La galactosemia es una rara condición genética que impide a los bebés procesar la galactosa, un azúcar importante en la leche materna. Aunque la enfermedad puede causar muchos problemas, es fácil de diagnosticar y tratar.
Pero algunos bebés nacen con galactosemia. Se trata de un trastorno metabólico poco frecuente que les impide procesar la galactosa (uno de los azúcares de la leche materna y la fórmula) y convertirla en energía. Este trastorno puede causar muchos problemas a los recién nacidos y puede ser mortal si no se trata.
Es fácil detectar la galactosemia. También es fácil de tratar una vez diagnosticada. Y los niños que la padecen pueden llevar una vida normal.
¿Cuáles son las causas?
La galactosemia es hereditaria. Ambos padres deben transmitirla para que su hijo la padezca.
Si su bebé tiene esta enfermedad, significa que los genes que producen las enzimas para descomponer la galactosa en glucosa (un azúcar) carecen de partes clave. Sin estas partes, los genes no pueden indicar a las enzimas que hagan su trabajo. Esto hace que la galactosa se acumule en la sangre, creando problemas, especialmente para los recién nacidos.
Hay tres tipos principales de galactosemia:
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Clásica (tipo I)
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Deficiencia de galactoquinasa (tipo II)
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Deficiencia de galactosa epimerasa (tipo III)
El tipo I se da en aproximadamente 1 de cada 30.000 a 60.000 personas. Los tipos II y III son menos frecuentes.
Como padre o posible padre, usted y su pareja pueden ser examinados genéticamente para detectar la galactosemia. Si usted es portador, no significa que tenga que evitar la galactosa. Pero significa que puede transmitir la galactosemia a sus hijos.
Síntomas
Si su recién nacido tiene galactosemia clásica, parecerá normal al nacer. Los síntomas empiezan a aparecer a los pocos días de empezar a tomar leche materna o de fórmula con lactosa, el azúcar de la leche que contiene galactosa.
Primero, el bebé pierde el apetito y empieza a vomitar. A continuación, aparece la ictericia, una coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos. También es frecuente la diarrea. La enfermedad provoca una grave pérdida de peso y el bebé tiene dificultades para crecer y desarrollarse.
Sin tratamiento, con el tiempo su hijo puede desarrollar cataratas y ser susceptible de contraer infecciones. Puede tener daños en el hígado y problemas renales. Su cerebro puede no madurar bien. Eso puede causar discapacidades en el desarrollo. Algunos niños tienen problemas de motricidad y musculatura. En el caso de las niñas, puede hacer que sus ovarios dejen de funcionar. La mayoría de los que padecen esta enfermedad no pueden tener hijos.
Pruebas y tratamiento
A todos los bebés que nacen en un hospital de Estados Unidos se les hace lo que se denomina un cribado neonatal. Se toma una muestra de sangre de un pinchazo en el talón (un pequeño corte en el pie del bebé) y se analiza para detectar varias enfermedades. La galactosemia es una de ellas.
Si su bebé muestra signos de la enfermedad, su médico le sugerirá una prueba de seguimiento para confirmarlo. Esta prueba incluirá una muestra de sangre y de orina.
Si su hijo tiene galactosemia, su médico trabajará con usted para planificar una dieta. La lactosa y la galactosa se eliminan de su dieta. En su lugar, se les da una fórmula a base de soja y deben evitar la leche o sus derivados.
Aunque una persona con galactosemia nunca podrá procesar este tipo de azúcar, puede llevar una vida normal si la enfermedad se detecta a tiempo.
Además de eliminar los productos lácteos, el médico puede recomendar que se eliminen algunas frutas, verduras y dulces que contengan galactosa. Además, es posible que su hijo deba tomar suplementos de vitaminas y minerales, como calcio, vitamina C, vitamina D y vitamina K.
Algunos bebés tienen una forma de la enfermedad llamada galactosemia Duarte (DG), que es más leve que la forma clásica (tipo I). Los bebés con DG pueden tener algunos problemas para procesar la galactosa, pero un estudio reciente ha demostrado que puede no ser necesario cambiar la dieta y que la mayoría de los bebés se encuentran bien si continúan con la lactancia materna o con la leche de fórmula con galactosa...
Los bebés con el tipo II o el tipo III también tendrán menos problemas que los bebés con galactosemia clásica. Sin embargo, pueden desarrollar cataratas, problemas renales y hepáticos, y tener un retraso en el crecimiento. Las niñas con galactosemia pueden necesitar tratamiento hormonal cuando llegan a la pubertad.
Es importante que los padres de un niño con galactosemia trabajen con un equipo de atención médica para encontrar maneras de ayudarles a vivir con la condición y sus efectos en su vida diaria.
