Conozca las causas, los síntomas y el tratamiento de una enfermedad rara llamada síndrome ATR-X, una afección genética que limita el aprendizaje, el razonamiento y la comunicación de su hijo.
No tiene cura, pero habla con tu médico sobre los programas de intervención temprana que pueden ayudar a tu hijo a alcanzar su propio potencial. Y acude a tus familiares y amigos para obtener el apoyo emocional que necesitas. Tu médico también puede tener sugerencias sobre grupos de apoyo, donde puedes reunirte con otros padres que se enfrentan a los mismos retos.
¿Cuáles son las causas?
El síndrome ATR-X está causado por cambios, conocidos como mutaciones, en un gen llamado ATRX que se transmite de padres a hijos.
El gen ATRX desempeña un papel en el desarrollo del niño. Cualquier defecto puede provocar cambios que causen discapacidad intelectual y otros síntomas de la enfermedad.
El síndrome ATR-X casi sólo afecta a los varones. Las mujeres pueden ser portadoras del trastorno, pero casi nunca presentan síntomas.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas varían de una persona a otra. Muchos de ellos los puede notar cuando su hijo es un bebé. Otros problemas pueden no aparecer hasta que su hijo crezca.
Algunos síntomas comunes son:
Discapacidad intelectual. Esto significa que su hijo puede:
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Aprender más lentamente
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Le cuesta hacer saber a los demás lo que quiere... o necesita
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Tienen problemas para comer o vestirse por sí mismos
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Les cuesta recordar las cosas
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No ser capaz de entender los resultados de sus acciones
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Tener problemas para resolver problemas
Graves retrasos en el habla y la marcha. La mayoría de las personas con el síndrome ATR-X nunca hablan ni hacen más señas que unas pocas palabras.
El trastorno también provoca un tono muscular débil. Eso retrasa las habilidades motoras, como sentarse, ponerse de pie y caminar. Algunas personas nunca aprenden a caminar por sí mismas.
Rasgos faciales únicos. Estos incluyen:
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Ojos muy separados
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Nariz pequeña, con las fosas nasales hacia arriba
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Orejas de implantación baja
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Labio superior con forma de "V" invertida
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Labio inferior que sobresale un poco
Genitales anormales. En algunos casos, los testículos pueden no bajar al escroto, o la abertura del tracto urinario puede estar fuera de lugar.
Otros síntomas pueden ser:
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Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal
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Estatura más baja
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Signos de un trastorno sanguíneo llamado alfa talasemia
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Cómo se diagnostica?
Los médicos pueden sospechar el síndrome ATR-X cuando un niño nace o al principio de su vida, basándose en sus... síntomas. Pueden ver rasgos faciales únicos, por ejemplo, o notar signos de retraso en el desarrollo.
Para diagnosticar el trastorno, el médico puede solicitar análisis de sangre específicos o hacer una prueba genética para buscar el gen ATRX mutado.
Cómo se trata?
No hay un enfoque único para tratar el síndrome ATR-X. Su médico elaborará un plan para controlar la enfermedad que se basará en los síntomas de su hijo y en la gravedad de los mismos.
Es probable que su hijo tenga que acudir a varios profesionales de la salud, como un logopeda y un ortopedista. Ellos crearán un plan de tratamiento que se dirija a cualquier problema específico. El médico también controlará el crecimiento y el desarrollo de tu hijo. Pregúntales cómo puedes informarte sobre los servicios de educación especial.
Habrá muchos retos, pero no tienes que afrontarlos solo. Infórmate en organizaciones que puedan darte información sobre la enfermedad de tu hijo y ponerte en contacto con grupos de apoyo. Algunos lugares para empezar son las páginas web de grupos como la Asociación Americana de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (AAIDD) y el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras (GARD).
