Su bebé sólo tiene un día de vida y ya se ha sometido a su primera prueba. Este importante análisis de sangre busca enfermedades raras, como la fenilcetonuria. Esto es lo que debe saber.
La fenilcetonuria es un trastorno genético poco frecuente que afecta al metabolismo, es decir, a la forma en que el cuerpo convierte los alimentos en energía. Los bebés con PKU no pueden fabricar una enzima necesaria para descomponer la fenilalanina (Phe) C, un aminoácido que se encuentra en las proteínas. Los aminoácidos regulan casi todos los procesos metabólicos del cuerpo humano. Si la Phe se acumula en la sangre, provoca daños.
Todos los bebés de Estados Unidos se someten a la prueba de la fenilcetonuria como parte de las pruebas de detección de los recién nacidos, en las que también se comprueban muchas otras enfermedades.
No hay cura. Pero con tratamiento, el bebé puede llegar a ser un adulto sano.
Cuándo y cómo se hace la prueba?
Un trabajador sanitario del hospital te tomará una muestra de sangre no antes de las 24 horas de haber nacido tu bebé. Si has dado a luz fuera de un hospital, lleva a tu bebé al médico en uno o dos días para que le hagan todas las pruebas del recién nacido.
Normalmente, la sangre se extrae mediante un pinchazo en el talón del recién nacido. Se pone en un papel especial y se envía al laboratorio. El médico de tu bebé te comunicará los resultados.
¿Qué significan los resultados?
La prueba mide la cantidad de Phe en la sangre de su bebé.
Un nivel normal es inferior a 2 miligramos por decilitro (mg/dL). Más de 4 mg/dL se considera alto. Incluso si los resultados de su bebé no están en ese rango, no significa necesariamente que tenga PKU. Significa que necesita más pruebas para saberlo con seguridad.
Si tu bebé es prematuro, puede obtener lo que se llama un falso positivo porque la enzima que descompone la Phe aún no se ha desarrollado completamente.
También pueden obtener un falso negativo si no come (ya sea con leche materna o con biberón), si vomita o si la prueba se hizo demasiado pronto.
Por qué es tan importante la prueba?
Si la fenilcetonuria no se diagnostica y se trata de inmediato, puede causar problemas duraderos, como:
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Retrasos en el desarrollo
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Coeficiente intelectual más bajo
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Trastornos del estado de ánimo
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Hiperactividad
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Discapacidad intelectual severa
Cómo se trata?
Si su hijo tiene fenilcetonuria, debe seguir una dieta especial de por vida, baja en Phe. Debe empezar a tomarla lo antes posible, idealmente a la semana o a los 10 días de nacer.
Su bebé recibirá una fórmula infantil sin Phe. También puede tomar un poco de leche materna.
Algunos niños necesitan una dieta más estricta que otros. Un dietista con experiencia en PKU puede elaborar un plan de alimentación específico para su hijo para que crezca y prospere.
Es probable que su hijo tenga que comer porciones cuidadosamente medidas de fruta, verdura y cereales, pan y pasta de bajo contenido proteico.
Los alimentos con niveles más altos de Phe suelen estar prohibidos. Estos incluyen:
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Lácteos
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Huevos
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Carne, aves de corral y pescado
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Frutos secos
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Judías
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Alimentos o bebidas con el edulcorante artificial aspartamo
Como la dieta de su hijo es limitada, necesitará tomar una fórmula especial que contenga proteínas (sin el Phe) y otros nutrientes que necesita.
Los análisis de sangre periódicos y las visitas al médico ayudan a comprobar si la dieta está funcionando.
Algunas personas toman un medicamento que ayuda a procesar la Phe, como la sapopterina (Kuvan). Es más probable que funcione en las personas con formas leves o especiales de PKU. Su hijo continuará con su plan de alimentación especial, pero puede tener un poco más de libertad mientras toma la medicación.
El control de los niveles de fenilcetonuria es un proceso que dura toda la vida. Los adultos con concentraciones altas de PKU no controladas pueden ser tratados con el medicamento pegvaliase-pqpz (Palynziq) para ayudar a reducir los niveles.
