Algunas enfermedades se transmiten de padres a hijos mediante genes mutados. Las pruebas pueden mostrar si su hijo está en riesgo.
Cómo se ven afectadas las personas?
Casi todas las células de tu cuerpo contienen 23 pares de ADN fuertemente enrollados llamados cromosomas. Obtienes 23 de ellos de tu madre y 23 de tu padre.
Un par de cromosomas decide tu sexo. Los otros contienen miles de genes diferentes que deciden todos los demás rasgos que tienes, desde el color del pelo y los ojos hasta el riesgo de contraer enfermedades. Son los llamados autosomas.
Algunos genes son dominantes. Sólo necesitas uno de los padres para tener ese rasgo. Otros genes son recesivos. Con ellos, tienes que heredar el mismo gen de ambos padres para estar afectado.
Si uno de tus padres te transmite un gen recesivo que puede causar una enfermedad, te conviertes en portador. Lo más probable es que no tenga ningún síntoma, ya que el otro gen es normal. De hecho, muchas personas no saben que son portadoras sin hacerse la prueba.
Pero si usted y su pareja tienen el mismo gen mutado, hay un 25% de posibilidades de que su hijo nazca con una enfermedad grave.
Cualquiera puede ser portador de un gen recesivo que cause una enfermedad, pero algunas enfermedades son más frecuentes en determinados grupos étnicos.
Cuáles son algunos tipos de estas enfermedades?
Los trastornos autosómicos recesivos más comunes son:
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Enfermedad de células falciformes: Aproximadamente 1 de cada 12 personas afroamericanas es portadora de esta enfermedad. Uno de cada 500 bebés afroamericanos nace con ella. La anemia falciforme hace que los glóbulos rojos sean rígidos y pegajosos, por lo que no pueden transportar fácilmente el oxígeno por el cuerpo. Esto hace que corras el riesgo de sufrir complicaciones dolorosas e infecciones graves.
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Fibrosis quística (FQ): Las personas con este trastorno producen una mucosidad muy espesa que se adhiere a los pulmones y perjudica a los órganos principales. La FQ también dificulta la digestión y la absorción de los alimentos.
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Enfermedad de Tay-Sachs: Provoca un intenso daño en el sistema nervioso central. Se da con mayor frecuencia en personas cuyos antepasados son judíos asquenazíes, francocanadienses, amish o cajún.
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Enfermedad de Gaucher: Muchos de sus órganos y tejidos pueden resultar dañados por esta enfermedad. Es frecuente el agrandamiento del hígado y del bazo, así como la anemia. Algunas personas también sufren convulsiones y daños cerebrales. El tipo más grave causa problemas a los bebés antes de nacer o en los días inmediatamente posteriores al nacimiento.
Muchas enfermedades autosómicas recesivas afectan gravemente a la vida del niño. En algunos casos, pueden ser mortales.
Quién debe hacerse la prueba y cuándo?
Se puede realizar el cribado de muchas enfermedades autosómicas recesivas. Puede hacerse la prueba si tiene altas probabilidades de ser portador de la enfermedad, o si simplemente quiere conocer el riesgo de tener un hijo con una de estas enfermedades. Una prueba de ADN puede comprobar si usted y su pareja son portadores de alguno de los genes mutados que pueden hacer que su hijo tenga una enfermedad. Se puede hacer tomando una muestra de sangre o raspando suavemente células del interior de la boca.
Si ya está embarazada, se puede comprobar la salud de su bebé. Procedimientos ambulatorios como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) analizan el líquido o el tejido de su útero para ver si su bebé muestra signos de alguna de estas enfermedades.
Los recién nacidos también pueden ser examinados para detectar trastornos autosómicos recesivos graves poco después del nacimiento.
Qué ocurre si los resultados son positivos?
Si los resultados muestran que podrías transmitir a tu bebé una enfermedad autosómica recesiva, es posible que quieras hablar con un asesor genético. Se trata de una persona capacitada para conocer los problemas médicos que se dan en las familias. Puede ayudarle a entender los resultados de las pruebas y a saber qué hacer a continuación.
Un asesor genético también puede ayudarle si su bebé nace con un trastorno autosómico recesivo. Podrá darle información, encontrar médicos que puedan ayudarle a tratar la enfermedad de su bebé y ponerla en contacto con grupos de apoyo. También puede ayudarle hablar con otros padres cuyo hijo tiene el mismo problema de salud.
