La miotonía congénita es un trastorno genético que afecta al movimiento de los músculos esqueléticos. Conozca sus causas, síntomas y tratamiento.
La miotonía congénita puede detectarse en niños de 2 y 3 años si presentan rigidez muscular en las piernas durante un movimiento repentino después del reposo...
Cuáles son las formas de miotonía congénita?
Existen dos formas de miotonía congénita:?
1. La enfermedad de Becker, que es la forma más común y grave de miotonía congénita
2. La enfermedad de Thomsen, que es poco frecuente y más leve
Cuáles son las causas de la miotonía congénita?
La miotonía congénita está causada por cambios o mutaciones en un gen llamado CLCN1. El gen CLCN1 es el responsable de cortar las señales eléctricas de las neuronas a la membrana de las células musculares esqueléticas. Una mutación en este gen provoca un aumento de las señales a los músculos esqueléticos. Esto hace que los músculos se mantengan contraídos y rígidos, ralentizando la relajación muscular tras el movimiento voluntario.
Tanto la enfermedad de Becker como la de Thomsen están causadas por mutaciones en el gen CLCN1. La enfermedad de Becker es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que se hereda el gen CLCN1 mutado de ambos padres.
La enfermedad de Thomsen es autosómica dominante, lo que significa que se hereda el gen mutado de un solo progenitor.
Cuáles son los síntomas de la miotonía congénita?
Los síntomas de la miotonía congénita pueden incluir rigidez muscular y... debilidad muscular. También incluye la debilidad muscular durante el movimiento después del reposo, que se denomina miotonía. La miotonía provoca calambres y dolor muscular en algunas personas.
Síntomas de la enfermedad de Thomsen
Las personas que padecen la enfermedad de Thomsen sienten los síntomas principalmente en los músculos de las piernas, pero también pueden sentirlos en los músculos de las manos y los párpados. Sus músculos pueden aumentar de tamaño, lo que se conoce como hipertrofia. Tienen una fuerza muscular normal, pero pueden sentir cierta debilidad muscular. Los síntomas pueden ser los siguientes:
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Agrandamiento anormal de los músculos
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Rigidez o agarrotamiento muscular
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Dificultad para caminar o correr, para levantarse de un asiento o para aflojar el agarre de la mano?
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Espasmos musculares en la cara u otras partes del cuerpo
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Visión doble temporal o desviación anormal de un ojo, si los músculos oculares están afectados
Síntomas de la enfermedad de Becker
Las personas con la enfermedad de Becker muestran síntomas desde los 4 hasta los 12 años.? Aunque es raro, los síntomas pueden aparecer en personas de hasta 18 años. Los síntomas de la enfermedad de Becker son similares a los de la enfermedad de Thomsen, pero son más graves y progresan con el tiempo?
Cómo se diagnostica la miotonía congénita?
Una enfermedad genética rara como la miotonía congénita puede ser difícil de diagnosticar. Los médicos suelen comprobar el historial médico, los antecedentes familiares y los síntomas. A continuación, pueden realizar un examen físico para diagnosticar la enfermedad?
Los médicos utilizan pruebas clínicas para comprobar la liberación de una mano y la rigidez muscular sostenida en el movimiento. También pueden utilizar la percusión muscular, que consiste en golpear ligeramente un músculo contraído con un dispositivo similar a un martillo. A veces, los médicos pueden utilizar la electromiografía o EMG para registrar las señales eléctricas de un músculo esquelético durante el reposo y la contracción. Si tiene miotonía congénita, la EMG mostrará señales repetitivas después del movimiento.
También pueden recomendar el asesoramiento genético o las pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
Cuál es el tratamiento de la miotonía congénita?
A menudo, las personas con miotonía congénita no necesitan ningún tratamiento especial, y llevan una vida larga y normal.
Sin embargo, en el caso de los niños, un tratamiento precoz puede garantizar la recuperación de su fuerza muscular para que puedan funcionar con todo su potencial.
El tratamiento de la miotonía congénita varía de una persona a otra. Depende de la forma de la enfermedad y de la gravedad de los síntomas. Las personas con síntomas leves pueden necesitar fisioterapia... El ejercicio o el movimiento fácil después del reposo pueden eliminar síntomas como la rigidez muscular.
Las personas con síntomas más graves de miotonía congénita pueden necesitar medicamentos para relajar los músculos rígidos. Se utilizan los siguientes medicamentos:?
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Mexiletina, un bloqueador de los canales de sodio que reduce la rigidez muscular
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Carbamazepina, un anticonvulsivo que ayuda a aliviar los síntomas
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Fenitoína, otro anticonvulsivo que ayuda a los síntomas de la miotonía
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La quinina, un fármaco antipalúdico que actúa como relajante muscular
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Dantroleno, ¿un relajante muscular esquelético que alivia el dolor y la rigidez muscular?
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La acetazolamida, un anticonvulsivo que alivia la rigidez muscular
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Trimeprazina, un antihistamínico que ayuda en la miotonía congénita
Otras consideraciones
Si tiene miotonía congénita, se recomienda que sus familiares se hagan la prueba de la enfermedad durante la infancia. Además, las personas con miotonía congénita pueden tener un mayor riesgo de desarrollar efectos secundarios adversos con la anestesia. La anestesia debe administrarse con precaución a las personas con miotonía congénita.
