulmonar crónica. Esta enfermedad afecta a los senos paranasales, los oídos y los pulmones. A continuación, comprobará si tiene los órganos invertidos o reordenados. Si tiene PCD, sus niveles de óxido nítrico nasal serán muy bajos. Es un gas que se inhala por la nariz y la boca.
Su médico también puede utilizar una prueba genética para ver si tiene PCD. Pero eso puede ser complicado, porque hay varios genes que podrían causar el defecto. Y hay más de una posible mutación en cualquiera de esos genes.
Su médico sólo le diagnosticará la PCD si el resultado de la prueba es positivo junto con los síntomas. Tenga en cuenta que un test genético negativo no significa que no tenga PCD.
¿Cuál es el tratamiento?
Su médico se ocupará de sus principales síntomas y determinará el grado de daño que la PCD ha provocado en su cuerpo. No hay cura para la PCD, pero sí hay tratamientos. Su médico puede:
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Vigilar de cerca su función pulmonar y controlar rápidamente cualquier infección, normalmente con antibióticos
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Asegurarse de que las vías respiratorias están lo más despejadas posible
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Asegúrese de estar al día con las vacunas, especialmente contra la gripe, el neumococo (bacteria que puede causar meningitis y neumonía),... y la tos ferina.
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Ponerle tubos en los oídos si tiene infecciones crónicas de oído
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Hacer una cirugía si tiene una cardiopatía congénita causada por la heterotaxia
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Organizar que reciba terapia de lenguaje y audífonos si es necesario
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Realizar una cirugía de los senos paranasales
