Esta rara enfermedad genética afecta al desarrollo de la cara, el corazón y las manos del bebé.
Las personas que lo padecen tienen rasgos faciales característicos, dedos meñiques acortados o ausentes y un defecto cardíaco denominado conducto arterioso persistente.
A continuación se describen los síntomas, las causas, el diagnóstico y el tratamiento del síndrome de Char.
¿Qué causa el síndrome de Char?
Comienza con un gen llamado TFAP2B. Este gen le dice al cuerpo cómo fabricar una determinada proteína que parece desempeñar un papel en el desarrollo normal de la cara, las extremidades y el corazón. El síndrome de Char se produce cuando el gen sufre ciertos cambios (mutaciones) antes de nacer.
Algunas personas con este trastorno heredan el gen mutado de uno de los padres afectados. Si uno de los padres tiene el síndrome de Char, usted tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen y padecer también el trastorno.
Otras personas que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad pueden padecerla debido a una nueva mutación en el gen TFAP2B.
Cuáles son los síntomas del síndrome de Char?
Los signos afectan a la cara, las manos y el corazón.
Alguien con síndrome de Char suele tener rasgos faciales como:
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Huesos de la garganta aplanados
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Puente nasal plano (la parte de la nariz entre sus ojos)
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Punta de la nariz ancha y plana
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Ojos anchos con párpados caídos, y esquinas exteriores que se inclinan hacia abajo
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Distancia acortada entre su nariz y el labio superior
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Boca con forma de triángulo
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Labios gruesos y pronunciados
Sus manos también tienen un aspecto diferente. En la mayoría de las personas con esta enfermedad, la sección media de los dedos meñiques se acorta o falta. Hay informes de personas que tienen otros problemas en las manos y los pies, pero son menos comunes.
La mayoría de los bebés con síndrome de Char también tienen un conducto arterioso persistente, un defecto cardíaco común en los recién nacidos. El conducto arterioso es un orificio entre los dos principales vasos sanguíneos que transportan la sangre desde el corazón. La conexión es una parte normal del sistema circulatorio de un bebé no nacido, y se supone que se cierra poco después de nacer. Si permanece abierto, los médicos lo denominan conducto arterioso persistente.
Sin tratamiento, este problema cardíaco puede hacer que algunos bebés:
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Respirar rápidamente
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Alimentar mal
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Aumentar de peso lentamente
Los casos graves pueden provocar una insuficiencia cardíaca. El ductus arterioso persistente también hace que sea más probable contraer infecciones.
Cómo se diagnostica el síndrome de Char?
Si un médico cree que su bebé puede tener este trastorno, puede remitirle a un genetista (un biólogo que estudia la genética) o a un asesor genético. Las pruebas genéticas podrían confirmar el diagnóstico buscando la mutación que causa el síndrome de Char.
Las pruebas genéticas suelen implicar un análisis de sangre o la toma de una muestra de pelo, piel u otro tejido. A continuación, un laboratorio analiza la muestra y comunica al médico o al asesor genético los resultados.
Después de que un bebé o un niño pequeño sea diagnosticado con el síndrome de Char (y en algunos casos durante el diagnóstico), el médico puede recomendar que se sometan a ciertas evaluaciones médicas:
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Examen dental (después de los 3 años) para comprobar si hay problemas de desarrollo de los dientes
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Examen ocular para comprobar si hay ojos cruzados (estrabismo) y problemas de visión
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Revisión para detectar cualquier signo de pérdida de audición
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Examen cardíaco para detectar el conducto arterioso persistente y otros problemas cardíacos
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Examen físico para comprobar si hay problemas en las manos o en los pies
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Revisión para detectar cualquier trastorno del sueño
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Evaluación de la forma y el tamaño de su cabeza
Si su hijo tiene el síndrome de Char, pregunte a su médico con qué frecuencia necesitará estos exámenes a medida que crezca. El médico también puede ayudarle a encontrar apoyo en su comunidad o en línea.
Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Char?
Un niño con este trastorno no necesita cuidados especiales para sus síntomas faciales o de las manos. Pero, a medida que crecen, pueden ser más propensos a ser intimidados o maltratados por otros niños.
Los médicos tienen varias formas de tratar el defecto cardíaco del conducto arterioso persistente (PDA). Si su hijo padece el síndrome de Char, es posible que le recomienden una de estas opciones:
Medicamentos. El médico puede recomendar unos medicamentos llamados AINE para ayudar a cerrar el CAP en los bebés prematuros. Esto no funciona para los bebés a término, los niños o los adultos con CAP.
Cirugía. Un cirujano llega al corazón a través de un pequeño corte entre las costillas y repara el orificio con puntos o clips.
Procedimiento con catéter. Puede tratarse de bebés a término, niños y adultos. Un médico introduce un tubo fino y flexible llamado catéter en un vaso sanguíneo de la ingle y lo guía hasta el corazón. Pasan un tapón o bobina a través del tubo y lo colocan cerca del orificio del CAP.
Espera vigilante. Existe la posibilidad de que el orificio del CAP sea lo suficientemente pequeño como para no causar otros problemas de salud. Si ese es el caso, algunos médicos optan por vigilarlo de cerca con pruebas.
