Obtener un diagnóstico de la enfermedad de Pompe puede ser complicado. Obtenga más información sobre cómo se diagnostica la enfermedad de Pompe.
No está en el radar de la mayoría de los pediatras, dice el doctor Gerard Vockley, jefe de medicina genética y genómica del Hospital Infantil UPMC de Pittsburgh.
Otra razón es que algunos de los síntomas de la enfermedad de Pompe, como la debilidad muscular y los problemas respiratorios, son también signos de otras enfermedades más comunes. La enfermedad es diferente en cada persona. Y los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, desde la infancia hasta la edad adulta.
Los avances en las pruebas de detección de los recién nacidos han facilitado el diagnóstico de los bebés, incluidos los que presentan formas menos graves de la enfermedad. Esto significa que un mayor número de bebés está recibiendo un tratamiento que les salva la vida de inmediato.
Sin embargo, algunas personas con la enfermedad de Pompe se ven inmersas en una odisea diagnóstica que dura años, dice la doctora Christina Grant, codirectora del Programa de Almacenamiento y Tratamiento Lisosomal del Hospital Nacional Infantil de Washington, DC. Algunas investigaciones sugieren
El cribado de los recién nacidos
Cuando un bebé nace, se somete a un panel de cribado neonatal mediante la extracción de sangre con un pinchazo en el talón. Las afecciones que se examinan de forma rutinaria a los recién nacidos varían de un estado a otro. Según Pompe Disease News, al menos 20 estados, incluidos Nueva York, Massachusetts y California, realizan actualmente pruebas de detección de la enfermedad de Pompe.
Su pediatra o el programa de detección del estado pueden ponerse en contacto con usted si los resultados de su bebé están fuera del rango normal. Eso no significa necesariamente que su bebé tenga la enfermedad. Puede haber otro motivo, como que la muestra de sangre sea demasiado pequeña. Acudirás a un genetista pediátrico, que hará más análisis de sangre para confirmar si tu bebé padece la enfermedad.
Antes de dar a luz, es buena idea comprobar si tu estado incluye la enfermedad de Pompe en las pruebas de detección de los recién nacidos, dice Vockley. Si no es así, pregunta en el hospital si pueden hacer la prueba de todos modos.
Es un diagnóstico importante, porque es una de las pocas enfermedades que se pueden diagnosticar al nacer y que tienen tratamiento inmediato, dice.
Aunque el bebé dé positivo en la prueba de la enfermedad de Pompe, no significa necesariamente que tenga una forma grave de la enfermedad. Algunos de estos niños no desarrollarán síntomas mucho más tarde en la vida, y algunos serán tan leves que nunca habrían sido diagnosticados de otro modo, dice Grant.
Si su bebé da positivo en el cribado neonatal pero no muestra signos de daños en el corazón, los músculos u otros órganos, es posible que sólo tenga que ser vigilado de cerca, dice.
Si sabe que la enfermedad de Pompe está presente en su familia, puede hacerse una prueba prenatal antes de que nazca su bebé. El médico toma una muestra de líquido amniótico (el líquido que rodea al bebé en el vientre materno) o de la placenta (el órgano que proporciona nutrientes al feto) para realizar pruebas genéticas.
Síntomas a tener en cuenta
Si su bebé no se somete a la prueba de la enfermedad de Pompe como parte de su examen neonatal, el diagnóstico podría llegar después de que usted note que algo no está bien.
Los médicos pueden detectar enseguida la debilidad muscular en un recién nacido con un caso grave. Pero otros bebés con síntomas leves o moderados pueden ser pasados por alto por los pediatras, que adoptan una actitud más de "observar y esperar" en lo que respecta a su tono muscular, dice Vockley.
Son señales de alarma durante el primer año de vida del bebé:
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Falta de aumento de peso y de crecimiento
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Problemas de alimentación
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Tono muscular deficiente
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Problemas respiratorios
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Lengua grande y sobresaliente
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Las patas suelen descansar en posición de "rana"
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Infecciones respiratorias frecuentes
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Un hígado agrandado
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Problemas de audición
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Retraso en las habilidades motoras, como darse la vuelta y sentarse
La enfermedad de Pompe de inicio tardío suele ser más leve. Puede aparecer durante la infancia o en adultos de cualquier edad. Los signos de advertencia son:
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Debilidad muscular, especialmente alrededor del torso, los hombros y las piernas.
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Problemas respiratorios
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Mal equilibrio
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Una columna vertebral curvada
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Problemas para masticar y tragar.
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Párpados superiores caídos.
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Pruebas que usted o su hijo pueden realizar
Si usted o su hijo tienen síntomas como estos, su médico les hará un examen exhaustivo y tomará una historia clínica y familiar detallada. Intentarán descartar otras afecciones más comunes.
Si su médico sospecha que usted o su hijo pueden tener la enfermedad de Pompe, puede hacer varios tipos de pruebas. La más común es la que analiza la actividad de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida. Es la misma prueba que se utiliza para el cribado de los recién nacidos. Puede realizarse como un análisis de sangre o como una biopsia de piel, en la que se toma una pequeña muestra de piel para analizarla.
Usted o su hijo también pueden someterse a pruebas genéticas, que buscan mutaciones en el gen que controla esta enzima, para confirmar el diagnóstico. Las pruebas genéticas también identifican a las personas que son portadoras de la enfermedad, aunque nunca la contraigan. Se realiza con una muestra de sangre o saliva.
Su médico también puede realizar otras pruebas para ver qué problemas puede estar causando la enfermedad de Pompe. Pueden incluir:
Pruebas del corazón. Esto puede incluir una radiografía de tórax para comprobar el tamaño del corazón, así como una ecocardiografía, o ecografía del corazón, para buscar el engrosamiento de las paredes del corazón.
Pruebas respiratorias. Miden la capacidad pulmonar, que puede verse afectada por la enfermedad de Pompe.
Pruebas musculares. Pueden incluir un electromiograma, que detecta problemas de funcionamiento muscular, y una resonancia magnética para detectar daños musculares.
Estudios del sueño. En ellos se buscan los problemas respiratorios que se producen durante el sueño.
Dependiendo de los resultados de las pruebas y de la gravedad de los síntomas, el médico puede recomendar que se inicie de inmediato la terapia de sustitución enzimática (TRE). La enfermedad de Pompe puede afectar a muchas partes del cuerpo. Por ello, el tratamiento también puede incluir la atención de un equipo de especialistas, que incluye:
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Especialistas en metabolismo
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Neurólogos
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¿Cardiólogos?
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Neumólogos
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Ortopedistas
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Fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas
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Se puede dar positivo y no tener síntomas?
Los expertos sospechan que algunas personas que dan un resultado genéticamente positivo para la enfermedad de Pompe nunca muestran signos de la enfermedad.
Ahora estamos viendo a mujeres que nos han remitido durante su embarazo y que nunca han desarrollado síntomas, pero que han dado positivo en la prueba de detección de portadores, dice Grant. Aunque confirmamos que tienen la enfermedad mediante pruebas genéticas, no presentan ninguna de las pruebas sanguíneas o musculares anormales asociadas a la enfermedad.
Estas mujeres se someten a análisis de sangre todos los años para buscar cambios que requieran el inicio de la terapia de reemplazo de oxígeno, dice.
Es tranquilizador para los pacientes pediátricos y adultos saber esto, para que no sientan que el diagnóstico de la enfermedad de Pompe es una sentencia de muerte, dice Grant.
