La mayoría de los casos de cáncer de mama se producen porque las células sanas se vuelven anormales y empiezan a crecer sin control. Pero a veces, los genes que heredas de tus padres son la razón. Aprenda qué es una mutación genética y qué significa para sus posibilidades de desarrollar cáncer de mama.
Mutaciones genéticas
Si tienes cáncer de mama, lo más probable es que no esté causado por un gen defectuoso con el que hayas nacido. La mayoría de las veces, los genes que provocan la enfermedad fallan en algún momento de la vida y no son un problema hereditario.
Pero en alrededor del 5% al 10% de los casos, la causa es hereditaria. Esto significa que el cáncer se debe a un cambio genético, llamado mutación, que se transmite de uno de los padres.
Los investigadores han identificado cientos de genes asociados al cáncer de mama, pero algunos parecen desempeñar un papel más importante que otros.
El hecho de tener una mutación genética heredada no significa que vaya a desarrollar definitivamente un cáncer de mama. Sólo significa que hay más posibilidades de que se produzca.
¿Cómo se heredan las mutaciones genéticas?
La forma en que se hereda una mutación para el cáncer de mama hereditario depende del gen específico que afecta a la enfermedad en usted.
Muchas mutaciones, como las que se encuentran en los conocidos genes BRCA1 y BRCA2, se transmiten en lo que se denomina un patrón autosómico dominante. Esto significa que heredar un gen defectuoso de uno de los progenitores puede suponer una mayor probabilidad de padecer la enfermedad.
Si su padre tiene una mutación genética autosómica dominante, hay un 50% de posibilidades de que usted la herede.
Mutaciones comunes del cáncer de mama
Los investigadores han identificado varios cambios genéticos clave relacionados con el cáncer de mama. Algunos de ellos suponen un alto riesgo, mientras que otros parecen ser menos significativos.
BRCA1 y BRCA2
Las mutaciones genéticas hereditarias BRCA1 (gen del cáncer de mama uno) y BRCA2 (gen del cáncer de mama dos) son la causa más común del cáncer de mama hereditario. Los errores en estos genes son responsables de hasta el 10% de todos los cánceres de mama. Las mutaciones del BRCA también aumentan las posibilidades de padecer cáncer de ovario, cáncer de páncreas y, en los hombres, cáncer de próstata. Una mutación en el BRCA puede aumentar las probabilidades de padecer cáncer de colon. Las mujeres con una mutación BRCA1 o BRCA2 tienen hasta un 72% de posibilidades de padecer cáncer de mama a lo largo de su vida.
PALB2
Normalmente, el gen PALB2 produce una proteína que trabaja con la proteína del gen BRCA2 para reparar el ADN dañado y detener el crecimiento del tumor. Pero los defectos en el gen pueden dar lugar a una mayor probabilidad de cáncer de mama. Algunos estudios sugieren que las mujeres con una mutación en el gen PALB2 tienen un 14% de probabilidades de padecer cáncer de mama a los 50 años y un 35% a los 70.
PIK3CA
El gen PIK3CA da instrucciones para fabricar una proteína que es importante para muchas funciones celulares. Una mutación en el gen PIK3CA no se hereda: no se puede transmitir a los hijos. En su lugar, se trata de una mutación que se desarrolla durante la vida, denominada mutación esporádica. Las mutaciones del gen PIK3CA se encuentran en alrededor del 30% al 40% de los cánceres de mama. Es importante conocer el estado del PIK3CA de su tumor porque puede afectar a la forma en que su médico trata el cáncer. Los cirujanos pueden extraer tejido de su tumor (lo que se denomina biopsia) para comprobar si existe una mutación en el gen PIK3CA o, en algunos casos, un análisis de sangre puede detectar el defecto.
HER2
El gen HER2 produce una proteína llamada HER2 (receptor del factor de crecimiento epidérmico humano 2). Esta proteína se encuentra en la superficie de todas las células mamarias y eso las ayuda a crecer. Si el gen HER2 funciona mal y hace demasiadas copias de sí mismo, indica a las células que produzcan demasiada proteína HER2. Esto hace que las células crezcan sin control.
Al igual que el PIK3CA, el HER2 no es una mutación genética heredada. La mayoría de los cánceres de mama son HER2-negativos. Las investigaciones sugieren que sólo entre el 10% y el 20% de los casos son HER2-positivos. Esto significa que hay un cambio en el gen HER2 que hace que las células mamarias crezcan y se dividan de forma incontrolada. Si tiene un cáncer de mama invasivo, es probable que su médico analice el tejido tumoral en busca de HER2 después de hacerle una biopsia.
PTEN
El PTEN es un gen que ayuda a controlar el crecimiento celular. Una alteración hereditaria en el PTEN puede causar el síndrome de Cowden, un trastorno que supone un riesgo de padecer tumores de mama cancerosos y no cancerosos y otros crecimientos. Las mujeres con una mutación en el PTEN tienen una probabilidad de padecer cáncer de mama a lo largo de su vida de entre el 25% y el 50%, aunque algunos estudios sugieren que las probabilidades son incluso mayores...
TP53
El gen TP53 ayuda a detener el crecimiento de las células que tienen el ADN dañado. Una mutación hereditaria del TP53 provoca el síndrome de Li-Fraumeni, un trastorno que aumenta las probabilidades de padecer cáncer de mama, leucemia, tumores cerebrales y cánceres denominados sarcomas. Un estudio reveló que las mujeres con síndrome de Li-Fraumeni tienen un 54% de probabilidades de padecer cáncer de mama a los 70 años.
ATM
El gen ATM normalmente ayuda a reparar el ADN dañado, pero algunas personas que heredan una copia mala del gen tienen un alto riesgo de padecer cáncer de mama y de páncreas. Las investigaciones sugieren que la probabilidad de cáncer de mama a lo largo de la vida de los portadores de una mutación en el gen ATM es de entre el 33% y el 38%. Los que tienen un tipo de mutación que afecta a un lugar específico del gen ATM tienen un 69% de posibilidades de por vida.
CDH1
El CDH1 produce una proteína que ayuda a las células a unirse para crear tejidos. Las personas con un gen CDH1 defectuoso son más propensas a desarrollar un tipo raro de cáncer de estómago. Las mujeres con esta mutación también tienen entre un 39% y un 52% de probabilidades de padecer cáncer de mama lobular invasivo (cáncer de mama que se inicia en los lóbulos de la mama, las glándulas que producen la leche).
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Otros genes
Los investigadores han descubierto muchos otros genes relacionados con el cáncer de mama.
Los cambios en los siguientes genes también pueden aumentar sus probabilidades:
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BARD1
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CHEK2
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NBN
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NF1
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STK11
Pruebas genéticas para los genes del cáncer de mama
Las pruebas genéticas pueden indicarle si tiene una mutación genética heredada para el cáncer de mama. Puede hacerse una prueba que busque una anomalía genética individual o una prueba de panel más amplia que examine varios genes a la vez. Los expertos suelen recomendar las pruebas genéticas si tiene cáncer de mama o fuertes factores de riesgo, como antecedentes familiares de cánceres hereditarios. Hable con su médico si desea saber más sobre las pruebas genéticas.
