Existen tres tipos principales de la enfermedad de Pompe, algunos más graves que otros. Aprenda más sobre las diferentes formas que puede adoptar este raro trastorno genético.
Pero la enfermedad tiene tres tipos distintos. Tienen síntomas ligeramente diferentes, aparecen a distintas edades y varían en cuanto a su gravedad. En algunas personas, la enzima afectada no funciona en absoluto. En otras, sigue funcionando en cierta medida.
Los científicos clasifican los tipos de enfermedad de Pompe según el momento en que aparecen los síntomas. Son:
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Inicio infantil clásico
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De inicio infantil no clásico
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De inicio tardío
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Inicio infantil clásico
El tipo clásico de inicio infantil suele aparecer en los tres primeros meses tras el nacimiento del bebé. Es la forma más grave, y los principales síntomas son la debilidad muscular y la falta de tono muscular.
Cuando se coge a un recién nacido con la enfermedad de inicio infantil clásica, se agita como un muñeco de trapo, dice el doctor Gerard Vockley, jefe de medicina genética y genómica del Hospital Infantil UPMC de Pittsburgh.
Otros signos son:
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Problemas respiratorios, debido a la debilidad de los músculos del diafragma
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Un hígado agrandado
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Músculos del corazón anormalmente gruesos
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No aumenta de peso ni crece como se espera. Esto suele ocurrir porque el bebé tiene problemas para alimentarse debido a su debilidad muscular.
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Problemas de audición
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Una lengua inusualmente grande
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Descansar las piernas en posición de rana".
Los bebés con esta forma de la enfermedad de Pompe necesitan un tratamiento con terapia de sustitución enzimática (TRE) de inmediato. Si no se les trata, suelen morir de insuficiencia cardíaca en su primer año. En este tratamiento continuo, reciben una versión artificial de la enzima defectuosa por vía intravenosa.
La TRE puede ser muy eficaz, dice la doctora Christina Grant, codirectora del Programa de Almacenamiento y Tratamiento Lisosómico del Childrens National Hospital de Washington, DC. ?
Cuando los bebés con síntomas de la enfermedad de Pompe son tratados con terapia de sustitución enzimática, ésta ayuda a preservar la función de sus órganos y evita que la enfermedad empeore, dice. Los pacientes que participaron en los ensayos clínicos de la terapia de reemplazo enzimático cuando eran bebés hace 20 años están vivos hoy en día y se encuentran bien.
En algunos estados, los bebés son sometidos a pruebas de detección de la enfermedad de Pompe como parte de un panel de cribado rutinario para recién nacidos. O un médico puede detectar problemas musculares.
A veces, el cribado neonatal detecta la enfermedad de Pompe, pero el niño no desarrolla los síntomas hasta años después, dice Vockley. Si su hijo da positivo pero no presenta síntomas, los médicos lo controlarán con pruebas del corazón, los pulmones y los músculos. Si surgen problemas, iniciarán la terapia de emergencia.
Parece que la prevalencia de la enfermedad de Pompe es mucho más alta de lo que pensábamos incluso hace una década, ya que simplemente encontramos más bebés con ella en los exámenes de los recién nacidos, dice Grant. En algunos casos, dice, estos niños pueden tener cambios genéticos y enzimáticos, pero no tienen músculos enfermos.
Inicio infantil no clásico
Esta forma de enfermedad suele ser menos grave que la de inicio infantil clásico, pero suele aparecer en el primer año de vida, dice Grant. Los signos incluyen:
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Debilidad muscular que empeora con el tiempo
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Retraso en las habilidades motoras, como darse la vuelta o sentarse
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Un corazón anormalmente grande
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Problemas respiratorios
Este tipo de enfermedad de Pompe puede permanecer sin diagnosticar durante más tiempo, ya que los síntomas son más sutiles que los de la enfermedad de Pompe infantil clásica, afirma Vockley.
A veces, a un bebé se le diagnostica un retraso en la motricidad gruesa o en el desarrollo, y el pediatra no tiene por qué examinar a fondo si hay una enfermedad genética detrás, explica. Pero el diagnóstico precoz es crucial, porque sabemos que cuanto antes se administre la TRE a los niños, mejor será su pronóstico.
Sin la terapia de rescate, un bebé con este tipo de enfermedad de Pompe puede no pasar de la primera infancia.
Si a su bebé se le diagnostica un retraso o un tono muscular bajo, dice Vockley, acuda a un neurólogo pediátrico. Éste puede evaluar a su bebé y decidir si necesita que le remitan a un genetista para que le haga pruebas genéticas en busca de la enfermedad de Pompe.
Aunque los niños con inicio infantil no clásico son menos propensos a padecer una enfermedad cardíaca, dice, aún deben ser seguidos con ecocardiogramas regulares.
"Con las pruebas y el tratamiento adecuados, los niños con enfermedad de Pompe, incluso con las formas más graves de la enfermedad de Pompe, viven más tiempo y tienen una mejor calidad de vida que nunca, dice Grant
Inicio tardío
La enfermedad de Pompe de inicio tardío puede aparecer durante la infancia tardía, la adolescencia o la edad adulta. Suele ser más leve que la enfermedad de inicio infantil. También es menos probable que afecte al corazón.
El principal síntoma es la debilidad muscular, especialmente en el torso y las piernas.
A veces, los pacientes desarrollan casi una marcha de pato, y les puede resultar difícil mantenerse en pie después de hacer ejercicio, o incluso subir escaleras, dice Grant. También puede haber debilidad muscular en el diafragma, lo que puede provocar problemas respiratorios.
Otros síntomas pueden ser:
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Columna vertebral curvada
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Dolores musculares y calambres
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Dolor de cabeza
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Fatiga
Si notas una debilidad muscular en las piernas o el torso (o en el de tu hijo) que antes no existía, consulta con tu médico o pediatra. Un estudio reveló que éste fue el primer síntoma para el 75% de las personas con enfermedad de Pompe de inicio tardío.
Dado que la enfermedad de Pompe es tan poco frecuente (afecta a una de cada 400.000 personas en EE.UU.) y que muchas otras afecciones presentan síntomas similares, puede resultar difícil obtener un diagnóstico. Las investigaciones han demostrado que se puede tardar hasta 13 años en obtener un diagnóstico.
La enfermedad de Pompe no tiene cura. Pero cuanto antes se inicie la terapia de emergencia, junto con las terapias para los otros problemas que puede causar la enfermedad, mejor se podrán controlar los síntomas. ?
El tiempo es esencial en este caso, dice Vockley.
