Una mirada a una rara enfermedad genética: el síndrome del conducto mlleriano persistente.
¿Qué causa el SDPM?
La respuesta corta son sus genes.
Mientras están en el útero, a los bebés (hombres o mujeres) les crece un conducto Mlleriano. Normalmente, a medida que las niñas crecen en el útero, este conducto se convierte en órganos sexuales femeninos. En cambio, en los niños, sus genes provocan la liberación de proteínas que rompen este conducto para que no se siga desarrollando.
Los genes de los bebés varones con SDPM tienen cambios (mutaciones) que hacen que estas proteínas no puedan funcionar. Como resultado, el conducto de Mllerian sigue desarrollándose hasta convertirse en un útero y unas trompas de Falopio que no tienen ninguna utilidad biológica y pueden causar problemas de salud.
Quién padece el SDPM?
Las personas con SDPM heredan de sus padres las mutaciones genéticas que lo causan. Esto ocurre en un patrón autosómico recesivo. Autosómico significa que el gen se encuentra tanto en hombres como en mujeres. Recesivo significa que ambos padres deben ser portadores de la mutación para que usted la padezca.
Para ello, cada uno de tus padres debe heredar la mutación de uno de ellos (pero no de ambos). (Todos llevamos un conjunto completo de genes tanto de nuestra madre como de nuestro padre).
Tus padres biológicos no tienen la enfermedad, porque sólo se padece el SDPM cuando se heredan las mutaciones de AMBOS padres.
Pero el hecho de que ambos padres tengan una copia de la mutación del PMDS no significa que el niño la vaya a padecer. En general, cuando una madre y un padre biológicos son portadores de la misma mutación autosómica recesiva, la probabilidad de que un niño herede la mutación causante de la enfermedad es de una entre cuatro. Además, aunque tanto los hombres como las mujeres pueden heredar las mutaciones genéticas que causan el SDPM, sólo los varones biológicos presentan síntomas de la enfermedad.
Cuáles son los signos y síntomas del SDPM?
Uno de los primeros signos del SDPM en los niños (las niñas no lo padecen) es que uno o ambos testículos no descienden. También es frecuente ver bultos que atraviesan los músculos de la zona de la ingle (hernia inguinal). Pero es importante recordar que es más probable que estos síntomas se deban a alguna otra causa. (El SDPM es muy raro).
En los niños, los médicos suelen descubrir el SDPM por casualidad durante una intervención quirúrgica para corregir uno o ambos problemas. El cirujano observa el útero y las trompas de Falopio (y a veces otras estructuras femeninas) en posiciones inusuales en la zona pélvica. Si un testículo ha descendido, puede arrastrar con él parte de las trompas de Falopio y el útero.
Otros posibles síntomas del SDPM son:
-
Patrones de crecimiento anormales en los genitales masculinos internos
-
Los signos o la aparición de genitales femeninos externos además de los genitales masculinos normales (pseudohermafroditismo masculino)
-
Niveles hormonales anormales
Cuáles son los posibles efectos a largo plazo del PMDS?
Los varones adultos con SDPM pueden ser incapaces de engendrar hijos biológicamente.
Los hombres con SDPM también pueden notar sangre en su semen. También tienen un mayor riesgo de padecer cáncer testicular. Más concretamente, los testículos no descendidos que no se tratan pueden descomponerse y desarrollar cáncer.
Cómo diagnostican los médicos el SDPM?
Los médicos suelen descubrir el SDPM durante una intervención quirúrgica para corregir algunos de los síntomas de la enfermedad (como hernias o testículos no descendidos). Otras posibles herramientas para ayudar a diagnosticar la enfermedad son:
-
Un examen físico para comprobar si hay signos de enfermedad dentro o fuera del cuerpo
-
Estudios de imagen para buscar estructuras internas o patrones de crecimiento inusuales
-
Análisis de sangre para comprobar si hay niveles hormonales anormales
-
Pruebas genéticas para comprobar las mutaciones que causan el SDPM
Cómo tratan los médicos el SDPM?
El tratamiento principal es la cirugía para extirpar el útero, las trompas de Falopio y cualquier otra estructura femenina de la pelvis masculina. Los médicos también recurrirán a la cirugía para corregir las hernias inguinales y los testículos no descendidos.
Más adelante, los médicos podrán ayudar a los hombres infértiles con SDPM extrayendo esperma de los testículos con una aguja para utilizarlo en la terapia de reproducción asistida.
Un médico especialista en hormonas (endocrinólogo) también puede ayudar a controlar o ajustar los niveles hormonales.
Qué tan común es el SDPM?
Aunque todavía no se sabe con exactitud cuántas personas tienen el SDPM, parece ser extremadamente raro. Los científicos han informado en la literatura médica de al menos 250 personas con esta enfermedad.
