Para obtener la mejor atención para la enfermedad de Pompe, necesita un tratamiento por parte de un equipo de profesionales de la salud. Esto es lo que puede incluir el tratamiento para usted o su hijo.
En 2006, la FDA aprobó el primer tratamiento para la enfermedad de Pompe. Consiste en infusiones intravenosas regulares de una enzima artificial llamada alglucosidasa alfa. El fármaco sustituye a una enzima del organismo que no funciona correctamente cuando se padece la enfermedad de Pompe. Este proceso, conocido como terapia de sustitución enzimática (TRE), sigue siendo el único tratamiento aprobado para esta enfermedad.
Antes de que existiera la TRE, los recién nacidos diagnosticados con la forma infantil clásica de la enfermedad de Pompe rara vez vivían más de un año.
Sin la ERT, los bebés con enfermedad de Pompe infantil presentan un engrosamiento progresivo del músculo cardíaco y desarrollan una importante debilidad del músculo esquelético que les lleva a la muerte en el primer año de vida, afirma la doctora Priya Sunil Kishnani, pediatra y genetista clínica y bioquímica del Centro Médico de la Universidad de Duke.
La enfermedad también daña los músculos esqueléticos y los que se necesitan para respirar.
Los bebés que no reciben la TRE se debilitan tanto que pierden cualquier hito motriz previamente alcanzado, como la capacidad de darse la vuelta, dice Kishnani, profesor distinguido de pediatría de la familia Chen en Duke.
La terapia de infusión ha mejorado notablemente las perspectivas de estos niños. Los primeros bebés tratados con ERT tienen ahora 20 años. La ERT también ayuda a los niños y adultos diagnosticados con la enfermedad de Pompe de inicio tardío.
Hay muchas incógnitas y ansiedad para las familias con la enfermedad de Pompe, pero me gustaría que supieran que el campo está evolucionando rápidamente y que hay mucho que esperar, dice Kishnani.
Es importante tener en cuenta que... la TRE es sólo una parte de la atención general, dice. Las personas con la enfermedad de Pompe necesitan el tratamiento de múltiples profesionales de la salud para obtener la mejor calidad de vida.
La terapia de reanimación salva vidas, pero lo que realmente influye en el resultado es el tratamiento general de la enfermedad, que incluye la nutrición adecuada, la fisioterapia y otros cuidados especializados, afirma.
Tratamiento en equipo de la enfermedad de Pompe
Un genetista clínico suele ser el principal médico que gestiona la atención de la enfermedad de Pompe. Otros especialistas tratan las complicaciones que puede causar la enfermedad.
Su equipo de tratamiento puede incluir:
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Cardiólogos
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¿Pulmonólogos?
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Gastroenterólogos
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Nutricionistas
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Fisioterapeutas
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Terapeutas ocupacionales
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Logopedas
El apoyo multidisciplinar ofrece a las personas con Pompe la posibilidad de obtener un resultado general mucho mejor, afirma Kishnani.
Esto es lo que puede incluir el tratamiento para usted o su hijo.
Terapia de sustitución enzimática (TRE)
La TRE sustituye una enzima que el organismo no puede producir en cantidad suficiente, o no puede producir en absoluto, cuando se padece la enfermedad de Pompe.
Sin esta enzima, denominada alfa-glucosidasa ácida (GAA), el organismo no puede descomponer una molécula de azúcar llamada glucógeno. Así que el glucógeno se acumula en tus células, especialmente en las musculares. En este caso, daña los tejidos y provoca debilidad y desgaste muscular.
La terapia de emergencia para la enfermedad de Pompe consiste en infusiones regulares y de por vida de alglucosidasa alfa. Este fármaco, que se vende como Lumizyme en Estados Unidos, es una versión artificial de la enzima natural GAA. Hace el trabajo que la enzima haría si el cuerpo produjera la suficiente. Eso impide que el glucógeno se acumule en los tejidos y los músculos.
Usted o su hijo probablemente recibirán infusiones cada dos semanas, aunque algunas personas las reciben semanalmente. El cirujano puede colocar una vía central, un puerto que los médicos utilizan para administrar las infusiones y que permanece en su sitio durante mucho tiempo. Esto puede hacer que los tratamientos sean más fáciles y cómodos. Cada sesión dura varias horas (hasta 6 horas para algunas personas).
Usted o su hijo pueden recibir la TRE en un centro de infusión y a veces en su casa.
La ERT puede ayudar a revertir el daño cardíaco y evitar la necesidad de soporte respiratorio de un ventilador, incluso en los bebés que se encuentran en el extremo más grave del espectro clásico de la enfermedad de Pompe infantil, dice Kishnani.
Hay que empezar esta terapia lo antes posible. Si los músculos que necesita para respirar o moverse ya están dañados, la TRE no suele revertirlo.
En los bebés con la enfermedad de Pompe infantil clásica, intentamos iniciar la TRE en los primeros días de vida, dice Kishnani. Incluso los retrasos más breves pueden costar a estos bebés la capacidad de caminar, por ejemplo.
Si usted o su hijo tienen la enfermedad de Pompe de inicio tardío, su médico les hará pruebas periódicas para detectar cualquier síntoma. Esto les ayudará a decidir cuándo iniciar la terapia de emergencia.
Medicamentos que actúan sobre el sistema inmunitario
Si su bebé tiene la enfermedad de Pompe infantil clásica, su médico le hará pruebas para conocer su estado de material inmunológico de reacción cruzada (CRIM). Los bebés con CRIM negativo tienen un alto riesgo de sufrir una reacción de anticuerpos a la TRE, lo que impide que la terapia funcione.
Un tratamiento llamado inducción de tolerancia inmunológica (ITI) puede prevenir esta respuesta.
En Duke, administramos a los bebés negativos al CRIM un tratamiento corto de 5 semanas con fármacos inmunomoduladores, explica Kishnani. Este tratamiento engaña al sistema inmunitario para que reconozca la TRE como algo propio [frente a una sustancia extraña], y los bebés desarrollan una tolerancia inmunitaria a la terapia enzimática.
Los fármacos utilizados para la ITI, que suele iniciarse al mismo tiempo que la TRE, incluyen:
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Rituximab
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Metotrexato
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Inmunoglobulina intravenosa, o IGIV?
Terapia ocupacional y física
Los terapeutas ocupacionales pueden enseñarle a usted o a su hijo habilidades que le ayuden con el autocuidado y las tareas diarias. Si es necesario, pueden ayudarle a aprender a utilizar bastones u otros dispositivos de ayuda.
Los fisioterapeutas pueden ayudarle a usted o a su bebé a disminuir la debilidad muscular y a fortalecerla. Para Ryan Colburn, la fisioterapia -y la actividad física que le ayuda a realizar- ha sido un tratamiento crucial para su enfermedad de Pompe de inicio tardío.
Colburn, que ahora tiene 37 años, recibió el diagnóstico hace 6 años. Acude semanalmente a un fisioterapeuta y realiza un programa diario de actividad física en casa.
Para mí, la actividad física es la parte más importante del tratamiento si quieres cambiar o mantener tu capacidad física o tus niveles de independencia, dice Colburn, que vive en Los Ángeles.
Terapia del habla
La enfermedad de Pompe puede debilitar los músculos de la cara y la lengua y afectar al habla. Un logopeda trabaja con usted o con su hijo para mejorar el habla y el lenguaje.
Terapia nutricional
La enfermedad puede dañar los músculos necesarios para masticar y tragar. Los bebés con la enfermedad de Pompe pueden necesitar que un médico les coloque una sonda de alimentación para darles la nutrición que necesitan para crecer. Los niños mayores y los adultos con Pompe también pueden tener problemas para tragar. No suelen necesitar sondas de alimentación, pero pueden beneficiarse de dietas especiales.
Tratamientos para otras complicaciones
Los cardiólogos le examinarán a usted o a su bebé con regularidad para detectar problemas cardíacos y le recetarán los tratamientos necesarios.
Es posible que usted o su hijo necesiten también visitas periódicas a un neumólogo, que buscará problemas respiratorios. Si es necesario, pueden utilizar ventiladores para ayudarte a respirar.
Tu médico también te hará pruebas periódicas para comprobar tu capacidad motora, tu audición y otras funciones. Esto les ayuda a detectar y tratar los problemas en cuanto aparecen.
Su papel en los cuidados
Colburn desempeña un papel muy activo en su propio cuidado.
Lo más importante que he hecho es informarme sobre Pompe, dice. Me ha servido para ganar confianza y sentirme cómodo con la gestión de mi vida diaria con la enfermedad".
Para obtener la mejor atención, dice Kishnani, hay que ser un buen defensor de uno mismo y trabajar con el médico que te trata para asegurarse de que entiende la enfermedad de Pompe y tus necesidades.
