La atrofia muscular espinal (AME) de tipo 3 puede afectar a un niño antes de los 2 años, por lo que es importante conocer los signos, como los problemas para caminar, la debilidad y los problemas de equilibrio.
Cuándo aparecen los primeros signos?
Los síntomas de la AME de tipo 3 suelen aparecer por primera vez cuando el niño tiene entre 12 y unos 18 meses de edad o poco después. Pero algunas personas no tienen ningún signo de AME3 hasta después de los 3 años, y otras no tienen ningún cambio físico hasta que son adolescentes o jóvenes adultos.
Debilidad muscular
La AME3 provoca debilidad muscular en las piernas, caderas, hombros y brazos del niño. Todos los síntomas de esta enfermedad están relacionados con la debilidad muscular y la pérdida de masa muscular (atrofia).
En la AME3, los músculos que están más cerca del centro del cuerpo del niño tienden a debilitarse antes que los músculos situados más lejos de su núcleo. Por ejemplo, los músculos de los muslos pueden debilitarse antes que los de los tobillos o los pies. Los músculos de las piernas se debilitan antes que los de los brazos, los hombros o las manos.
Normalmente, los músculos de las piernas de los niños son más débiles que los de los brazos. Las manos del niño pueden debilitarse en algún momento, pero la mayoría de las veces los músculos de las manos son lo suficientemente fuertes como para realizar tareas básicas, como usar el ordenador. Pero es posible que no sea capaz de realizar actividades o tareas más intensas.
Cuáles son los primeros síntomas de la AME de tipo 3?
Los niños suelen mostrar sus primeros signos de AME3 alrededor del momento en que aprenden a caminar. Algunos niños pueden aprender a caminar o ponerse de pie sin ayuda, pero desarrollan gradualmente estos signos:
-
Dificultad para caminar o correr
-
Dificultad para subir o bajar un tramo de escaleras
-
Falta de equilibrio
-
Resbalones y caídas frecuentes
-
Necesidad de ayuda para ponerse de pie
-
Fatiga
-
Menor resistencia durante la actividad
-
Dificultad para levantarse cuando están agachados o tumbados de espaldas o de lado
-
Mala postura o empeoramiento de la misma
-
Torpeza
No puede seguir el ritmo. Otro posible signo temprano de AME3 es que notes que tu hijo pequeño no puede seguir el ritmo de sus amigos de la misma edad durante los juegos activos o al correr.
Contracturas articulares y cambios en los pies. La AME de tipo 3 puede hacer que su hijo tenga las articulaciones tensas y rígidas. Pueden tener una pérdida de la amplitud de movimiento en algunas de sus articulaciones, también llamadas contracturas. La mayoría de los niños con AME tipo 3 desarrollan deformidades en los pies.
Pierden la capacidad de caminar. Algunos niños con AME3 pueden perder gradualmente su capacidad para caminar o mantenerse de pie por sí mismos. Pero otros niños con esta enfermedad son capaces de aprender a caminar y mantenerse independientes hasta la adolescencia y la edad adulta.
Problemas respiratorios
Después de unos años de vivir con AME3, muchos niños desarrollan problemas respiratorios porque sus músculos intracostales se debilitan. Estos son los músculos que se encuentran entre las costillas. Se expanden cuando su hijo inspira aire para llenar sus pulmones y se contraen cuando espira.
Al debilitarse estos músculos, es posible que su hijo no pueda respirar de forma completa y normal. Puede tener una tos débil. Sus pulmones pueden estar poco desarrollados.
La debilidad de los músculos de la caja torácica también puede hacer que su hijo se atragante ocasionalmente con trozos de comida o bebida masticados después de tragar. También puede tener una respiración superficial cuando está dormido.
Los problemas respiratorios pueden hacer que los niños con AME3 tengan frecuentes y graves infecciones respiratorias como la neumonía. Las infecciones respiratorias normalmente leves pueden ser más graves en los niños con esta enfermedad.
Otros posibles síntomas
Los niños con AME3 pueden tener dedos débiles o temblorosos. También es posible que no tengan una reacción de impulso en las rodillas cuando se comprueba su reflejo articular.
El debilitamiento de los músculos puede hacer que alguien con AME3 desarrolle problemas renales como proteinuria, o un alto nivel de proteínas en la orina. Un signo de proteinuria es la hinchazón alrededor de los tobillos, también llamada edema.
Escoliosis
Aproximadamente la mitad de los niños con AME3 desarrollan escoliosis, o curvatura de la columna vertebral de lado a lado en forma de S. La escoliosis en la AME3 está causada por el debilitamiento de los músculos que sostienen cada lado de la columna del niño. La escoliosis grave puede afectar a la respiración. Los niños con AME3 suelen mostrar signos de curvatura de la columna a una edad temprana.
