Durante el embarazo, puede hacer que su bebé se someta a la prueba del síndrome de Down durante las visitas rutinarias al médico. Averigüe qué pruebas podría utilizar su médico, cuáles son los riesgos y cómo decidir.
Durante el primer trimestre del embarazo, hay dos tipos de pruebas que se pueden realizar para comprobar si hay algún problema con el feto:
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Las pruebas de detección le indican la probabilidad de que su bebé tenga síndrome de Down. Por ejemplo, puedes descubrir que hay una probabilidad de 1 entre 100 de que tu bebé lo tenga.
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Las pruebas de diagnóstico dicen si tu bebé realmente lo tiene: es un claro sí o no.
Ambos tipos de pruebas tienen sus pros y sus contras. Las pruebas de cribado no dan una respuesta definitiva, pero las pruebas de diagnóstico tienen un pequeño riesgo de provocar un aborto. Normalmente, se empieza con una prueba de cribado. A continuación, si parece que el síndrome de Down es una posibilidad, puede hacerse una prueba de diagnóstico. Estas pruebas... deben realizarse junto con el asesoramiento prenatal para entender sus resultados...
Tú eliges qué pruebas te haces, y no estás obligada a hacértelas. Algunos padres quieren saberlo porque creen que les ayudará a prepararse. Otros no creen que necesiten saberlo. Si no sabes qué hacer, tu médico o un asesor genético pueden ayudarte.
Pruebas de detección
Hay algunos tipos de pruebas de cribado que puedes hacerte.
Prueba combinada del primer trimestre. Suele hacerse en algún momento entre la semana 11 y 14 de embarazo. Tiene dos partes:
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Un... análisis de sangre busca lo que los médicos llaman marcadores, es decir, proteínas, hormonas u otras sustancias que podrían ser un signo del síndrome de Down.
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La ecografía examina el líquido en una zona del cuello del bebé llamada pliegue nucal. Si el nivel de líquido es más alto de lo normal, podría ser un signo de síndrome de Down.
Prueba de detección integrada. En esta, te hacen dos pruebas tomadas en momentos diferentes. La primera es igual que la prueba combinada del primer trimestre. Luego, durante las semanas 15 a 22, te hacen otro análisis de sangre llamado prueba cuádruple. Busca cuatro marcadores diferentes que podrían ser signos del síndrome de Down.
Si quieres estar un poco más segura de los resultados, puedes hacerte esta prueba en lugar de la prueba combinada del primer trimestre.
ADN libre de células. El ADN es el material del que están hechos tus genes, y parte del ADN del feto acaba en la sangre de la madre. Esta prueba examina ese ADN en busca de signos de síndrome de Down. Esta prueba puede realizarse a partir de las 10 semanas, pero se utiliza principalmente para las mujeres que tienen más probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down.
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Pruebas de diagnóstico
Este tipo de pruebas analizan los cromosomas del bebé para comprobar si tiene síndrome de Down. Un resultado positivo significa que es muy probable que su bebé tenga el síndrome de Down. Un resultado negativo significa que lo más probable es que su bebé no lo tenga. Las pruebas de diagnóstico tienen cierto riesgo de provocar un aborto.
La amniocentesis analiza una muestra de líquido amniótico, que rodea al bebé en el útero. El médico obtiene la muestra colocando una aguja en tu vientre.
Existe un ligero riesgo de aborto -alrededor del 0,6%- con una amniocentesis en el segundo trimestre, mientras que las investigaciones muestran que el riesgo es mayor antes de las 15 semanas de embarazo.
La muestra de vellosidades coriónicas (CVS) analiza las células de la placenta, que transmite los nutrientes de la madre al bebé. El médico obtiene las células a través del cuello uterino o con una aguja que atraviesa el vientre. Puede realizarse entre las 10 y las 12 semanas, antes de que se pueda realizar una amniocentesis, pero tiene una probabilidad ligeramente mayor de provocar un aborto espontáneo u otros problemas.
La cordocentesis, también llamada extracción percutánea de sangre umbilical, se realiza entre las 18 y las 22 semanas. El médico utiliza una aguja para extraer sangre del cordón umbilical. Este procedimiento tiene entre un 1,4% y un 1,9% de posibilidades de aborto, más que las otras pruebas, por lo que sólo se realiza si las otras no dan resultados claros.
Asesoramiento genético
Si necesita ayuda para entender los resultados, quizá quiera hablar con un asesor genético. Están altamente capacitados en condiciones genéticas, así como en ayudar a las personas a hablar sobre temas difíciles.
Pueden hablarle de los riesgos, explicarle los posibles resultados y ayudarle a determinar qué pruebas son las más adecuadas para usted. Si tiene un riesgo elevado de tener un bebé con síndrome de Down, es posible que quiera hablar con un asesor genético antes de quedarse embarazada, pero también puede ser muy útil después.
